Analyses génétiques dans l'espèce humaine

L'identification des allèles d'un individu se base sur l'étude d'arbres généalogiques. En appliquant les règles de transmission des caractères héréditaires, on détermine si un caractère est à transmission autosomique ou gonosomique, récessive ou dominante.

Vocabulary: Un caractère autosomique est porté par un chromosome non sexuel, tandis qu'un caractère gonosomique est porté par un chromosome sexuel.

Les avancées en séquençage ADN permettent d'accéder directement au génotype de chaque individu. Les bases de données génétiques facilitent l'identification d'associations entre gènes mutés et phénotypes.

Highlight: L'analyse génétique moderne combine l'étude des arbres généalogiques et les techniques de séquençage ADN.

Notations et concepts clés en génétique

Cette page présente des conventions importantes pour l'étude de la génétique :

• Un allèle dominant est noté par une majuscule ou un "+".
• Le phénotype est indiqué entre crochets [].
• Le génotype est noté entre parenthèses ().
• Deux allèles sont séparés par deux traits (//).

Definition: Un allèle dominant est celui qui s'exprime en présence d'un allèle récessif.

Vocabulary:

• Clone cellulaire: ensemble de cellules issues des mitoses successives d'une cellule initiale.
• Croisement test: croisement d'un individu hybride avec un individu double homozygote récessif.
• Gènes liés: gènes portés par le même chromosome.
• Gènes indépendants: gènes portés par des paires de chromosomes différentes.

Ces concepts sont fondamentaux pour comprendre l'origine du génotype des individus et la transmission des caractères héréditaires.