Highlight: La thérapie génique représente une approche prometteuse utilisant des vecteurs viraux modifiés pour introduire une copie fonctionnelle du gène CFTR.

Vocabulaire: La thérapie protéique vise à restaurer la fonction de la protéine CFTR mutée à l'aide de molécules spécifiques.

Example: Le traitement symptomatique inclut la kinésithérapie respiratoire, l'antibiothérapie et, dans les cas sévères, la greffe pulmonaire.

Définition: Les vecteurs viraux sont des virus modifiés utilisés pour transporter le gène thérapeutique dans les cellules cibles.

Définition: La mucoviscidose est une maladie monogénétique causée par la mutation d'un seul gène, le gène CFTR.

Vocabulaire: CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator) est une protéine membranaire régulant le transport des ions chlorure.

Highlight: La mutation la plus fréquente, F508del, représente environ 70% des cas de mucoviscidose.

Example: Dans le cas d'une transmission autosomique récessive, si les deux parents sont porteurs sains (hétérozygotes), le risque d'avoir un enfant atteint est de 25%.