Transmission des maladies héréditaires : Concepts fondamentaux

Cette page présente les concepts de base essentiels à la compréhension de la transmission des maladies héréditaires. Elle explique la différence entre hétérozygote et homozygote, définit le génotype et le phénotype, et clarifie les notions d'allèles dominants et récessifs.

Définition: Le génotype représente les deux versions des gènes portées par une paire de chromosomes, tandis que le phénotype est le caractère exprimé grâce à ces allèles.

Vocabulaire: Un allèle dominant est un allèle "fort" qui peut s'exprimer lorsqu'il est présent en un seul exemplaire. Un allèle récessif est un allèle "faible" qui ne s'exprime que s'il est présent en deux copies.

Exemple: Pour le groupe sanguin, le génotype A//O donnera le phénotype [A], car l'allèle A est dominant sur O.

La page introduit également le concept de codominance, où deux allèles peuvent être dominants simultanément, comme dans le cas du groupe sanguin AB.

Highlight: Les conventions d'écriture utilisées dans le domaine sont présentées, avec des symboles spécifiques pour représenter les allèles sains et mutés, ainsi que les individus malades ou sains.