Mutation et Santé

Légende alternative :

jouant le rôle d'un canal ionique permeable au clhore et dont la fonction est de Reguler le transport de celui-ci à travers les membranes cellulaires la presence d'une proteine mutee provoque un dysfonctionnement du transport des ions chlores à l'origine d'une augmentation de la viscosite du musus (phenotype cellware)er son accumulation dans les voies Respiratoires et digestives (phenotype macrosco= pique). La maladie touche de nombr Deux organe mais les atteintes Respiratoires sont predominantes or Representent J'essentiel de la morbidite. I- la transmission d'une maladie genehque 1) la transmission d'un aleele. Chacune de nos cellules comporte 46 chromosomes. le caryotype montre que les chromosomes sent identiques deux à deux. ce sent des chromosomes homologues. Ils possedent les mêmes genes. Dans chaque cellule, les gènes sont en double exemplaire. un seul couple de chromosomes ne Repond pas exactement à cette Regle: la paire de chromosomes feruels XY presente chez l'homme et ne portent pas exactement les même genes. Dans le cas d'une paire de chromosomes homologues, les deux chromosomes peuvent porter le même alele d'ungene. (individu est homozygote )pource gene, mais peuvent aussi presenteR 2 allele differents (l'individu est hete Rozygote) 8 On pour donc avoir differents genotypes possibles (AllA) ou (alla) ou (Alla) avec A er a deux allèles d'un gone. Chez un individu heterozygote, I'allele qui s'exprime dans le phenotype est appelé altele dominant, l'autre est dir Recessey Pour qu'un allele Recessy s'exprime dans le phenotype, je doit ere present en double exemplaire. Il existe aussi des alleles codominants qui lesqu'ils sent presents tous les deux dans le genotype, s expriment tous les deux dans le phenotype, la transmission d'un allèle se fait par i intermediaire des gamètes, les gamètes ne possèdent qu'un seul exemplaire de chaque chromosome, les gènes ne sent donc qu'en un seul exem- plaire dans ces cellules. Au cours de la fecondation, le gamete mâle transmettra donc, pour un gène donne, ou un allele et le gamète femelle transmettra également qu'un allee de ce même gene. 2) l'examen d'un arbee genealogique transmission Cet examen a pour but de determiner le mode de d'un gène selon le mode dominant ou Récessif et de dereeminer si la maladie est autosemale (autoseme = chromoseme non sexuels) ou gonosemale (chromosomes sexuels). Il permet d'evaluer le Risque de transmission de la maladie a la descendance d'un couple Dans le cas d'une maladie autosomale Recessive, les individu malades sent homozygotes Recessis et possèdent l'allele morbide en double exemplure. Les heterozygotes ne sent pas malades (porteurs sains) un couple d' heterozygotes a 1 Risque SUR 4 d'avoir un enjant malade, 3 chances sur 4 d'avoir un enfant sain mais celui-ci heterozygotes dans 2 cas sur 3. le Risque pour un couple non malade d'avoir un enfant atteint d'une maladie Recessive allosemale er egal: probabilité d' avoir un enfant malade peobaleclite probabcine que la meRe que le pere que le pere soit porteuse soit porteur saine sain X X probabilite x que le bestus X soit homozygote Recessis Dans le cas d'une maladie autosomale dominante, les here Rozygote sent malades car l'allele morbide est dominant. Les enjants qui ont parents malades ont 1 Risque sur 2 d'heriteR de l'allele malade. Certains alleles a l'origine d'une maladie genetique sent situes sur le chromosome x les geurcons sent plus fréquemment atteints car, n'ayant qu'un seul chromosome x, il suffit qu'ils possèdent un allete multe pour être malades. On parle alors de maladie conosomal e ou encore de maladie genetique liée au sexe. TTT - prevenir et soigner une maladie monegenique Ainsi dans une famille l'étude de l'arbre genealogique associé a la connaissance des alleles existants et de leur état de dominance ou Reccessivite, permet d'établir un pronostic prenatal 1) les depistages Je depista- ge des anomalies geniques est effectué dans le cas de familles où le risque de transmission d'une maladie est eleve. Ces depistages peuvent être effectue's dans le cadre d'une grossesse afin d'établir un diagnostic prenatal une electrophorese de fragments d'ADN ne domnera pas le même Resultat sur de l'ADN muté et de l'ADN non mute. Ainse par electrophorese on distinguera les individus homozygotes et heterozygotes. Le depistage precose de maladies genetiques permet de mettre en place le plus poupidement possible des traitement medicaux afin de diminuer les symptomes de la maladie. (2) les traitements les traitements de la maladie se jent principalement de facon symptomatique. Par exemple, les personnes atteintes de mucoviscidose ont des séances de kine" Respiratoires pour eliminer le mucus épais qui encombre leurs bronches. On peut aussi utiliser des traitements medicaux, medicamenteux. Dans les cas les plus graves, on tente egalement des greffes afin d'eliminer les cellules contenant la mulation. Neanmoins, il est très difficile de trawer des donneurs compatibles. le developpement de la genomique a ouvert la voie à d'autres. types de traitements comme la therapie genetique, sen principe est d'introduire l'allele "normal" d'un gene dans l'organism e d'un malade pour qu'il synthetuse alors une proteine Janchionnels.