Légende alternative :

du cycles cellulaire Le programme génétique de cellule Eucaryote* est constitué de molécule d'ADN (Acide Désoxyribo Nucléique) localisé dans le noyau de chaque cellule * & Eucaryote = ¢ avec noyau comme les animaux, champignon, et végétaux * Procaryote = sans noyau comme les bactéries L'espèce humaine possède 46 molécules d'ADN par noyau. Au cours d'un cycle cellulaire ces molécules vont changer d'aspect. En interphase, les molécules d'ADN sont dans un état décondensé et en forme d'amat diffus de filament de 2 nm (nano) d'épaisseur. Ce nucléofilament comprend une molécule d'ADN enroulé autour de protéines cylindriques. Cela forme la chromatine. En début de mitose, chaque portion d'ADN se condense avec un raccourcissement et épaississement de la structure, devient facilement observable : le chromosome Les filles obtenus enfin de mitose sont identiques entre elles et à la ¢ mère qui n'existe plus. Ce cycle permet le renouvellement et la multiplication cellulaire. Il est contrôlé par des gènes et des facteurs externes. En quoi l'étude des chromosomes permet-elle d'établir des diagnostics médico ? II. Caryotype et diagnostics prénataux. A. ADN, chromosome et gène. Le génome correspond à l'ensemble du matériel génétique de l'individu. Un gène est une portion d' ADN qui code pour un caractère précis. Le génome humain comporte environ 23 000 gènes. Chaque gène se situe à un emplacement précis sur un chromosome : le locus Pour chaque paire de chromosomes homologues, l'un provient du père et l'autre de la mère. Chaque gène est donc en double exemplaire : 2 allèles, situé chacun sur 1 chromosome homologue. L'allèle correspond à la version du gène. La combinaison allélique d'un individu est appelée génotype B. Caryotype et diagnostic On définit un caryotype comme une photo des chromosomes d'un individu classés par taille, forme, position du centromère et par la place des bandes sombres. On obtient donc un classement par paire de chromosomes homologues. Il peut être réalisé avant la naissance (diagnostic prénatal) ou à la suite d'observation, de signes cliniques (diagnostic postnatal ou à la suite d'observation, de signes cliniques diagnostique postnatal) Technique de Caryotype: On relève d'abord des cellules qui ont un noyau. Les chromosomes sont facilement observables en mitose, il faut donc bloquer la mitose. Après le brossage de la mitose, on récupère des chromosomes après l'éclatement des cellules, puis on les colore. La Formule chromosomique est la notation du résultat du caryotype: Pour une femme: 46,XX Pour un homme: 46,XY Les deux chromosomes sexuels sont appelés gonosomes et les 44 autres sont appelés autosomes. Aberration: Étude du caryotype permet de mettre en évidence des anomalies ou aberration : de nombre (aneuploïdie) →monosomie: - 1 chromosome + 1 chromosome, triades au lieu de paire de structure : après cassure et recollement de tout ou d'une partie de chromosomes. On appelle ça une translocation.