Chapitre 1 : L'expression du génome et le phénotype

Ce chapitre explore la relation entre le génome et le phénotype dans le contexte de la vie et de l'organisation du vivant. Il met en lumière comment l'information génétique contenue dans l'ADN est exprimée pour produire les caractères observables d'un individu.

Définition: Le génome est l'ensemble des gènes d'un organisme, tandis que le phénotype représente l'ensemble des caractères visibles d'un individu.

L'espèce humaine partage le même ensemble de gènes, mais la diversité individuelle est due aux variations dans l'expression de ces gènes. Le chapitre utilise l'exemple de l'étude du PTC (amertume) pour illustrer les différentes échelles du phénotype.

Highlight: Bien que tous les humains possèdent les mêmes gènes, la forte diversité individuelle s'explique par les variations dans l'expression de ces gènes.

Le processus de l'expression du patrimoine génétique est détaillé, commençant par la structure de l'ADN dans le noyau des cellules eucaryotes. Chez l'homme, environ 25 000 gènes sont responsables de la formation d'un nombre élevé de protéines.

Vocabulaire: La protéosynthèse est le processus de fabrication des protéines à partir de l'information génétique.

La structure d'une protéine est expliquée, soulignant qu'elle est composée d'un ou plusieurs polypeptides, chacun étant une chaîne d'acides aminés liés par des liaisons peptidiques. La séquence spécifique des acides aminés détermine la structure spatiale (tertiaire) de la protéine.

Exemple: La structure tertiaire d'une protéine, comme l'hémoglobine, est essentielle à sa fonction de transport de l'oxygène dans le sang.

Le chapitre aborde ensuite le processus de transcription de l'ADN en ARN pré-messager dans le noyau, suivi de la maturation et de l'épissage pour produire l'ARN messager. L'épissage alternatif est mentionné comme un mécanisme permettant de créer différentes protéines à partir d'un même gène.

Définition: L'épissage alternatif est un processus par lequel un seul gène peut coder pour plusieurs protéines différentes en incluant ou excluant certains exons lors de la maturation de l'ARN.