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Gaby fiches
03/11/2025
SVT
Grand oral SVT / comment présenter son grand oral
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3 nov. 2025
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Gaby fiches
@gab_fiches
La maladie du cri du chat ou délétion 5p est... Affiche plus
La maladie du cri du chat résulte soit d'un accident génétique non héréditaire, soit d'un remaniement chromosomique parental. Elle touche principalement les filles et se manifeste par diverses malformations physiques.
Les personnes atteintes présentent généralement une microcéphalie, un visage lunaire, des yeux en amande écartés, une racine du nez aplatie et une rétrognathie causant des difficultés de déglutition. Elles souffrent également d'un retard mental et d'une déformation du larynx qui donne à leur voix ce timbre caractéristique rappelant le miaulement du chat.
Sur le plan médical, les symptômes incluent des problèmes digestifs comme le reflux gastro-œsophagien et des complications orthopédiques comme la scoliose. À la naissance, ces enfants ont souvent une incapacité à se nourrir nécessitant parfois des gastrostomies. Ils présentent également des troubles importants du sommeil, dépassant rarement 3 heures de repos nocturne.
💡 L'espérance de vie des personnes atteintes du syndrome du cri du chat peut varier considérablement selon la gravité de la délétion chromosomique et la qualité de la prise en charge médicale.
Chaque être humain possède normalement 46 chromosomes répartis en 23 paires. Dans le cas de la maladie du cri du chat, on observe une délétion du bras court du chromosome 5, c'est-à-dire qu'une partie de la séquence nucléotidique est supprimée ou manquante.
Cette anomalie génétique est généralement qualifiée de "de novo", signifiant que les parents ne portent pas la mutation dans leur patrimoine génétique. Cependant, dans certains cas, elle peut être héréditaire, résultant d'un remaniement chromosomique présent chez l'un des parents.
Le diagnostic peut être établi avant la naissance grâce à l'analyse du caryotype qui permet de détecter d'éventuelles aberrations chromosomiques. Ce test est réalisé à partir de la 8ème semaine de grossesse, au moyen d'une amniocentèse (prélèvement du liquide amniotique) ou d'une choriocentèse (biopsie d'une villosité choriale). Néanmoins, il arrive fréquemment que l'identification se fasse seulement à la naissance, lorsque les médecins constatent les caractéristiques physiques distinctives et les comportements particuliers du nouveau-né.
💡 Le caryotype est l'examen de référence pour diagnostiquer la maladie du cri du chat, permettant de visualiser précisément la délétion sur le chromosome 5.
Les personnes atteintes du syndrome du cri du chat présentent divers symptômes nécessitant une prise en charge pluridisciplinaire. Des traitements médicamenteux comme le Primpéran pour les reflux gastriques ou des somnifères pour les troubles du sommeil peuvent être prescrits. Des interventions chirurgicales sont parfois nécessaires pour corriger certaines malformations.
Un accompagnement thérapeutique complet est essentiel pour améliorer le pronostic et favoriser le développement social. Cela inclut des séances avec des kinésithérapeutes, psychomotriciens et ergothérapeutes. Les enfants peuvent progresser considérablement grâce à ces professionnels, notamment dans des structures spécialisées comme les CESAP (Comités d'études, d'éducation et de soins) ou les SESSAD.
Entre 3 et 20 ans, les centres médico-éducatifs prennent en charge ces enfants pour leur offrir une éducation et des soins adaptés. Les familles jouent également un rôle crucial dans l'amélioration de la qualité de vie en utilisant des méthodes complémentaires comme l'allopathie, le Reiki, la méthode Padovan, le Coghamo, ou encore la communication par langue des signes (LSF) et le système de communication par échange d'images (PECS).
💡 Bien qu'il n'existe pas de traitement curatif pour le syndrome du cri du chat, une prise en charge précoce et adaptée permet d'améliorer significativement la qualité de vie et le développement des personnes atteintes.
Notre compagnon IA est spécialement conçu pour répondre aux besoins des étudiants. Sur la base des millions d'éléments de contenu que nous avons sur la plateforme, nous pouvons fournir des réponses vraiment significatives et pertinentes aux étudiants. Mais il ne s'agit pas seulement de réponses, le compagnon a encore plus pour but de guider les élèves dans leurs défis d'apprentissage quotidiens, avec des plans d'étude personnalisés, des quiz ou des éléments de contenu dans le chat et une personnalisation à 100% basée sur les compétences et les développements de l'étudiant.
Tu peux télécharger l'application dans Google Play Store et dans l'App Store d'Apple.
Oui, tu as un accès entièrement gratuit à tous les contenus de l'appli, tu peux chatter ou suivre les créateurs à tout moment. De plus, nous proposons Knowunity Premium, qui te permet de réviser sans limites!
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Google Play
L'application est très facile d'utilisation et bien conçue. Jusqu'à présent, j'ai trouvé tout ce que je cherchais et j'ai pu apprendre beaucoup de choses grâce aux présentations ! Je vais certainement utiliser l'application pour un travail en classe ! Et comme source d'inspiration personnelle, elle est bien sûr aussi très utile.
Stefan S
utilisateur iOS
Cette application est vraiment super. Il y a tellement de fiches de révision et d'aide, [...]. Par exemple, la matière qui me pose problème est le français et l'appli a un choix d'aide très large. Grâce à cette application, je me suis améliorée en français. Je la recommanderais à tout le monde.
Samantha Klich
utilisatrice Android
Waouh, je suis vraiment abasourdi. J'ai essayé l'application parce que je l'avais déjà vue plusieurs fois dans la publicité et j'ai été absolument choquée. Cette appli est L'AIDE dont on rêve pour l'école et surtout, elle propose tellement de choses, comme des rédactions et des fiches qui m'ont personnellement TRÈS bien aidé.
Anna
utilisatrice iOS
Meilleur application je voulais m'entraîner pour mes maths puis j'ai tout compris d'un coup c'est mon nouveau prof maintenant 🤣🤣
Thomas R
utilisateur d' Android
super application pour réviser je révise tout les soirs
Esteban M
utilisateur d'Android
Permet de vraiment comprendre les cours sous forme de fiches de révisions déjà faites ! Incroyable, je recommande vraiment
Leny
utilisateur d'Android
L'application est tout simplement géniale ! Il me suffit de taper mon sujet dans la barre de recherche et je le vérifie très rapidement. Je ne dois plus regarder 10 vidéos YouTube pour comprendre quelque chose et j'économise ainsi mon temps. Je te le recommande !
Sudenaz Ocak
utilisateur Android
Cette application m'a vraiment fait m'améliorer ! J'étais vraiment nul en maths à l'école et grâce à l'appli, je suis meilleur en maths ! Je suis tellement reconnaissante que vous ayez créé cette application.
Greenlight Bonnie
utilisateur Android
PARFAIT 🌟 💕🔥 ça facilite Vrmt la révision avec des fiches de révisions fascinants✨🥰
Khady
utilisatrice d'Android
Je conseille vraiment ! je galère à avoir des cours clairs et ça aide énormément !!
Claire
utilisatrice iOS
C’est vraiment mais vraiment la meilleurs appli au début de l’année au collège jetait une élève perturbatrice et j’avais 9 de moyenne générale plus précisément 9,68... Et la un de mes potes me donne cette appli pour réviser c’était incroyable y’a des fiche de révision des quiz bref grâce à cette appli je suis passé de 9,68 à 17,40 trop contente 🤩🤩
Raoul
utilisateur IOS
Knowunity est vraiment une application incroyable elle est pour tous les âges et s’adapte à tous les niveaux.Elle permet de mieux comprendre et apprendre. Cette application est super pour les devoirs et pour les contrôles je la recommande à tous le monde petit ou grands
Ella
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Gaby fiches
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La maladie du cri du chat ou délétion 5p est une maladie génétique rare caractérisée par la suppression d'une partie du chromosome 5. Son nom évocateur vient du cri particulier ressemblant au miaulement d'un chat que produisent les nouveau-nés atteints.... Affiche plus
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La maladie du cri du chat résulte soit d'un accident génétique non héréditaire, soit d'un remaniement chromosomique parental. Elle touche principalement les filles et se manifeste par diverses malformations physiques.
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