Stabilité clonale et mutations

Le clone cellulaire

La mitose assure la reproduction conforme des cellules.

• Clone: ensemble de cellules génétiquement identiques issues de mitoses successives.
• Stabilité: conservation stricte du génome de la cellule initiale.

Origine de la diversité

Des accidents génétiques rares introduisent des variations.

• Mutation: modification de l'ADN créant un sous-clone.
• Transmission: devient héréditaire si elle touche la lignée germinale.

💡 Astuce: Les mutations germinales sont les seules à pouvoir être transmises à la descendance.

Brassages génétiques et méiose

Transmission des allèles

La méiose produit des gamètes haploïdes uniques.

• Brassage interchromosomique: migration aléatoire des chromosomes en anaphase 1 ($2n=4$ donne 4 combinaisons équiprobables à 25%).
• Brassage intrachromosomique: échange de fragments de chromatides (crossing-over) en prophase 1 pour des gènes liés.

Exemple: Pour 2 gènes indépendants :

• Proportions du test-cross : $25\% / 25\% / 25\% / 25\%$

💡 Astuce: Des proportions de gamètes non équiprobables (phénotypes parentaux majoritaires) révèlent toujours des gènes liés.

Génétique humaine et anomalies

Analyse chez l'Homme

Déterminer comment se transmet un phénotype d'un individu.

• Arbre généalogique: montre si une anomalie est récessive/dominante et autosomique/gonosomique.
• Séquençage ADN: permet d'associer un génotype muté à un phénotype précis.

Anomalies de méiose

Des perturbations génèrent une grande diversité génétique.

• Crossing-over inégal: duplication de gènes créant des familles multigéniques.
• Mauvaise ségrégation: anomalie du nombre de chromosomes (trisomie, monosomie).

💡 Astuce: Un crossing-over inégal enrichit le génome en créant de nouveaux gènes par duplication.

Cycle de vie et fécondation

Alternance des phases

Le cycle de vie maintient la ploïdie de l'espèce.

• Méiose: passage de la diploïdie ($2n$) à l'haploïdie ($n$) en deux divisions.
• Fécondation: rencontre au hasard de deux gamètes haploïdes créant un zygote unique.

Exemple: Fécondation de deux gamètes à $n$ chromosomes :

• $n \text{ (mâle)} + n \text{ (femelle)} \rightarrow 2n \text{ (zygote)}$

💡 Astuce: La fécondation multiplie la diversité génétique en croisant deux brassages indépendants.

Méthodes de génétique et définitions

Écriture conventionnelle

• Phénotype: noté entre crochets, ex: $[A]$.
• Génotype: entre parenthèses avec deux traits pour les allèles, ex: $(A//a)$.
• Dominance: l'allèle dominant s'écrit en majuscule, le récessif en minuscule.

Outil de diagnostic

• Test-cross: croisement d'un individu hétérogote avec un double homozygote récessif pour révéler les gamètes.

💡 Astuce: L'homozygote récessif utilisé en test-cross ne masque jamais les allèles de l'autre parent.