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Exemple Grand Oral Rédigé SVT avec Sujet Corrigé - Maladie du Cri du Chat et Chromosome 5

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Gaby fiches

11/08/2022

SVT

Grand oral SVT / comment présenter son grand oral

Exemple Grand Oral Rédigé SVT avec Sujet Corrigé - Maladie du Cri du Chat et Chromosome 5

La maladie du cri du chat, ou délétion 5p, est une maladie génétique rare caractérisée par des malformations physiques, un retard mental et une voix particulière. Ce sujet Grand oral SVT explore les caractéristiques, le diagnostic et les solutions pour améliorer la vie des personnes atteintes. La maladie est causée par une délétion sur le chromosome 5 et peut être identifiée par analyse du caryotype. Des traitements médicaux, chirurgicaux et éducatifs sont mis en place pour aider les patients.

• La maladie du cri du chat affecte principalement les filles
• Les symptômes incluent des malformations faciales, un retard mental et une voix distinctive
• Le diagnostic peut être effectué avant la naissance ou à la naissance
• Des traitements et soutiens spécifiques sont disponibles pour améliorer la qualité de vie

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11/08/2022

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Grand oral SVT: la délé

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Caractéristiques physiques de la maladie du cri du chat

Cette section détaille les caractéristiques physiques et les symptômes associés à la maladie cri du chat. La délétion 5p est expliquée comme étant soit due à un accident génétique non héréditaire, soit à un remaniement chromosomique parental.

Definition: La délétion 5p est une maladie congénitale caractérisée par la perte d'une partie du bras court du chromosome 5.

Les principales caractéristiques physiques incluent :

  • Microcéphalie
  • Faciès lunaire
  • Écartement des yeux
  • Racine du nez aplatie
  • Rétrognathie

Example: Le timbre particulier de la voix des personnes atteintes rappelle le miaulement d'un chat, d'où le nom de la maladie.

Les symptômes médicaux comprennent des problèmes digestifs, orthopédiques, et des troubles du sommeil. Les personnes atteintes ont souvent des difficultés à se nourrir et dorment très peu.

Highlight: L'espérance de vie des personnes atteintes de la maladie cri du chat peut être affectée par la sévérité des symptômes et la qualité des soins reçus.

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Diagnostic médical et solutions pour la maladie du cri du chat

Cette page aborde l'identification de la maladie par diagnostic médical et les solutions mises en place pour améliorer la qualité de vie des patients.

Le diagnostic de la maladie du cri du chat peut être effectué avant la naissance par analyse du caryotype, généralement à partir de la 8ème semaine de grossesse. Les méthodes de prélèvement incluent l'amniocentèse et la choriocentèse.

Vocabulary: Amniocentèse - Prélèvement de liquide amniotique pour analyse génétique.

Vocabulary: Choriocentèse - Biopsie d'une villosité choriale pour analyse génétique.

Les solutions pour améliorer la vie des patients comprennent :

  • Traitements médicamenteux pourlesrefluxgastriques,troublesdusommeil,eˊpilepsiepour les reflux gastriques, troubles du sommeil, épilepsie
  • Interventions chirurgicales
  • Soutiens éducatifs et rééducatifs kineˊsitheˊrapie,psychomotriciteˊ,ergotheˊrapiekinésithérapie, psychomotricité, ergothérapie
  • Prise en charge en centres médico-éducatifs de 3 à 20 ans

Example: Les méthodes douces comme l'allopathie, le reiki, la méthode Padovan, le Coghamo, la LSF et le PECS peuvent être utilisées en complément des traitements conventionnels.

Highlight: Le pronostic et les progrès sociaux des enfants atteints de la maladie cri du chat peuvent être améliorés grâce à une prise en charge multidisciplinaire et un soutien familial adapté.

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Louis B., utilisateur iOS

J'aime tellement cette application [...] Je recommande Knowunity à tout le monde ! !! Je suis passé de 11 à 16 grâce à elle :D

Stefan S., utilisateur iOS

L'application est très simple à utiliser et bien faite. Jusqu'à présent, j'ai trouvé tout ce que je cherchais :D

Lola, utilisatrice iOS

J'adore cette application ❤️ Je l'utilise presque tout le temps pour réviser.

 

SVT

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11 août 2022

3 pages

Exemple Grand Oral Rédigé SVT avec Sujet Corrigé - Maladie du Cri du Chat et Chromosome 5

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Gaby fiches

@gab_fiches

La maladie du cri du chat, ou délétion 5p, est une maladie génétique rare caractérisée par des malformations physiques, un retard mental et une voix particulière. Ce sujet Grand oral SVTexplore les caractéristiques, le diagnostic et les solutions... Affiche plus

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Caractéristiques physiques de la maladie du cri du chat

Cette section détaille les caractéristiques physiques et les symptômes associés à la maladie cri du chat. La délétion 5p est expliquée comme étant soit due à un accident génétique non héréditaire, soit à un remaniement chromosomique parental.

Definition: La délétion 5p est une maladie congénitale caractérisée par la perte d'une partie du bras court du chromosome 5.

Les principales caractéristiques physiques incluent :

  • Microcéphalie
  • Faciès lunaire
  • Écartement des yeux
  • Racine du nez aplatie
  • Rétrognathie

Example: Le timbre particulier de la voix des personnes atteintes rappelle le miaulement d'un chat, d'où le nom de la maladie.

Les symptômes médicaux comprennent des problèmes digestifs, orthopédiques, et des troubles du sommeil. Les personnes atteintes ont souvent des difficultés à se nourrir et dorment très peu.

Highlight: L'espérance de vie des personnes atteintes de la maladie cri du chat peut être affectée par la sévérité des symptômes et la qualité des soins reçus.

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Diagnostic médical et solutions pour la maladie du cri du chat

Cette page aborde l'identification de la maladie par diagnostic médical et les solutions mises en place pour améliorer la qualité de vie des patients.

Le diagnostic de la maladie du cri du chat peut être effectué avant la naissance par analyse du caryotype, généralement à partir de la 8ème semaine de grossesse. Les méthodes de prélèvement incluent l'amniocentèse et la choriocentèse.

Vocabulary: Amniocentèse - Prélèvement de liquide amniotique pour analyse génétique.

Vocabulary: Choriocentèse - Biopsie d'une villosité choriale pour analyse génétique.

Les solutions pour améliorer la vie des patients comprennent :

  • Traitements médicamenteux pourlesrefluxgastriques,troublesdusommeil,eˊpilepsiepour les reflux gastriques, troubles du sommeil, épilepsie
  • Interventions chirurgicales
  • Soutiens éducatifs et rééducatifs kineˊsitheˊrapie,psychomotriciteˊ,ergotheˊrapiekinésithérapie, psychomotricité, ergothérapie
  • Prise en charge en centres médico-éducatifs de 3 à 20 ans

Example: Les méthodes douces comme l'allopathie, le reiki, la méthode Padovan, le Coghamo, la LSF et le PECS peuvent être utilisées en complément des traitements conventionnels.

Highlight: Le pronostic et les progrès sociaux des enfants atteints de la maladie cri du chat peuvent être améliorés grâce à une prise en charge multidisciplinaire et un soutien familial adapté.

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Introduction au Grand oral SVT sur la maladie du cri du chat

Cette page présente le plan du Grand oral sur la maladie du cri du chat, également connue sous le nom de délétion 5p. L'introduction souligne l'importance des maladies génétiques et positionne la maladie du cri du chat parmi d'autres anomalies chromosomiques plus connues.

Highlight: La maladie du cri du chat est une maladie génétique rare, identifiable sur le caryotype, mais moins connue du grand public que d'autres syndromes comme la trisomie 21.

Le plan du Grand oral est structuré en trois parties principales :

  1. Les caractéristiques physiques
  2. L'identification par diagnostic médical
  3. Les solutions mises en place pour faciliter le mode de vie de l'enfant

Vocabulary: Caryotype - Représentation visuelle des chromosomes d'un individu, utilisée pour identifier les anomalies chromosomiques.

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L'application est très facile d'utilisation et bien conçue. Jusqu'à présent, j'ai trouvé tout ce que je cherchais et j'ai pu apprendre beaucoup de choses grâce aux présentations ! Je vais certainement utiliser l'application pour un travail en classe ! Et comme source d'inspiration personnelle, elle est bien sûr aussi très utile.

Stefan S

utilisateur iOS

Cette application est vraiment super. Il y a tellement de fiches de révision et d'aide, [...]. Par exemple, la matière qui me pose problème est le français et l'appli a un choix d'aide très large. Grâce à cette application, je me suis améliorée en français. Je la recommanderais à tout le monde.

Samantha Klich

utilisatrice Android

Waouh, je suis vraiment abasourdi. J'ai essayé l'application parce que je l'avais déjà vue plusieurs fois dans la publicité et j'ai été absolument choquée. Cette appli est L'AIDE dont on rêve pour l'école et surtout, elle propose tellement de choses, comme des rédactions et des fiches qui m'ont personnellement TRÈS bien aidé.

Anna

utilisatrice iOS

Meilleur application je voulais m'entraîner pour mes maths puis j'ai tout compris d'un coup c'est mon nouveau prof maintenant 🤣🤣

Thomas R

utilisateur d' Android

super application pour réviser je révise tout les soirs

Esteban M

utilisateur d'Android

Permet de vraiment comprendre les cours sous forme de fiches de révisions déjà faites ! Incroyable, je recommande vraiment

Leny

utilisateur d'Android

L'application est tout simplement géniale ! Il me suffit de taper mon sujet dans la barre de recherche et je le vérifie très rapidement. Je ne dois plus regarder 10 vidéos YouTube pour comprendre quelque chose et j'économise ainsi mon temps. Je te le recommande !

Sudenaz Ocak

utilisateur Android

Cette application m'a vraiment fait m'améliorer ! J'étais vraiment nul en maths à l'école et grâce à l'appli, je suis meilleur en maths ! Je suis tellement reconnaissante que vous ayez créé cette application.

Greenlight Bonnie

utilisateur Android

PARFAIT 🌟 💕🔥 ça facilite Vrmt la révision avec des fiches de révisions fascinants✨🥰

Khady

utilisatrice d'Android

Je conseille vraiment ! je galère à avoir des cours clairs et ça aide énormément !!

Claire

utilisatrice iOS

C’est vraiment mais vraiment la meilleurs appli au début de l’année au collège jetait une élève perturbatrice et j’avais 9 de moyenne générale plus précisément 9,68... Et la un de mes potes me donne cette appli pour réviser c’était incroyable y’a des fiche de révision des quiz bref grâce à cette appli je suis passé de 9,68 à 17,40 trop contente 🤩🤩

Raoul

utilisateur IOS

Knowunity est vraiment une application incroyable elle est pour tous les âges et s’adapte à tous les niveaux.Elle permet de mieux comprendre et apprendre. Cette application est super pour les devoirs et pour les contrôles je la recommande à tous le monde petit ou grands

Ella

utilisatrice iOS

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Samantha Klich

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Waouh, je suis vraiment abasourdi. J'ai essayé l'application parce que je l'avais déjà vue plusieurs fois dans la publicité et j'ai été absolument choquée. Cette appli est L'AIDE dont on rêve pour l'école et surtout, elle propose tellement de choses, comme des rédactions et des fiches qui m'ont personnellement TRÈS bien aidé.

Anna

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Thomas R

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Esteban M

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Leny

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Sudenaz Ocak

utilisateur Android

Cette application m'a vraiment fait m'améliorer ! J'étais vraiment nul en maths à l'école et grâce à l'appli, je suis meilleur en maths ! Je suis tellement reconnaissante que vous ayez créé cette application.

Greenlight Bonnie

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Khady

utilisatrice d'Android

Je conseille vraiment ! je galère à avoir des cours clairs et ça aide énormément !!

Claire

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C’est vraiment mais vraiment la meilleurs appli au début de l’année au collège jetait une élève perturbatrice et j’avais 9 de moyenne générale plus précisément 9,68... Et la un de mes potes me donne cette appli pour réviser c’était incroyable y’a des fiche de révision des quiz bref grâce à cette appli je suis passé de 9,68 à 17,40 trop contente 🤩🤩

Raoul

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Knowunity est vraiment une application incroyable elle est pour tous les âges et s’adapte à tous les niveaux.Elle permet de mieux comprendre et apprendre. Cette application est super pour les devoirs et pour les contrôles je la recommande à tous le monde petit ou grands

Ella

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