Le noyau de la cellule renferme l'ADN, support de l'information génétique et différent pour chaque individu. Ce matériel évolue et se transforme selon les besoins et le devenir de la cellule au cours de sa vie.
Le cycle cellulaire cours
Sous quelle forme se présente le matériel génétique dans une cellule ? Comment évolue-t-il au cours du cycle cellulaire ? Qu'est-ce qu'un caryotype et en quoi permet-il le diagnostic prénatal ?
Plusieurs phases dans la vie cellulaire
Le Cycle cellulaire
Le cycle cellulaire comporte 2 phases:
- Une phase courte où la cellule se divise : c'est la mitose
- Une phase plus longue où la cellule est en croissance et se prépare à se diviser : l'interphase
Les étapes de l'interphase
Au cours de cette étape, la chromatine est relâchée (fluide donc pas en chromosome). Elle comprend 3 phases :
- G1: qui a une quantité d'ADN simple, constante, il y a une croissance
- S: Synthèse, il y a doublement de la quantité d'ADN par processus de réplication
- G2: L'ADN est doublé et stable en préparation à la mitose, la cellule accumule l'énergie
Les étapes de la mitose
Pendant la mitose les chromosomes sont visibles, ils sont constitués de 2 chromatides en début. Chez beaucoup d'espèces, les chromosomes sont en paire (chromosome homologue). On parle d'un organisme diploïde. Chaque chromatide comporte 1 molécule d'ADN, les 2 chromatides sont génétiquement identiques.
L'évolution de la quantité d'ADN au cours du cycle cellulaire
Le programme génétique de la cellule Eucaryote est constitué de molécules d'ADN (Acide Désoxyribo Nucléique) localisé dans le noyau de chaque cellule. L'espèce humaine possède 46 molécules d'ADN par noyau. Au cours d'un cycle cellulaire ces molécules vont changer d'aspect. En interphase, les molécules d'ADN sont dans un état décondensé et en forme d'amas diffus de filaments de 2 nm (nano) d'épaisseur. Ce nucléofilament comprend une molécule d'ADN enroulée autour de protéines cylindriques. Cela forme la chromatine. En début de mitose, chaque portion d'ADN se condense avec un raccourcissement et épaississement de la structure, devient facilement observable : le chromosome. Les filles obtenues en fin de mitose sont identiques entre elles et à la mère qui n'existe plus. Ce cycle permet le renouvellement et la multiplication cellulaire. Il est contrôlé par des gènes et des facteurs externes.
En quoi l'étude des chromosomes permet-elle d'établir des diagnostics médicaux?
Caryotype et diagnostics prénataux
ADN, chromosome et gène
Le génome correspond à l'ensemble du matériel génétique de l'individu. Un gène est une portion d'ADN qui code pour un caractère précis. Le génome humain comporte environ 23 000 gènes. Chaque gène se situe à un emplacement précis sur un chromosome : le locus. Pour chaque paire de chromosomes homologues, l'un provient du père et l'autre de la mère. Chaque gène est donc en double exemplaire : 2 allèles, situé chacun sur 1 chromosome homologue. L'allèle correspond à la version du gène. La combinaison allélique d'un individu est appelée génotype.
Caryotype et diagnostic
On définit un caryotype comme une photo des chromosomes d'un individu classés par taille, forme, position du centromère et par la place des bandes sombres. On obtient donc un classement par paire de chromosomes homologues. Il peut être réalisé avant la naissance (diagnostic prénatal) ou à la suite d'observation, de signes cliniques (diagnostic postnatal). La technique de Caryotype consiste à relever d'abord des cellules qui ont un noyau. Les chromosomes sont facilement observables en mitose, il faut donc bloquer la mitose. Après le brossage de la mitose, on récupère des chromosomes après l'éclatement des cellules, puis on les colore. La Formule chromosomique est la notation du résultat du caryotype. Pour une femme : 46,XX. Pour un homme : 46,XY. Les deux chromosomes sexuels sont appelés gonosomes et les 44 autres sont appelés autosomes. L'étude du caryotype permet de mettre en évidence des anomalies ou aberrations : de nombre (aneuploïdie) → monosomie: - 1 chromosome, + 1 chromosome, triades au lieu de paire, de structure : après cassure et recollement de tout ou d'une partie de chromosomes. On appelle ça une translocation.
