SVT265Mis à jour 12 oct. 20262 pages

Mutation Génétique Cours PDF et Variabilité ADN 1ère S – Révision et Exemples

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Florentine Marchand@florentine_.marchand
Les mutations génétiques sont des changements spontanés et rares dans le génome d'un organisme. Elles peuvent être de trois types : substitution, insertion ou délétion. Ces modifications de l'ADN sont à l'origine de la diversité génétique au sein des espèces. • Les mutations peuvent être provoquées par des agents mutagènes comme les rayons UV • Il existe des systèmes de réparation de l'ADN dans chaque cellule • Les mutations dans les cellules germinales peuvent être transmises à la descendance • Les mutations dans les cellules somatiques restent limitées à l'organisme
Fiche mutation et variabilité génétique  – page 1

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Causes et conséquences des mutations génétiques

Les mutations génétiques peuvent être provoquées par des agents mutagènes, comme par exemple les rayons UV.

Exemple: Il existe une relation entre la quantité de rayons solaires atteignant la surface de la peau et le pourcentage de mutations pouvant mener au cancer de la peau.

Chaque cellule possède un système de réparation de l'ADN, composé d'enzymes qui identifient et localisent les mutations sur l'ADN.

Vocabulaire: L'excision est un processus par lequel la partie de l'ADN contenant la mutation est retirée et remplacée par de nouveaux nucléotides.

Lors de l'exposition aux UV, des dimères de thymine peuvent se former, déformant l'hélice d'ADN. Si cette déformation n'est pas réparée avant la réplication, elle peut conduire à la production d'un ADN muté.

Le devenir des mutations dépend du type de cellule affectée :

  1. Dans les cellules germinales : la mutation peut être transmise aux descendants via les gamètes.
  2. Dans les cellules somatiques : la mutation reste limitée à l'organisme et disparaît à sa mort.

Highlight: Les mutations génétiques dans les cellules germinales sont particulièrement importantes car elles peuvent être transmises aux générations futures, contribuant ainsi à la variabilité génétique au sein des populations.

Fiche mutation et variabilité génétique  – page 2

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Définition et types de mutations génétiques

Les mutations génétiques sont des modifications spontanées et rares qui surviennent dans le génome d'un organisme. Le génome représente l'ensemble des gènes d'un individu, tandis que le génotype correspond à l'ensemble des allèles pour les différents gènes.

Définition: Un individu hétérozygote possède deux allèles différents pour un même gène.

Il existe trois principaux types de mutations de l'ADN:

  1. La substitution : remplacement d'un nucléotide par un autre
  2. L'insertion : ajout d'un ou plusieurs nucléotides
  3. La délétion : suppression d'un ou plusieurs nucléotides

Exemple: Dans le cas d'une insertion ou d'une délétion, la séquence de l'ADN est modifiée en quantité et en qualité.

Ces mutations sont à l'origine de la grande diversité des allèles au sein des espèces et au sein de notre propre espèce.

Highlight: Les mutations sont des événements naturels, rares et spontanés qui jouent un rôle crucial dans l'évolution et la variabilité génétique.

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