Exemple Grand Oral Rédigé SVT avec Sujet Corrigé - Maladie du Cri du Chat et Chromosome 5

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11/08/2022

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Grand oral SVT / comment présenter son grand oral

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La génétique

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Exemple Grand Oral Rédigé SVT avec Sujet Corrigé - Maladie du Cri du Chat et Chromosome 5

Name: Knowunity
Brand: Knowunity

La maladie du cri du chat, ou délétion 5p, est une maladie génétique rare caractérisée par des malformations physiques, un retard mental et une voix particulière. Ce sujet Grand oral SVT explore les caractéristiques, le diagnostic et les solutions pour améliorer la vie des personnes atteintes. La maladie est causée par une délétion sur le chromosome 5 et peut être identifiée par analyse du caryotype. Des traitements médicaux, chirurgicaux et éducatifs sont mis en place pour aider les patients.

• La maladie du cri du chat affecte principalement les filles
• Les symptômes incluent des malformations faciales, un retard mental et une voix distinctive
• Le diagnostic peut être effectué avant la naissance ou à la naissance
• Des traitements et soutiens spécifiques sont disponibles pour améliorer la qualité de vie

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Plan
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1. Les caractéristiques physiques
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Grand oral SVT: la délé

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Caractéristiques physiques de la maladie du cri du chat

Cette section détaille les caractéristiques physiques et les symptômes associés à la maladie cri du chat. La délétion 5p est expliquée comme étant soit due à un accident génétique non héréditaire, soit à un remaniement chromosomique parental.

Definition: La délétion 5p est une maladie congénitale caractérisée par la perte d'une partie du bras court du chromosome 5.

Les principales caractéristiques physiques incluent :

Microcéphalie
Faciès lunaire
Écartement des yeux
Racine du nez aplatie
Rétrognathie

Example: Le timbre particulier de la voix des personnes atteintes rappelle le miaulement d'un chat, d'où le nom de la maladie.

Les symptômes médicaux comprennent des problèmes digestifs, orthopédiques, et des troubles du sommeil. Les personnes atteintes ont souvent des difficultés à se nourrir et dorment très peu.

Highlight: L'espérance de vie des personnes atteintes de la maladie cri du chat peut être affectée par la sévérité des symptômes et la qualité des soins reçus.

Voir

Diagnostic médical et solutions pour la maladie du cri du chat

Cette page aborde l'identification de la maladie par diagnostic médical et les solutions mises en place pour améliorer la qualité de vie des patients.

Le diagnostic de la maladie du cri du chat peut être effectué avant la naissance par analyse du caryotype, généralement à partir de la 8ème semaine de grossesse. Les méthodes de prélèvement incluent l'amniocentèse et la choriocentèse.

Vocabulary: Amniocentèse - Prélèvement de liquide amniotique pour analyse génétique.

Vocabulary: Choriocentèse - Biopsie d'une villosité choriale pour analyse génétique.

Les solutions pour améliorer la vie des patients comprennent :

Traitements médicamenteux (pour les reflux gastriques, troubles du sommeil, épilepsie)
Interventions chirurgicales
Soutiens éducatifs et rééducatifs (kinésithérapie, psychomotricité, ergothérapie)
Prise en charge en centres médico-éducatifs de 3 à 20 ans

Example: Les méthodes douces comme l'allopathie, le reiki, la méthode Padovan, le Coghamo, la LSF et le PECS peuvent être utilisées en complément des traitements conventionnels.

Highlight: Le pronostic et les progrès sociaux des enfants atteints de la maladie cri du chat peuvent être améliorés grâce à une prise en charge multidisciplinaire et un soutien familial adapté.

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Caractéristiques physiques de la maladie du cri du chat

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Introduction au Grand oral SVT sur la maladie du cri du chat

Cette page présente le plan du Grand oral sur la maladie du cri du chat, également connue sous le nom de délétion 5p. L'introduction souligne l'importance des maladies génétiques et positionne la maladie du cri du chat parmi d'autres anomalies chromosomiques plus connues.

Highlight: La maladie du cri du chat est une maladie génétique rare, identifiable sur le caryotype, mais moins connue du grand public que d'autres syndromes comme la trisomie 21.

Le plan du Grand oral est structuré en trois parties principales :

Les caractéristiques physiques
L'identification par diagnostic médical
Les solutions mises en place pour faciliter le mode de vie de l'enfant

Vocabulary: Caryotype - Représentation visuelle des chromosomes d'un individu, utilisée pour identifier les anomalies chromosomiques.

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