L'information génétique détermine les caractères héréditaires et non héréditaires des individus. Les chromosomes, situés dans le noyau cellulaire, sont le support de cette information génétique. Chez l'humain, on trouve 23 paires de chromosomes, dont une paire de chromosomes sexuels. Les caractères peuvent être spécifiques à l'espèce ou individuels, héréditaires ou non héréditaires.
• L'espèce se définit par la ressemblance, la capacité de reproduction et la fertilité de la descendance.
• Le phénotype comprend tous les caractères visibles d'un individu.
• Les chromosomes contiennent l'information génétique dans le noyau cellulaire.
• Le caryotype représente l'ensemble ordonné des chromosomes d'une cellule.
• Les anomalies chromosomiques, comme la trisomie 21, résultent d'un nombre anormal de chromosomes.