Devenirs et conséquences des mutations
Mécanismes de réparation de l'ADN
Pour maintenir l'intégrité du génome, les cellules possèdent des systèmes de réparation de l'ADN spécialisés qui:
- Détectent les altérations de l'ADN
- Rectifient les dommages subis
- Maintiennent une faible fréquence de mutations
Si ces réparations échouent ou sont incorrectes, les dommages sont transmis aux cellules filles lors de la division cellulaire.
Mécanisme important: La réparation par recombinaison homologue est l'un des mécanismes permettant de corriger les cassures double-brin de l'ADN en utilisant la chromatide sœur comme modèle. Des défauts dans ces systèmes de réparation peuvent conduire au développement de cancers.
Conséquences selon le type de cellule touchée
Les conséquences d'une mutation diffèrent selon le type de cellule affectée:
- Dans une cellule somatique: la mutation sera transmise uniquement aux cellules filles clone mais ne pourra pas être transmise à la descendance
- Dans une cellule germinale: la mutation devient héréditaire si le gamète porteur participe à la fécondation
Les mutations, sources de diversité génétique
Un allèle est une version particulière d'un gène. Au sein d'une espèce, différents allèles coexistent pour un même gène - c'est ce qu'on appelle le polyallélisme.
Ces différents allèles sont apparus au fil du temps grâce à:
- Des mutations germinales
- Leur propagation dans les populations
Les effets des mutations sur le phénotype sont variables selon:
- Leur nature
- Leur localisation dans la séquence d'ADN
Certaines mutations n'ont aucun impact visible, tandis que d'autres créent de nouvelles variations d'un caractère commelacouleurdesyeux.
Exemple concret: Chez l'humain, des exemples de mutations génétiques incluent celles responsables de l'albinisme, de la drépanocytose ou du daltonisme. Ces mutations illustrent comment un changement dans l'ADN peut modifier profondément le phénotype.
