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Gaby fiches
11/08/2022
SVT
Grand oral SVT / comment présenter son grand oral
La maladie du cri du chat ou délétion 5p est une maladie génétique rare caractérisée par un ensemble de malformations et un retard mental. Ce trouble, qui affecte principalement les filles, tire son nom du cri particulier des nouveau-nés atteints, ressemblant au miaulement d'un chat.
11/08/2022
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La délétion 5p, plus connue sous le nom de maladie du cri du chat, est une pathologie génétique rare qui peut être causée soit par un accident génétique non héréditaire, soit par un remaniement chromosomique présent chez l'un des parents. Les effets varient en fonction de la séquence d'ADN touchée.
Cette maladie congénitale se caractérise par plusieurs malformations physiques: microcéphalie (petite tête), faciès lunaire, écartement des yeux, racine du nez aplatie, et rétrognathie causant des problèmes de déglutition. Le trait le plus distinctif est la voix particulière qui rappelle le miaulement d'un chat, due à une déformation du larynx.
Les personnes atteintes présentent également un retard mental et peuvent développer un comportement hyperactif. Sur le plan médical, elles souffrent de troubles digestifs comme le reflux gastro-œsophagien et de problèmes orthopédiques comme la scoliose sévère. La difficulté à s'alimenter est si importante qu'elle nécessite parfois des gastrostomies, et les troubles du sommeil sont sévères, avec rarement plus de 3 heures de sommeil par nuit.
⚠️ Contrairement à d'autres anomalies chromosomiques plus connues comme la trisomie 21, la maladie du cri du chat reste méconnue du grand public malgré ses conséquences importantes sur la qualité de vie des patients.
Le diagnostic médical de la maladie du cri du chat repose sur l'analyse du caryotype pour identifier une aberration chromosomique spécifique. Cette maladie est causée par une délétion (suppression) d'une partie du bras court du chromosome 5, d'où son nom scientifique "délétion 5p".
Cette anomalie peut être détectée avant la naissance dès la 8ème semaine de grossesse grâce à des techniques comme l'amniocentèse (prélèvement de liquide amniotique) ou la choriocentèse (biopsie d'une villosité choriale). La plupart du temps, cette mutation est qualifiée de "de novo", signifiant que les parents ne portent pas l'anomalie génétique dans leur patrimoine.
Parfois, le diagnostic n'est posé qu'à la naissance, lorsque les médecins constatent les caractéristiques physiques particulières du nouveau-né et son cri distinctif. Le génome humain comprend environ 20 000 gènes codants, et la délétion d'une portion du chromosome 5 perturbe la synthèse de protéines essentielles au développement normal.
💡 Bien que la trisomie 5 soit létale, la délétion partielle du chromosome 5 dans le syndrome du cri du chat est compatible avec la vie, mais avec des conséquences importantes sur le développement physique et cognitif.
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Tle
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Corrige de sujet de grand oral SVT Est-il possible de faire réapparaître les dinosaures ?
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La maladie du cri du chat ou délétion 5p est une maladie génétique rare caractérisée par un ensemble de malformations et un retard mental. Ce trouble, qui affecte principalement les filles, tire son nom du cri particulier des nouveau-nés atteints,... Affiche plus
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La délétion 5p, plus connue sous le nom de maladie du cri du chat, est une pathologie génétique rare qui peut être causée soit par un accident génétique non héréditaire, soit par un remaniement chromosomique présent chez l'un des parents. Les effets varient en fonction de la séquence d'ADN touchée.
Cette maladie congénitale se caractérise par plusieurs malformations physiques: microcéphalie (petite tête), faciès lunaire, écartement des yeux, racine du nez aplatie, et rétrognathie causant des problèmes de déglutition. Le trait le plus distinctif est la voix particulière qui rappelle le miaulement d'un chat, due à une déformation du larynx.
Les personnes atteintes présentent également un retard mental et peuvent développer un comportement hyperactif. Sur le plan médical, elles souffrent de troubles digestifs comme le reflux gastro-œsophagien et de problèmes orthopédiques comme la scoliose sévère. La difficulté à s'alimenter est si importante qu'elle nécessite parfois des gastrostomies, et les troubles du sommeil sont sévères, avec rarement plus de 3 heures de sommeil par nuit.
⚠️ Contrairement à d'autres anomalies chromosomiques plus connues comme la trisomie 21, la maladie du cri du chat reste méconnue du grand public malgré ses conséquences importantes sur la qualité de vie des patients.
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Le diagnostic médical de la maladie du cri du chat repose sur l'analyse du caryotype pour identifier une aberration chromosomique spécifique. Cette maladie est causée par une délétion (suppression) d'une partie du bras court du chromosome 5, d'où son nom scientifique "délétion 5p".
Cette anomalie peut être détectée avant la naissance dès la 8ème semaine de grossesse grâce à des techniques comme l'amniocentèse (prélèvement de liquide amniotique) ou la choriocentèse (biopsie d'une villosité choriale). La plupart du temps, cette mutation est qualifiée de "de novo", signifiant que les parents ne portent pas l'anomalie génétique dans leur patrimoine.
Parfois, le diagnostic n'est posé qu'à la naissance, lorsque les médecins constatent les caractéristiques physiques particulières du nouveau-né et son cri distinctif. Le génome humain comprend environ 20 000 gènes codants, et la délétion d'une portion du chromosome 5 perturbe la synthèse de protéines essentielles au développement normal.
💡 Bien que la trisomie 5 soit létale, la délétion partielle du chromosome 5 dans le syndrome du cri du chat est compatible avec la vie, mais avec des conséquences importantes sur le développement physique et cognitif.
Les enfants atteints du syndrome du cri du chat nécessitent une prise en charge pluridisciplinaire adaptée à leurs symptômes spécifiques. Des traitements médicamenteux sont prescrits pour gérer les symptômes comme les reflux gastriques, les troubles du sommeil ou l'épilepsie, tandis que des interventions chirurgicales peuvent être nécessaires pour certaines malformations.
L'accompagnement thérapeutique joue un rôle crucial dans l'amélioration de leur qualité de vie. Les séances avec des kinésithérapeutes, psychomotriciens et ergothérapeutes favorisent leur développement moteur et social. Des professionnels spécialisés interviennent dans des structures adaptées comme les CESAP (Comités d'Études, d'Éducation et de Soins) ou les SESSAD pour accompagner ces enfants.
Entre 3 et 20 ans, les centres médico-éducatifs prennent en charge ces jeunes pour leur offrir éducation et soins adaptés. L'espérance de vie des personnes atteintes du syndrome du cri du chat peut être normale avec une prise en charge appropriée, bien que l'évolution de la maladie varie selon les cas.
🔍 Les familles peuvent compléter les soins médicaux conventionnels par des approches alternatives comme l'allopathie, le reiki ou des méthodes de communication adaptées (LSF, PECS) pour améliorer le quotidien de leur enfant atteint de cette maladie génétique rare.
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L'application est très facile d'utilisation et bien conçue. Jusqu'à présent, j'ai trouvé tout ce que je cherchais et j'ai pu apprendre beaucoup de choses grâce aux présentations ! Je vais certainement utiliser l'application pour un travail en classe ! Et comme source d'inspiration personnelle, elle est bien sûr aussi très utile.
Stefan S
utilisateur iOS
Cette application est vraiment super. Il y a tellement de fiches de révision et d'aide, [...]. Par exemple, la matière qui me pose problème est le français et l'appli a un choix d'aide très large. Grâce à cette application, je me suis améliorée en français. Je la recommanderais à tout le monde.
Samantha Klich
utilisatrice Android
Waouh, je suis vraiment abasourdi. J'ai essayé l'application parce que je l'avais déjà vue plusieurs fois dans la publicité et j'ai été absolument choquée. Cette appli est L'AIDE dont on rêve pour l'école et surtout, elle propose tellement de choses, comme des rédactions et des fiches qui m'ont personnellement TRÈS bien aidé.
Anna
utilisatrice iOS
Meilleur application je voulais m'entraîner pour mes maths puis j'ai tout compris d'un coup c'est mon nouveau prof maintenant 🤣🤣
Thomas R
utilisateur d' Android
super application pour réviser je révise tout les soirs
Esteban M
utilisateur d'Android
Permet de vraiment comprendre les cours sous forme de fiches de révisions déjà faites ! Incroyable, je recommande vraiment
Leny
utilisateur d'Android
L'application est tout simplement géniale ! Il me suffit de taper mon sujet dans la barre de recherche et je le vérifie très rapidement. Je ne dois plus regarder 10 vidéos YouTube pour comprendre quelque chose et j'économise ainsi mon temps. Je te le recommande !
Sudenaz Ocak
utilisateur Android
Cette application m'a vraiment fait m'améliorer ! J'étais vraiment nul en maths à l'école et grâce à l'appli, je suis meilleur en maths ! Je suis tellement reconnaissante que vous ayez créé cette application.
Greenlight Bonnie
utilisateur Android
PARFAIT 🌟 💕🔥 ça facilite Vrmt la révision avec des fiches de révisions fascinants✨🥰
Khady
utilisatrice d'Android
Je conseille vraiment ! je galère à avoir des cours clairs et ça aide énormément !!
Claire
utilisatrice iOS
C’est vraiment mais vraiment la meilleurs appli au début de l’année au collège jetait une élève perturbatrice et j’avais 9 de moyenne générale plus précisément 9,68... Et la un de mes potes me donne cette appli pour réviser c’était incroyable y’a des fiche de révision des quiz bref grâce à cette appli je suis passé de 9,68 à 17,40 trop contente 🤩🤩
Raoul
utilisateur IOS
Knowunity est vraiment une application incroyable elle est pour tous les âges et s’adapte à tous les niveaux.Elle permet de mieux comprendre et apprendre. Cette application est super pour les devoirs et pour les contrôles je la recommande à tous le monde petit ou grands
Ella
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Stefan S
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Samantha Klich
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Waouh, je suis vraiment abasourdi. J'ai essayé l'application parce que je l'avais déjà vue plusieurs fois dans la publicité et j'ai été absolument choquée. Cette appli est L'AIDE dont on rêve pour l'école et surtout, elle propose tellement de choses, comme des rédactions et des fiches qui m'ont personnellement TRÈS bien aidé.
Anna
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Meilleur application je voulais m'entraîner pour mes maths puis j'ai tout compris d'un coup c'est mon nouveau prof maintenant 🤣🤣
Thomas R
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Esteban M
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Permet de vraiment comprendre les cours sous forme de fiches de révisions déjà faites ! Incroyable, je recommande vraiment
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Sudenaz Ocak
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Cette application m'a vraiment fait m'améliorer ! J'étais vraiment nul en maths à l'école et grâce à l'appli, je suis meilleur en maths ! Je suis tellement reconnaissante que vous ayez créé cette application.
Greenlight Bonnie
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Khady
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Raoul
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