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08/02/2022
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O ) BILAN 63-64 mutations de l'ADN et variabilité génétique : "Des erreurs peuvent se produire aleatoirement (mutations spontanées et rares ) lors de la réplication de l'ADN deur fréquence est augmentée par l'action d'agents mutagenes (mutations induites! L'ADN peut également. être endommagé en dehors de sa réplication (infection virale, altération de e ADNI. • les mutations sont à l'origine de la diversité des alleles au cours du tempo. Jelon leur nature elles ont des effets variés ( benefiques C ou non our le phenotype). Le plus souvent ces erreurs sont réparés par des protéines réparatrices enzymatiques. Li les réparations ne sont pas conformes, la mutation persiste à l'issue de la réplication et est transmise au moment de la division cellulaire. thez les animowe don't l'être humain, une mutation survient soit dans une cellule somatique celle sera présente dans le clone issu de cette cellule) soit dans une cellule germinale Celle devient potentiellement hereditaire). nouveawe allites transmission as la descendance. variation du phénotyne évolution organisme en mosaique developpement de tumeurs cancer ا مقتوں میں spermatozoides Î lignée germinale par division cellulaire transmission. des mutations maladies génétiques enzymes lignée somatique différents types d'altération de l'ADN mutation = ADN mon réparé MUTATION ET VARIABILITE GENETIQUE mecanisme de repartition substitution de nucleotides insertion > deletion. thérapie fémétique origine mutations A agento mutageneo معه erreurs de réplication génie génétique creation d'OGM GU-MUTATION ET BIODIVERSITÉ GÉNÉTIQUE Les mutations héréditaires sont la source aléatoire de la diversité des alleles ies isent alors •ji ces allèles n' entravent pas le métabolisme, favorise la biodiversité génétique (ex: groupes sanguins ABC, systeme HLA). Si ces allèles perturbent le métabolisme cellulaire, à l'origine de maladies...
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génétiques (ex: mucoviscidore, drépanocytore, my opathic de Duchenne :) ils peuvent être 2 un gêne est défini par une réquence d'ADN, c'est à dire un enchaine- ment de nucleotides, contenant de l'information. Mais des modifications. peuvent avoir bien dans cette séquence, modifiant ainsi I. l'information génétique, on appelle cela des mutations, elles peuvent survenir de façon aleatoire. He existe différents types de mutations: la mutation par substitution qui est un remplacement d' un nucleotide par un autre la mutation par délétion qui est une perte d'un nucleotide a un la mutation par addition/insertion : incorporation d'un nucléctide. Pour chaque mutation, il ya dicalage de la réquence d'ADN Les mutations génétiques sont à l'origine de la diversité génétique (des alleles) - Zes alleles sont des agents de la diversité gênétique dans la population hermaine GS-HISTOIRE HUMAINE LUE DANS SON GENOME et La diversité allélique entre génomes humains individuels permet de les identifier par comparaison, de reconstituer leurs relations de parentes. · Grâce awe techniques modernes, on peut connaître les génômes d´êtres humains disparus à partir de restes de fossiles en les comparent aux actuels , on peut ainsi reconstituer les principales étapes de l'histoire. humaine récente. génômes - Certaines variations génétiques résultent d' une sélection actwelle (tolérance au lactore, révistance à la haute altitude) ou passée. Crésistance à la peste 1. évolution génétique d'une posulation sous e'effet de SELECTION NATURELLE facteurs environnementaux. migrations entraînent des variations de l'environnement : modifications compenrtementales: élevage : froid rencontre de populations et croisements entre individus - des apparitions de mutations . - I visus.