III. Mutation et biodiversité

Les mutations sont à l'origine des différentes versions des gènes, appelées allèles. Elles sont responsables des différences entre les individus au sein d'une même espèce, créant ainsi la biodiversité génétique.

Vocabulary : Les allèles sont les différentes versions d'un même gène, résultant de mutations.

IV. L'histoire humaine lue dans son génome

A. Connaître le génome humain

Les techniques modernes de séquençage de l'ADN permettent d'établir l'identité génétique d'un individu. La diversité allélique entre les êtres humains est relativement faible, avec seulement 0,1% de différence en moyenne.

Highlight : Chaque être humain possède une empreinte génétique unique, à l'exception des vrais jumeaux qui ont la même.

B. L'histoire humaine révélée par le génome

L'étude de fragments d'ADN prélevés sur des fossiles d'êtres humains disparus a permis de reconstituer les principales étapes de l'histoire humaine récente.

Exemple : La présence d'ADN néandertalien dans notre génome actuel prouve qu'il y a eu des hybridations entre Homo sapiens et Homo neanderthalensis.

Chapitre 3 : Mutation, variabilité génétique et histoire des génomes humains

Ce chapitre explore les origines, les mécanismes et les conséquences des mutations génétiques chez l'homme. Il aborde également l'importance des mutations dans la biodiversité et leur rôle dans l'histoire de l'évolution humaine.

Définition : Une mutation génétique est une modification de la séquence de nucléotides de l'ADN.

I. Origine des mutations

A. Les erreurs lors de la réplication

Les mutations peuvent survenir spontanément lors de la réplication de l'ADN. Les ADN polymérases peuvent commettre des erreurs d'appariement des bases azotées, bien que ces mutations soient rares et aléatoires.

B. Actions des agents mutagènes

Les agents mutagènes sont des facteurs extérieurs qui augmentent la fréquence des mutations. Ils peuvent être de nature chimique (comme le benzène) ou physique (comme les rayons X ou ultraviolets).

Exemple : Les rayons ultraviolets du soleil sont les agents mutagènes auxquels l'être humain est le plus exposé. Ils créent des liaisons anormales entre deux nucléotides de thymine consécutifs, formant des dimères de thymine qui perturbent l'action de l'ADN polymérase.

II. Devenir des mutations

A. Réparation des erreurs

La plupart des erreurs de réplication sont réparées par des complexes enzymatiques appelés endonucléases. Ces enzymes coupent le morceau d'ADN erroné, puis une ADN polymérase remplace les nucléotides manquants.

B. Transmission des mutations

Les mutations peuvent être héréditaires si elles touchent les cellules reproductrices (ovocytes ou spermatozoïdes). Les mutations somatiques, quant à elles, ne sont transmises qu'aux cellules filles issues de la cellule mutée.

Highlight : Les mutations somatiques peuvent former des clones de cellules mutées, comme dans le cas des grains de beauté, mais disparaissent au décès de l'individu.