Légende alternative :

les deux chromosomes homologues de la paire) → individu homozygote pour ce gène. Différents → individu hétérozygote pour ce gène. En observant le phénotype, on est capable de déduire les relations de dominance et de récessivité entre les allèles. En effet, un allèle à expression dominante s'exprime systématiquement dans le phénotype. Un allèle à expression récessive ne s'exprime qu'en absence d'un allèle dominant. Rq : Il existe des allèles co-dominants : les deux allèles s'expriment en même temps. C'est le cas par exemple des allèles A et B du groupe sanguin. MEIOSE Cellule de la lignée germinale ↑ 2n=46 Cellule germinale mâle = Spermatozoide n=23 211=46 Individu adulte mâle MITOSE → Activité n°2 : TP ⇒ Activité n°3 FECONDATION Zygote ou cellule ceuf 2n=46 MITOSE ↓ MITOSE MITOSE Cellule germinale femelle = Ovule/ovocyte n=23 Embryon 2n=46 Foetus 2n=46 ↓ $ Individu jeune 20= 46 MITOSE Schéma : Cycle de développement de l'humain 2) Méiose et brassage génétique : cas des gènes indépendants MEIOSE Cellule de la lignée germinale 2n=46 2n=46 Individu adulte femelle Les gènes indépendants sont des gènes localisés sur des chromosomes différents. Lors de la méiose, la première division sépare les chromosomes homologues de manière indépendante les uns des autres. Les deux cellules-filles obtenues, bien qu'ayant les mêmes gènes, peuvent posséder des allèles différents. Chacune va recevoir avec une probabilité équivalente, l'un ou l'autre des homologues. On parle de brassage interchromosomique, c'est-à-dire d’un brassage entre les chromosomes. En deuxième division, il y a séparation des chromatides sœurs : les cellules-filles obtenues sont identiques deux à deux. Ce brassage interchromosomique permet d'obtenir un nombre de combinaisons chromosomiques différentes qui est proportionnel au nombre de chromosomes. Pour n chromosomes, il y a 2n gamètes différents de par leur combinaison de chromosomes. 3) Méiose et brassage génétique : cas des gènes liés ⇒ Activité n°4 : TP ⇒ Activité n°5 Lors de la prophase I de méiose, les chromosomes homologues s'apparient au niveau de chiasma. Un échange réciproque et non systématique du contenu allélique (entre deux chromatides non soeurs de chromosomes de la même paire) a lieu : c'est le crossing-over. Le crossing-over est un évènement rare. Il est à l'origine d'un brassage allélique intrachromosomique qui concerne uniquement les gènes liés (situés sur le même chromosome). La diversité génétique est encore augmentée. Les combinaisons alléliques seront d'autant plus variées que le nombre de gènes à l'état hétérozygote est important. 4) Cas particulier : les gènes portés par les chromosomes sexuels → Activité n°6 Le croisement de lignées parentales pures (homozygotes pour un gène considéré) peut donner des individus de F1 aux phénotypes différents. Dans ce cas, le gène étudié est situé sur un chromosome sexuel. Les individus possédant deux gonosomes* différents (les mâles en général) ne portent alors qu'un seul allèle du gène : ils sont qualifiés d'hémizygotes. * Gonosome = chromosome sexuel (par opposition aux autosomes II. Des accidents génétiques lors de la méiose... 1) A l'origine d'anomalies du caryotype ⇒ Activité n°7 = chromosomes non sexuels). Au cours de la méiose peuvent avoir lieu des accidents génétiques, comme : l'inégale disjonction des chromosomes homologues lors de la première division de méiose ou l'inégale disjonction des chromatides sœurs lors de la deuxième division de méiose. Ces accidents aboutissent à des gamètes ne possédant aucun ou deux exemplaires de chromosome. La fécondation avec un autre gamète, normal, aboutit alors à l'obtention d'un individu trisomique ou monosomique. 2) A l'origine d'une diversification des génomes → Activité n°8 : TP Il arrive qu'un crossing-over échange des portions inégales de chromosomes homologues. Ce crossing-over inégal conduit à une duplication génique (copie supplémentaire d'un gène sur une chromatide). Au fil des générations, chaque copie du gène accumule des mutations indépendamment de l'autre : l'ensemble forme une famille multigénique. Une famille multigénique est un ensemble de plusieurs gènes homologues formés par duplications, transpositions et mutations d'un même gène ancestral. Des gènes homologues sont des gènes qui présentent une relation de parenté et une origine commune. Ce mécanisme joue un rôle essentiel dans l'évolution du vivant. III. Méthodes d'analyse des génomes et apports de l'information génétique 1) Etude de l'hérédité des caractères chez l'homme à partir d'arbres généalogiques Les prévisions en génétique humaine sont plus difficiles que chez les drosophiles à cause : Du nombre élevé de combinaisons alléliques : 223 x 223 = 246 De l'impossibilité de réaliser des croisements dirigés : il n'existe pas de souche pure. Du petit nombre de descendants et de la durée importante entre deux générations. ● Ainsi dans le cas de l'espèce humaine, l'analyse génétique, c'est-à-dire l'identification des allèles portés par un individu, s'appuie d'abord sur une étude généalogique au sein de la famille, en appliquant les principes de transmission héréditaire des caractères. ⇒ Activité n°9 2) Prédiction génétique → Activité n°10 Le séquençage de l'ADN et les progrès de la bio-informatique donnent directement accès au génotype de chaque individu comme à ceux des ascendants et des descendants. L'utilisation de bases de données informatisées permet d'identifier des associations entre certains gènes mutés et certains phénotypes mais soulève des questionnements éthiques. Bilan du chapitre 2 : Rappel de la problématique : Comment la reproduction sexuée permet-elle l'apparition d'individus aux phénotypes nouveaux, par rapport aux parents ? Séquençage ADN Etude généalogique Analyse génétique qu'on peut connaître par Associations alléliques nouvelles passe par des Séparation des chromatides soeurs donne des Gamètes haploïdes dont la rencontre est Aléatoire rencontre qui aboutit à la Fécondation qui donne une Famille multigénique Diversification du vivant Cellule-oeuf diploïde donne naissance à une Duplication - Transposition - Mutations PUIS 2e division en lien avec la- qui concerne les Accidents génétiques se traduit par un Brassage interchromosomique Gènes indépendants Inégale disjonction des chromosomes homologues il peut survenir des Séparation des chromosomes homologues Méiose 1re division - cas particulier des = situés sur 2 paires de chromosomes différentes Trisomies durant laquelle peut survenir un Chromosomes sexuels Brassage intrachromosomique qui concerne les Gènes liés = situés sur la même paire de chromosomes par un Monosomies Inégale disjonction des chromatides soeurs Crossing-over = échange de matériel génétique entre 2 chromatides non soeurs d'une même paire de chromosomes