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Mutation de l’ADN et sa Contribution à la Variabilité Génétique

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Mutation de l’ADN et variabilité génétique

Matières

SVT

Transmission, variation et expression du patrimoine génétique

L'expression du patrimoine génétique

La traduction

192

•

1 févr. 2023

•

2 pages

Mutation de l’ADN et sa Contribution à la Variabilité Génétique

user profile picture

🇹🇳

@tounsiyaaa_216

La variabilité génétiqueest un phénomène fondamental en biologie qui... Affiche plus

Chapitre 2 Mutation de l'ADN et variabilité génétique 1- Les mutations des modifications dans la sequence de l'ADN Des modifications peuvent

Mutation de l'ADN et variabilité génétique

Les mutations, des modifications dans la séquence de l'ADN

Les mutations sont des modifications qui apparaissent dans la séquence d'ADN d'une cellule. Ces changements peuvent survenir de différentes manières:

  • Lors de la réplication de l'ADN, quand l'ADN polymérase introduit un mauvais appariement de nucléotides
  • Suite à des dommages subis par l'ADN en dehors de la réplication

Les mutations qui apparaissent naturellement sont appelées mutations spontanées. Elles sont:

  • Rares
  • Aléatoires
  • Non dirigées

Types de mutations ponctuelles

Une mutation ponctuelle affecte un ou quelques nucléotides d'un même gène. On distingue trois types principaux:

  • Mutation par substitution: remplacement d'un nucléotide par un autre
  • Mutation par insertion: ajout d'un ou plusieurs nucléotides
  • Mutation par délétion: perte d'un ou plusieurs nucléotides

Concept clé: Les mutations spontanées se produisent naturellement dans notre ADN, tandis que les mutations induites sont causées par des facteurs environnementaux appelés agents mutagènes.

L'action des agents mutagènes sur l'ADN

Les agents mutagènes sont des facteurs environnementaux chimiquesouphysiqueschimiques ou physiques qui augmentent la fréquence d'apparition des mutations. Ils provoquent des dommages sur les molécules d'ADN et peuvent perturber le bon déroulement de la réplication.

Les mutations causées par ces agents sont appelées mutations induites.

En laboratoire, il est possible de modifier volontairement l'information génétique grâce aux techniques de génie génétique.

Chapitre 2 Mutation de l'ADN et variabilité génétique 1- Les mutations des modifications dans la sequence de l'ADN Des modifications peuvent

Devenirs et conséquences des mutations

Mécanismes de réparation de l'ADN

Pour maintenir l'intégrité du génome, les cellules possèdent des systèmes de réparation de l'ADN spécialisés qui:

  • Détectent les altérations de l'ADN
  • Rectifient les dommages subis
  • Maintiennent une faible fréquence de mutations

Si ces réparations échouent ou sont incorrectes, les dommages sont transmis aux cellules filles lors de la division cellulaire.

Mécanisme important: La réparation par recombinaison homologue est l'un des mécanismes permettant de corriger les cassures double-brin de l'ADN en utilisant la chromatide sœur comme modèle. Des défauts dans ces systèmes de réparation peuvent conduire au développement de cancers.

Conséquences selon le type de cellule touchée

Les conséquences d'une mutation diffèrent selon le type de cellule affectée:

  • Dans une cellule somatique: la mutation sera transmise uniquement aux cellules filles cloneclone mais ne pourra pas être transmise à la descendance
  • Dans une cellule germinale: la mutation devient héréditaire si le gamète porteur participe à la fécondation

Les mutations, sources de diversité génétique

Un allèle est une version particulière d'un gène. Au sein d'une espèce, différents allèles coexistent pour un même gène - c'est ce qu'on appelle le polyallélisme.

Ces différents allèles sont apparus au fil du temps grâce à:

  • Des mutations germinales
  • Leur propagation dans les populations

Les effets des mutations sur le phénotype sont variables selon:

  • Leur nature
  • Leur localisation dans la séquence d'ADN

Certaines mutations n'ont aucun impact visible, tandis que d'autres créent de nouvelles variations d'un caractère commelacouleurdesyeuxcomme la couleur des yeux.

Exemple concret: Chez l'humain, des exemples de mutations génétiques incluent celles responsables de l'albinisme, de la drépanocytose ou du daltonisme. Ces mutations illustrent comment un changement dans l'ADN peut modifier profondément le phénotype.



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Notre compagnon IA est spécialement conçu pour répondre aux besoins des étudiants. Sur la base des millions d'éléments de contenu que nous avons sur la plateforme, nous pouvons fournir des réponses vraiment significatives et pertinentes aux étudiants. Mais il ne s'agit pas seulement de réponses, le compagnon a encore plus pour but de guider les élèves dans leurs défis d'apprentissage quotidiens, avec des plans d'étude personnalisés, des quiz ou des éléments de contenu dans le chat et une personnalisation à 100% basée sur les compétences et les développements de l'étudiant.

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4.9/5

App Store

4.8/5

Google Play

L'application est très facile d'utilisation et bien conçue. Jusqu'à présent, j'ai trouvé tout ce que je cherchais et j'ai pu apprendre beaucoup de choses grâce aux présentations ! Je vais certainement utiliser l'application pour un travail en classe ! Et comme source d'inspiration personnelle, elle est bien sûr aussi très utile.

Stefan S

utilisateur iOS

Cette application est vraiment super. Il y a tellement de fiches de révision et d'aide, [...]. Par exemple, la matière qui me pose problème est le français et l'appli a un choix d'aide très large. Grâce à cette application, je me suis améliorée en français. Je la recommanderais à tout le monde.

Samantha Klich

utilisatrice Android

Waouh, je suis vraiment abasourdi. J'ai essayé l'application parce que je l'avais déjà vue plusieurs fois dans la publicité et j'ai été absolument choquée. Cette appli est L'AIDE dont on rêve pour l'école et surtout, elle propose tellement de choses, comme des rédactions et des fiches qui m'ont personnellement TRÈS bien aidé.

Anna

utilisatrice iOS

Meilleur application je voulais m'entraîner pour mes maths puis j'ai tout compris d'un coup c'est mon nouveau prof maintenant 🤣🤣

Thomas R

utilisateur d' Android

super application pour réviser je révise tout les soirs

Esteban M

utilisateur d'Android

Permet de vraiment comprendre les cours sous forme de fiches de révisions déjà faites ! Incroyable, je recommande vraiment

Leny

utilisateur d'Android

L'application est tout simplement géniale ! Il me suffit de taper mon sujet dans la barre de recherche et je le vérifie très rapidement. Je ne dois plus regarder 10 vidéos YouTube pour comprendre quelque chose et j'économise ainsi mon temps. Je te le recommande !

Sudenaz Ocak

utilisateur Android

Cette application m'a vraiment fait m'améliorer ! J'étais vraiment nul en maths à l'école et grâce à l'appli, je suis meilleur en maths ! Je suis tellement reconnaissante que vous ayez créé cette application.

Greenlight Bonnie

utilisateur Android

PARFAIT 🌟 💕🔥 ça facilite Vrmt la révision avec des fiches de révisions fascinants✨🥰

Khady

utilisatrice d'Android

Je conseille vraiment ! je galère à avoir des cours clairs et ça aide énormément !!

Claire

utilisatrice iOS

C’est vraiment mais vraiment la meilleurs appli au début de l’année au collège jetait une élève perturbatrice et j’avais 9 de moyenne générale plus précisément 9,68... Et la un de mes potes me donne cette appli pour réviser c’était incroyable y’a des fiche de révision des quiz bref grâce à cette appli je suis passé de 9,68 à 17,40 trop contente 🤩🤩

Raoul

utilisateur IOS

Knowunity est vraiment une application incroyable elle est pour tous les âges et s’adapte à tous les niveaux.Elle permet de mieux comprendre et apprendre. Cette application est super pour les devoirs et pour les contrôles je la recommande à tous le monde petit ou grands

Ella

utilisatrice iOS

L'application est très facile d'utilisation et bien conçue. Jusqu'à présent, j'ai trouvé tout ce que je cherchais et j'ai pu apprendre beaucoup de choses grâce aux présentations ! Je vais certainement utiliser l'application pour un travail en classe ! Et comme source d'inspiration personnelle, elle est bien sûr aussi très utile.

Stefan S

utilisateur iOS

Cette application est vraiment super. Il y a tellement de fiches de révision et d'aide, [...]. Par exemple, la matière qui me pose problème est le français et l'appli a un choix d'aide très large. Grâce à cette application, je me suis améliorée en français. Je la recommanderais à tout le monde.

Samantha Klich

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Waouh, je suis vraiment abasourdi. J'ai essayé l'application parce que je l'avais déjà vue plusieurs fois dans la publicité et j'ai été absolument choquée. Cette appli est L'AIDE dont on rêve pour l'école et surtout, elle propose tellement de choses, comme des rédactions et des fiches qui m'ont personnellement TRÈS bien aidé.

Anna

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Meilleur application je voulais m'entraîner pour mes maths puis j'ai tout compris d'un coup c'est mon nouveau prof maintenant 🤣🤣

Thomas R

utilisateur d' Android

super application pour réviser je révise tout les soirs

Esteban M

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Permet de vraiment comprendre les cours sous forme de fiches de révisions déjà faites ! Incroyable, je recommande vraiment

Leny

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L'application est tout simplement géniale ! Il me suffit de taper mon sujet dans la barre de recherche et je le vérifie très rapidement. Je ne dois plus regarder 10 vidéos YouTube pour comprendre quelque chose et j'économise ainsi mon temps. Je te le recommande !

Sudenaz Ocak

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Cette application m'a vraiment fait m'améliorer ! J'étais vraiment nul en maths à l'école et grâce à l'appli, je suis meilleur en maths ! Je suis tellement reconnaissante que vous ayez créé cette application.

Greenlight Bonnie

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Khady

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Je conseille vraiment ! je galère à avoir des cours clairs et ça aide énormément !!

Claire

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Raoul

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Ella

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La variabilité génétique est un phénomène fondamental en biologie qui façonne la diversité du vivant. Ce chapitre explore comment les mutations de l'ADNtransforment le matériel génétique, créant ainsi la diversité observée dans les populations. Nous découvrirons les différents types... Affiche plus

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Mutation de l'ADN et variabilité génétique

Les mutations, des modifications dans la séquence de l'ADN

Les mutations sont des modifications qui apparaissent dans la séquence d'ADN d'une cellule. Ces changements peuvent survenir de différentes manières:

  • Lors de la réplication de l'ADN, quand l'ADN polymérase introduit un mauvais appariement de nucléotides
  • Suite à des dommages subis par l'ADN en dehors de la réplication

Les mutations qui apparaissent naturellement sont appelées mutations spontanées. Elles sont:

  • Rares
  • Aléatoires
  • Non dirigées

Types de mutations ponctuelles

Une mutation ponctuelle affecte un ou quelques nucléotides d'un même gène. On distingue trois types principaux:

  • Mutation par substitution: remplacement d'un nucléotide par un autre
  • Mutation par insertion: ajout d'un ou plusieurs nucléotides
  • Mutation par délétion: perte d'un ou plusieurs nucléotides

Concept clé: Les mutations spontanées se produisent naturellement dans notre ADN, tandis que les mutations induites sont causées par des facteurs environnementaux appelés agents mutagènes.

L'action des agents mutagènes sur l'ADN

Les agents mutagènes sont des facteurs environnementaux chimiquesouphysiqueschimiques ou physiques qui augmentent la fréquence d'apparition des mutations. Ils provoquent des dommages sur les molécules d'ADN et peuvent perturber le bon déroulement de la réplication.

Les mutations causées par ces agents sont appelées mutations induites.

En laboratoire, il est possible de modifier volontairement l'information génétique grâce aux techniques de génie génétique.

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Devenirs et conséquences des mutations

Mécanismes de réparation de l'ADN

Pour maintenir l'intégrité du génome, les cellules possèdent des systèmes de réparation de l'ADN spécialisés qui:

  • Détectent les altérations de l'ADN
  • Rectifient les dommages subis
  • Maintiennent une faible fréquence de mutations

Si ces réparations échouent ou sont incorrectes, les dommages sont transmis aux cellules filles lors de la division cellulaire.

Mécanisme important: La réparation par recombinaison homologue est l'un des mécanismes permettant de corriger les cassures double-brin de l'ADN en utilisant la chromatide sœur comme modèle. Des défauts dans ces systèmes de réparation peuvent conduire au développement de cancers.

Conséquences selon le type de cellule touchée

Les conséquences d'une mutation diffèrent selon le type de cellule affectée:

  • Dans une cellule somatique: la mutation sera transmise uniquement aux cellules filles cloneclone mais ne pourra pas être transmise à la descendance
  • Dans une cellule germinale: la mutation devient héréditaire si le gamète porteur participe à la fécondation

Les mutations, sources de diversité génétique

Un allèle est une version particulière d'un gène. Au sein d'une espèce, différents allèles coexistent pour un même gène - c'est ce qu'on appelle le polyallélisme.

Ces différents allèles sont apparus au fil du temps grâce à:

  • Des mutations germinales
  • Leur propagation dans les populations

Les effets des mutations sur le phénotype sont variables selon:

  • Leur nature
  • Leur localisation dans la séquence d'ADN

Certaines mutations n'ont aucun impact visible, tandis que d'autres créent de nouvelles variations d'un caractère commelacouleurdesyeuxcomme la couleur des yeux.

Exemple concret: Chez l'humain, des exemples de mutations génétiques incluent celles responsables de l'albinisme, de la drépanocytose ou du daltonisme. Ces mutations illustrent comment un changement dans l'ADN peut modifier profondément le phénotype.

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Qu'est-ce que le compagnon IA de Knowunity ?

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L'application est-elle vraiment gratuite ?

Oui, tu as un accès entièrement gratuit à tous les contenus de l'appli, tu peux chatter ou suivre les créateurs à tout moment. De plus, nous proposons Knowunity Premium, qui te permet de réviser sans limites!

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4.9/5

App Store

4.8/5

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L'application est très facile d'utilisation et bien conçue. Jusqu'à présent, j'ai trouvé tout ce que je cherchais et j'ai pu apprendre beaucoup de choses grâce aux présentations ! Je vais certainement utiliser l'application pour un travail en classe ! Et comme source d'inspiration personnelle, elle est bien sûr aussi très utile.

Stefan S

utilisateur iOS

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Samantha Klich

utilisatrice Android

Waouh, je suis vraiment abasourdi. J'ai essayé l'application parce que je l'avais déjà vue plusieurs fois dans la publicité et j'ai été absolument choquée. Cette appli est L'AIDE dont on rêve pour l'école et surtout, elle propose tellement de choses, comme des rédactions et des fiches qui m'ont personnellement TRÈS bien aidé.

Anna

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Thomas R

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super application pour réviser je révise tout les soirs

Esteban M

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Permet de vraiment comprendre les cours sous forme de fiches de révisions déjà faites ! Incroyable, je recommande vraiment

Leny

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L'application est tout simplement géniale ! Il me suffit de taper mon sujet dans la barre de recherche et je le vérifie très rapidement. Je ne dois plus regarder 10 vidéos YouTube pour comprendre quelque chose et j'économise ainsi mon temps. Je te le recommande !

Sudenaz Ocak

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Cette application m'a vraiment fait m'améliorer ! J'étais vraiment nul en maths à l'école et grâce à l'appli, je suis meilleur en maths ! Je suis tellement reconnaissante que vous ayez créé cette application.

Greenlight Bonnie

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PARFAIT 🌟 💕🔥 ça facilite Vrmt la révision avec des fiches de révisions fascinants✨🥰

Khady

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Je conseille vraiment ! je galère à avoir des cours clairs et ça aide énormément !!

Claire

utilisatrice iOS

C’est vraiment mais vraiment la meilleurs appli au début de l’année au collège jetait une élève perturbatrice et j’avais 9 de moyenne générale plus précisément 9,68... Et la un de mes potes me donne cette appli pour réviser c’était incroyable y’a des fiche de révision des quiz bref grâce à cette appli je suis passé de 9,68 à 17,40 trop contente 🤩🤩

Raoul

utilisateur IOS

Knowunity est vraiment une application incroyable elle est pour tous les âges et s’adapte à tous les niveaux.Elle permet de mieux comprendre et apprendre. Cette application est super pour les devoirs et pour les contrôles je la recommande à tous le monde petit ou grands

Ella

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L'application est très facile d'utilisation et bien conçue. Jusqu'à présent, j'ai trouvé tout ce que je cherchais et j'ai pu apprendre beaucoup de choses grâce aux présentations ! Je vais certainement utiliser l'application pour un travail en classe ! Et comme source d'inspiration personnelle, elle est bien sûr aussi très utile.

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Permet de vraiment comprendre les cours sous forme de fiches de révisions déjà faites ! Incroyable, je recommande vraiment

Leny

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L'application est tout simplement géniale ! Il me suffit de taper mon sujet dans la barre de recherche et je le vérifie très rapidement. Je ne dois plus regarder 10 vidéos YouTube pour comprendre quelque chose et j'économise ainsi mon temps. Je te le recommande !

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Cette application m'a vraiment fait m'améliorer ! J'étais vraiment nul en maths à l'école et grâce à l'appli, je suis meilleur en maths ! Je suis tellement reconnaissante que vous ayez créé cette application.

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Je conseille vraiment ! je galère à avoir des cours clairs et ça aide énormément !!

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C’est vraiment mais vraiment la meilleurs appli au début de l’année au collège jetait une élève perturbatrice et j’avais 9 de moyenne générale plus précisément 9,68... Et la un de mes potes me donne cette appli pour réviser c’était incroyable y’a des fiche de révision des quiz bref grâce à cette appli je suis passé de 9,68 à 17,40 trop contente 🤩🤩

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