Les mutations de l’ADN

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conséquence chez (A) mais peut se transmettre à sa descendance. excision du fragment synthèse d'un nouveau fragment Pathogène ou non pathogène chez sa descendance. ADN polymerase Les mutations somatiques se produisent dans la lignée somatique : qui n'intervient pas dans la production des gamètes. Elles ne sont donc pas héréditaires. On peut distinguer 2 types de mutations somatiques: - Si la mutation se produit lors du développement embryonnaire, toutes les cellules descendantes de la cellule mutée (par mitose) seront porteuses de cette mutation (notion de clone cellulaire). - Si la mutation intervient plus tardivement (à l'âge adulte par exemple), elle peut n'avoir aucun effet selon le gène touché mais elle peut aussi altérer le contrôle du cycle cellulaire. Ainsi, la cellule mutée se divisé de manière incontrôlée et forme une tumeur. Homozygote et hétérozygote: allèle dominant et allèle récessif XXXX Homozygote BB Bb bB Hétérozygote Homozygote bb JeRetiens.net Les mutations de l'Adn Origines et sources de variabilité L'origine des mutations de l'ADN Un gène est défini par une séquence donnée d'ADN, mais des mutations peuvent avoir lieu et modifier le sens de l'information Les mutations induites par des agents mutagènes Modification d'une séquence d'ADN: elle peut concerner I ou plusieurs milliers de Nucleotides Certaines mutations ont pour origine des agents mutagènes responsables de l'altération de la molécule d'ADN → Elles se manifestent par la cassure de la molécule d'ADN par l'introduction de bases azotées (Ex: dimères de thymines) induisant des mutations. Ainsi, les agents mutagènes endommagent l'ADN même en dehors de la réplication. La mutation peut être aléatoire (induite ou spontanée) ou ciblée par l'homme. Les mutations volontairement introduites par l'homme Certaines mutations sont volontairement introduites par l'homme par génie génétique dans un but de thérapie génique ou de création d'OGM par exemple. Elles sont obtenues par des techniques de manipulation de l'ADN et du génome La modification génétique d'une population de cellules au sein d'un organisme est à la base de thérapie génique. Elle vise à soigner des maladies dues à la mutation spontanée d'un gène. Facteur de l'environnement favorisant l'apparition de mutations (rayons UV, réactifs chimiques, radiations) Les mutations spontanées de l'ADN : des erreurs de réplication Les mutations spontanées correspondent à des erreurs de synthèse lors de la réplication de l'ADN. L'ADN Polymérase peut générer des erreurs lors de la synthèse d'un nouveau brin Il en existe 3 types: - la substitution: remplacement d'un nucléotide par un autre -la délétion : perte d'une paire de nucléotide -l'insertion: incorporation d'une ou plusieurs paires de nucleotides Ces erreurs induisent toutes une modification de la séquence d'ADN = Mutation spontanée Elles sont aléatoires. La fréquence de ces erreurs est augmentée par les agents mutagènes substitution remplacement di it d'une paire de nucleotides délétion perte d'une ou plusieurs paires de nucleotides insertion ajout d t d'une paire de nucleotides Les différents types de mutation de l'ADN Imane El hachmi 163