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Les mutations de l’ADN
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coucou, voici une fiche de révision sur les mutations de l’ADN niveau 1 ère Spécialité SVT N’hésitez pas en cas de question
1ère
Fiche de révision
Les mutations de l'Adn Origines et sources de variabilité L'origine des mutations de l'ADN Un gène est défini par une séquence donnée d'ADN, mais des mutations peuvent avoir lieu et modifier le sens de l'information Les mutations induites par des agents mutagènes Modification d'une séquence d'ADN : elle peut concerner I ou plusieurs milliers de Nucleotides Certaines mutations ont pour origine des agents mutagènes responsables de l'altération de la molécule d'ADN → Elles se manifestent par la cassure de la molécule d'ADN par l'introduction de bases azotées (Ex: dimères de thymines) induisant des mutations. Ainsi, les agents mutagènes endommagent l'ADN même en dehors de la réplication. La mutation peut être aléatoire (induite ou spontanée) ou ciblée par l'homme. Facteur de l'environnement favorisant l'apparition de mutations (rayons UV, réactifs chimiques, radiations) Les mutations volontairement introduites par l'homme Certaines mutations sont volontairement introduites par l'homme par génie génétique dans un but de thérapie génique ou de création d'OGM par exemple. Elles sont obtenues par des techniques de manipulation de l'ADN et du génome La modification génétique d'une population de cellules au sein d'un organisme est à la base de thérapie génique. Elle vise à soigner des maladies dues à la mutation spontanée d'un gène. Les mutations spontanées de l'ADN : des erreurs de réplication Les mutations spontanées correspondent à des erreurs de synthèse lors de la réplication...
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de l'ADN. L'ADN Polymérase peut générer des erreurs lors de la synthèse d'un nouveau brin Il en existe 3 types: - la substitution : remplacement d'un nucleotide par un autre -la délétion : perte d'une paire de nucléotide -l'insertion : incorporation d'une ou plusieurs paires de nucleotides Ces erreurs induisent toutes une modification de la séquence d'ADN = Mutation spontanée Elles sont aléatoires. La fréquence de ces erreurs est augmentée par les agents mutagènes GTTGG C CAACCG substitution remplacement d'une paire de nucleotides GTTGAC CA ACTG GTTG CA AC délétion perte d'une ou plusieurs paires de nucleotides GTTGCA C CA ACGT G insertion ajout d'une paire de nucléotides Les différents types de mutation de l'ADN Imane El hachmi 163 Réparation de l'Adn par des mécanismes de corrections Au sein des cellules, des mécanismes spécialisés assurent la rectification des erreurs de réplication et répare l'Adn endommagé (ex : les UV). Ces systèmes de réparation de l'Adn permettent de maintenir une faible fréquence d'apparition des mutations dans les cellules. Cependant, si les réparations ne sont pas conformes, l'erreur ou le dommage persiste et est transmis aux cellules filles lors de la division cellulaire suivante. détection de l'erreur Mutation élimination du fragment Les mutations germinales se produisent dans la lignée germinale, c'est-à-dire, dans les cellules qui sont à l'origine des gamètes. Cellules somatiques Elles créent donc de nouveaux allèles qui peuvent être transmis à la descendance. Pathogène Non pathogène Ne se transmet pas à la descendance (aux enfants de A). Si la plupart des mutations sont sans effet visibles sur le phénotype, certaines de ces mutations peuvent être à l'origine de maladies génétiques mais aussi sources de variations des caractères. mi G Les conséquences cellulaires des mutations : mutations germinales et mutations somatiques Si des mutations de l'ADN ne sont pas réparées, elles deviennent des mutations qui se transmettent lors des divisions cellulaires. Selon le moment de la vie, le type de mutation et le type de cellules touchées, les conséquences de la mutation sont différentes: on distingue les mutations germinales et les mutations somatiques. (A) = Individu chez lequel se produit la mutation. Mutation Mutation réparation de l'ADN Cellules germinales Sans conséquence chez A mais peut se transmettre à sa descendance. m excision du fragment Pathogène ou non pathogène chez sa descendance. synthèse d'un nouveau fragment TGCT CAG ADN polymérase G Les mutations somatiques se produisent dans la lignée somatique : qui n'intervient pas dans la production des gamètes. Elles ne sont donc pas héréditaires. On peut distinguer 2 types de mutations somatiques: - Si la mutation se produit lors du développement embryonnaire, toutes les cellules descendantes de la cellule mutée (par mitose) seront porteuses de cette mutation (notion de clone cellulaire). - Si la mutation intervient plus tardivement (à l'âge adulte par exemple), elle peut n'avoir aucun effet selon le gène touché mais elle peut aussi altérer le contrôle du cycle cellulaire. Ainsi, la cellule mutée se divisé de manière incontrôlée et forme une tumeur. Homozygote et hétérozygote: allèle dominant et allèle récessif XXXX Homozygote BB Bb bB Hétérozygote Homozygote bb JeRetiens.net
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de l'ADN. L'ADN Polymérase peut générer des erreurs lors de la synthèse d'un nouveau brin Il en existe 3 types: - la substitution : remplacement d'un nucleotide par un autre -la délétion : perte d'une paire de nucléotide -l'insertion : incorporation d'une ou plusieurs paires de nucleotides Ces erreurs induisent toutes une modification de la séquence d'ADN = Mutation spontanée Elles sont aléatoires. La fréquence de ces erreurs est augmentée par les agents mutagènes GTTGG C CAACCG substitution remplacement d'une paire de nucleotides GTTGAC CA ACTG GTTG CA AC délétion perte d'une ou plusieurs paires de nucleotides GTTGCA C CA ACGT G insertion ajout d'une paire de nucléotides Les différents types de mutation de l'ADN Imane El hachmi 163 Réparation de l'Adn par des mécanismes de corrections Au sein des cellules, des mécanismes spécialisés assurent la rectification des erreurs de réplication et répare l'Adn endommagé (ex : les UV). Ces systèmes de réparation de l'Adn permettent de maintenir une faible fréquence d'apparition des mutations dans les cellules. Cependant, si les réparations ne sont pas conformes, l'erreur ou le dommage persiste et est transmis aux cellules filles lors de la division cellulaire suivante. détection de l'erreur Mutation élimination du fragment Les mutations germinales se produisent dans la lignée germinale, c'est-à-dire, dans les cellules qui sont à l'origine des gamètes. Cellules somatiques Elles créent donc de nouveaux allèles qui peuvent être transmis à la descendance. Pathogène Non pathogène Ne se transmet pas à la descendance (aux enfants de A). Si la plupart des mutations sont sans effet visibles sur le phénotype, certaines de ces mutations peuvent être à l'origine de maladies génétiques mais aussi sources de variations des caractères. mi G Les conséquences cellulaires des mutations : mutations germinales et mutations somatiques Si des mutations de l'ADN ne sont pas réparées, elles deviennent des mutations qui se transmettent lors des divisions cellulaires. Selon le moment de la vie, le type de mutation et le type de cellules touchées, les conséquences de la mutation sont différentes: on distingue les mutations germinales et les mutations somatiques. (A) = Individu chez lequel se produit la mutation. Mutation Mutation réparation de l'ADN Cellules germinales Sans conséquence chez A mais peut se transmettre à sa descendance. m excision du fragment Pathogène ou non pathogène chez sa descendance. synthèse d'un nouveau fragment TGCT CAG ADN polymérase G Les mutations somatiques se produisent dans la lignée somatique : qui n'intervient pas dans la production des gamètes. Elles ne sont donc pas héréditaires. On peut distinguer 2 types de mutations somatiques: - Si la mutation se produit lors du développement embryonnaire, toutes les cellules descendantes de la cellule mutée (par mitose) seront porteuses de cette mutation (notion de clone cellulaire). - Si la mutation intervient plus tardivement (à l'âge adulte par exemple), elle peut n'avoir aucun effet selon le gène touché mais elle peut aussi altérer le contrôle du cycle cellulaire. Ainsi, la cellule mutée se divisé de manière incontrôlée et forme une tumeur. Homozygote et hétérozygote: allèle dominant et allèle récessif XXXX Homozygote BB Bb bB Hétérozygote Homozygote bb JeRetiens.net