Génétique des populations et modèle de Hardy-Weinberg

Ce chapitre introduit les concepts fondamentaux de la génétique des populations et le modèle de Hardy-Weinberg. La génétique des populations étudie la fréquence des allèles (fréquence allélique) et la fréquence des génotypes (fréquence génotypique) au sein d'une population.

Définition: Un allèle est une version possible d'un gène, résultant de mutations aléatoires survenues au cours de l'histoire de l'espèce.

La fréquence allélique se calcule en divisant le nombre de copies d'un allèle par le nombre total d'allèles dans la population. De même, la fréquence génotypique est le rapport entre le nombre d'individus présentant un génotype donné et le nombre total d'individus dans la population.

Exemple: Dans une population de 10 individus avec les allèles R et B, si l'allèle B est présent 6 fois sur 20 allèles au total, sa fréquence allélique F(B) est de 0,3 (6/20 = 0,3).

Highlight: Le modèle de Hardy-Weinberg est un concept central en génétique des populations, proposé indépendamment en 1908 par le mathématicien anglais Hardy et le médecin allemand Weinberg.

Populations réelles et équilibre de Hardy-Weinberg : l'exemple de la drépanocytose

Ce chapitre illustre l'application du modèle de Hardy-Weinberg à une situation réelle : la drépanocytose, une maladie génétique affectant l'hémoglobine des globules rouges.

Définition: La drépanocytose est une maladie héréditaire à caractère récessif, où les deux parents doivent transmettre le gène muté pour que la maladie se manifeste.

Une étude comparative a été menée sur deux populations : l'une en Afrique équatoriale et l'autre aux États-Unis. L'objectif était de calculer les fréquences génotypiques dans chaque population et de les comparer aux prédictions du modèle de Hardy-Weinberg.

Exemple: Dans la population africaine, on observe 9365 individus de génotype HbA//HbA, 2993 de génotype HbS//HbA, et 29 de génotype HbS//HbS.

Cette étude permet d'illustrer comment les populations réelles peuvent s'écarter de l'équilibre théorique de Hardy-Weinberg, en raison de facteurs tels que la sélection naturelle, les mutations, ou les migrations.

Highlight: L'espérance de vie des personnes atteintes de drépanocytose est passée de 20 ans dans les années 1980 à plus de 40 ans actuellement, soulignant l'importance des avancées médicales dans la gestion de cette maladie génétique.

Cette analyse de la drépanocytose démontre comment l'étude de l'inéluctable évolution des génomes au sein des populations peut avoir des implications concrètes pour la compréhension et la gestion des maladies génétiques.