Des gènes aux phénotypes
Le phénotype, c'est l'ensemble de tes caractéristiques physiques observables - en gros, à quoi tu ressembles et comment ton corps fonctionne. Il se définit à trois niveaux interconnectés.
Au niveau macroscopique, on voit les symptômes et traits visibles. Au niveau cellulaire, on observe ce qui se passe dans tes cellules. Au niveau moléculaire, on étudie les protéines elles-mêmes.
Une mutation dans un gène peut créer un effet domino : protéine défectueuse → dysfonctionnement cellulaire → symptômes visibles. C'est exactement ce qui se passe avec la mucoviscidose, où une mutation provoque des problèmes respiratoires et digestifs.
💡 Exemple concret : Dans la mucoviscidose, une seule lettre changée dans l'ADN peut transformer complètement la vie d'une personne - ça montre à quel point chaque détail compte !