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Mutation génétique et maladie
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yere SVI spe Th3-A: chap 18 mutation génétique et maladie I- Le phenotype de la mucoviscidose Mucovisadose maladie génétique la plus frequente dans les populations européennes. fonctions affectes por la mucoviscidose 8 - resipatoire → CAR mucus trop épais et visqueuse au niveau des bronche ↳ DONC obstructions des developpement - bronches d'infections chronique digestive 21 - de reproduction Mucus: substance fluide qui tapisse et humidifie les canaux de certains organes notre coys et protège leur surface. de III- Genotype et mucoviscidose Genotype : ensemble des allèles d'un individu Origine de la mucoviscidose : mutation des deux allèles du gène CFTR Sur le chromosome 4 noy Gene CFTR • gene de grande taille de 250 000 paures de bases. mucoviscidose : - La mutation la plus frequente de la deletion f508 del dans l'excon 10 qui elimine le triplet 508 (codon). ↳ CSQ maturation anormale de la proteine CFTR 4 elle ne parvient pas à la membrane apcale de la cellule Absence de sécrétation des tons chlorures & prevoque une augmentation de la reabsorbtion d'eau ↳ entraine I' 'épaissisement du mucus par deshydratation Mutations du gène CFTRS- mutations ponctuelles elles affectent : - la • Sa 1 production de la proteine CFTR maturation cellulaire 6 Lla stabilité de la proteine. cohortes regroupement de sujets présentant les mêmes caractéristiques et suivis dans le temps dans une étude statistique maladie monogenique à transmission autosomio récessive & seuls les individus homozygotes, ayant hériter de 2 allèles mutés du gène CFTR, sont malade LU Les enfants de 2 porteurs sains ont une...
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probabilité. de : - 1/2 d'être hétérozygote pour l'allèle muté 1 d'être homozygote four I'allele muté 4 III - Dépistage et traitements de la mucoviscidose 1) he dépistage Dépistage néonatal systématique de la mucoviscidose: - mis en place en 2002 en Spance réalisé 3 jours après la naissance de l'enfant à partir d'une goutte de sang séchée. séchée. - plus la prise en charge est précoce, meilleur est le pronostic Test de fa sueur : - en cas de signes cliniques suspects on utilisant en ww 1 een a partir de 5 semaines (âge). stimule les glandes sudoripar faible courant éléctrique. - le test est positif si la concentration en chlore dans la sueur recueillie est supérieure à 60 mmol/2 Diagnostic moléculaire & recherche directement des mutations du gène CFTR dans les cellules C 2e diagnostic moléculaire est pratiqué en cas :- de test positif à partir d'un prélèvement veineux. sang - diagnostic prénatal diagnostic préimplantataire : DPI Diagnostic pronatals échographie fatale révélant une obstruction intestinale, a partir del villosités choriales Diagnostic preimplantatoire & riesque génétiquement, élevé dans une famille, à partir de cellules embryconnaires lors d'une flv. 2) Les traitements. 2' ésperance de vie des patients atteints de mucoviscidose a augmentée de 40 ans entre 1965 et 2005. Solutions qui limite les effets de la maladie: La kinésithérapie respiratoire 8 permet une évacuation mécanique du mucus trop épais >2'oxygénothérapie & gavorise I'oxygénat du sang > 2' antibiothérapie > prise d' enzymes pancréatiques, de compléments vitaminiques 000 > En dernier recours : Greffe eles poumons. SVT Spe Suite th 3A &chap 18 #-2) Therapie proteique : - encore à l'essaie pour certaines mutations permettrait d'améliorer le fonctionnement de la proteine CFTR. Thérapie génique invivo : insertion d'un allèle Sain du giène CFTR dans le génome d'un vector dans les cellules épithéliales bronchiques ↳ MAIS expression limité dans le temps. Therapie génique ex vivos insertion d'un allele sain du gène CFTR dans le génorme d'un vecteur dans des cellules souche d'un malade. ↳ MAIS elle est encore à l'essaie dans le cas de la mucoviscidose ↳s très encadrée par des lois bioéthiques
Lisa
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fiche de révision du chapitre "mutation génétique et maladie" dans le thème "variations génétique et santé" de la spécialité SVT en première général.
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