Le Leggi di Mendel: Fondamenti della Genetica

La Prima legge di Mendel rappresenta il punto di partenza fondamentale della genetica moderna. Mendel condusse i suoi esperimenti utilizzando piante di pisello, selezionando accuratamente linee pure per studiare la trasmissione dei caratteri ereditari. Il processo prevedeva la rimozione delle antere $organo maschile$ dai fiori di una pianta per evitare l'autofecondazione, seguito dal trasferimento del polline da un'altra pianta sullo stigma $organo femminile$ della prima.

Definizione: La generazione parentale $P$ è costituita dalle piante originali utilizzate per l'incrocio, mentre la prima generazione filiale $F1$ comprende gli individui ibridi risultanti dall'incrocio.

La Legge della segregazione di Mendel dimostra che quando si incrociano due linee pure $omozigoti$ per un carattere contrastante, tutti i discendenti della prima generazione $F1$ manifestano solo uno dei due caratteri parentali. Questo fenomeno è noto come dominanza, dove il carattere che si manifesta è detto dominante, mentre quello che resta nascosto è recessivo.

Nella seconda generazione $F2$, ottenuta per autoincrocio degli ibridi F1, ricompaiono entrambi i caratteri parentali secondo un rapporto preciso di 3:1 $tre individui con il carattere dominante e uno con il carattere recessivo$. Questo dimostra che i fattori ereditari non si mescolano ma si segregano durante la formazione dei gameti.

Il Quadrato di Punnett e i Concetti Base della Genetica

Il quadrato di Punnett è uno strumento fondamentale per prevedere i risultati degli incroci genetici. Per utilizzarlo correttamente, è essenziale comprendere la differenza tra alleli dominanti $indicati con lettera maiuscola$ e recessivi $lettera minuscola$.

Esempio: In un Quadrato di Punnett esempi, per il carattere del seme nei piselli, "L" rappresenta l'allele dominante per il seme liscio, mentre "l" rappresenta l'allele recessivo per il seme rugoso.

È importante distinguere tra genotipo $costituzione genetica$ e fenotipo $caratteristica osservabile$. Un organismo può essere omozigote $con alleli identici$ o eterozigote $con alleli diversi$. La differenza tra gemelli omozigoti e eterozigoti si basa proprio su questi concetti genetici fondamentali.

I gameti sono cellule aploidi, contenenti un solo set cromosomico, mentre le cellule somatiche sono diploidi, con due set cromosomici. Questa distinzione è cruciale per comprendere la trasmissione dei caratteri ereditari.

La Terza Legge di Mendel e il Test Cross

La Seconda legge di Mendel o legge dell'assortimento indipendente si verifica quando si studiano due o più caratteri contemporaneamente. Mendel dimostrò che ogni carattere si trasmette indipendentemente dagli altri, ottenendo nella F2 un rapporto fenotipico di 9:3:3:1.

Evidenziazione: Il test cross è un incrocio di controllo che permette di determinare se un individuo che manifesta un carattere dominante è omozigote o eterozigote.

Questo principio è fondamentale per comprendere come si trasmettono caratteri multipli e trova applicazione in numerosi casi, come l'albinismo e altre condizioni genetiche. Le Leggi di Mendel semplificate permettono di prevedere con precisione matematica i risultati degli incroci genetici.

Variazioni delle Leggi Mendeliane

La genetica moderna ha identificato diverse variazioni delle leggi mendeliane classiche. La codominanza, come nel sistema ABO dei gruppi sanguigni, mostra come due alleli possano esprimersi contemporaneamente nel fenotipo.

Vocabolario: La pleiotropia si verifica quando un singolo allele influenza più caratteri fenotipici, come nel caso dei gatti siamesi dove lo stesso allele determina sia il colore del pelo che la conformazione degli occhi.

I caratteri poligenici sono determinati dall'azione combinata di più geni, mentre gli alleli soppressori possono bloccare l'espressione di altri alleli. Queste variazioni dimostrano la complessità dei meccanismi ereditari oltre le Leggi di Mendel facilitate tradizionali.

La dominanza incompleta rappresenta una situazione intermedia dove nessun allele è completamente dominante sull'altro, producendo un fenotipo intermedio negli eterozigoti.

I Cromosomi e la Determinazione del Sesso

La determinazione del sesso negli organismi viventi è un processo complesso che coinvolge i cromosomi sessuali. Gli organismi si dividono in due categorie principali: gli organismi monoici, che presentano organi riproduttivi sia maschili che femminili nella stessa pianta, e gli organismi dioici, dove i sessi sono separati in individui diversi.

Nei mammiferi, il sesso è determinato da una particolare combinazione di cromosomi sessuali. Le femmine possiedono due cromosomi X $XX$, mentre i maschi hanno un cromosoma X e uno Y $XY$. Questa differenza è fondamentale per la determinazione del sesso durante la riproduzione.

Definizione: I cromosomi sessuali sono strutture cellulari specializzate che determinano il sesso biologico di un organismo. Nei mammiferi, la presenza del cromosoma Y determina il sesso maschile.

Durante la formazione dei gameti $cellule riproduttive$, i maschi producono due tipi diversi di spermatozoi: metà contiene il cromosoma X e metà il cromosoma Y. Le femmine, invece, producono solo ovuli con cromosoma X. Questa distribuzione dei cromosomi sessuali segue la Legge della segregazione di Mendel.

Ereditarietà e Cromosomi Sessuali

L'ereditarietà legata al sesso è un aspetto fondamentale della genetica che spiega come vengono trasmessi i caratteri legati ai cromosomi sessuali. Il Quadrato di Punnett è uno strumento essenziale per prevedere le possibili combinazioni genetiche nella prole.

Esempio: Utilizzando il Quadrato di Punnett come si fa, possiamo prevedere che l'incrocio tra un maschio XY e una femmina XX produrrà statisticamente il 50% di femmine $XX$ e il 50% di maschi $XY$.

Gli autosomi, ovvero i cromosomi non sessuali, seguono un pattern di ereditarietà diverso. Ogni gamete contiene una copia completa di tutti gli autosomi, garantendo che la prole riceva il corretto numero di cromosomi. La condizione di essere omozigote o eterozigote si riferisce alla presenza di alleli identici o diversi per un determinato gene.

La comprensione dei cromosomi sessuali e degli autosomi è fondamentale per lo studio della genetica e dell'ereditarietà. Questo sistema complesso assicura la corretta trasmissione del materiale genetico da una generazione all'altra, mantenendo la stabilità delle caratteristiche della specie.