Thème 1 svt - origine du génotype/ principe de l'analyse génétique/ accidents génétiques et diversification des génomes/ complexification des génomes

Légende alternative :

interchromosomique Pour deux paires d'allèles, celui-ci se traduit par la formation de quatres combinaisons alleliques équiprobables dans le cas de gènes non lies. Le brassage intrachromosomique est dû à l'existence d'un phénomène appelé « crossing-over». Au cours de la prophase 1, des Schanges de portions de chromatices entre chromosomes homologues peuvent donner lieu à des recombinaisons alléliques pour des gènes liés. Les combinaisons alléliques nouvelles se retrouvent en proportions minoritaires par rapport aux combinaisons alléliques dites parentales » les brassages aboutissent à la formation de gamètes aux combinaisons alléliques d'autant plus variées que le nombre de gènes à l'état hétérczygote est élevé chez les parents. La reproduction sexuée permet ainsi la diversification des génomes. → Au cours de la méisse, durant la per: (réductions les chromosomes subissent un brassage inter-chro., résultat de la migration aléatoire des ehve, home. Une diversite potentiellement ∞o de o ainsi possible. SVT SPÉ : ORIGINE DU GENOME DES INDIVIDUS- 2- → Grez l'Homme = 2²3 chromosomes : →le nombre de combinaisons génétiques possibles dans les gamètes est d'autant plus élevé. que le nombre de gènes à l'état hétérazygote est plus élévé chez les parents. en fin de meiose, chaque cellule produite reçoit un seul des deux allèles de -chaque gène avec une probabilité équivalente. Pour 2 paires d'allèles, quatre combinaisons d'alleles sont possibles, équiprobables en cas de gènes indépendants et dans des proportions différentes en cas de gênes liés. → La fécondation entre gamètes haploides rassemble dans une même cellule diploide, 2 génomes d'origine indépendante apportant chacun 1 lat d'alleles. Chaque paire résultante est constituée de 2 allèles identiques (homozygote). ou de 2 alleles différents (héterozygote) →les analyses génétiques sont fondées sur la transmission d'un caractère deservable (phénotype) dans le cas d'un croisement issu de lignée pure (homozygote) et ne différant que par un nombre limité de caractères. Mots-clefs : AUTOSOMIQUE = relatif! aux chromosomes ne déterminant pas le sexe. BRASSAGE INTERCHROMOSOMIQUE = formation de nouvelles aisons alléliques du fait de la répartition aléatoire des chromosomes homologues. au cours de l'anaphase 1 de la méisse. CLONE CELLULAIRE: ensemble de cellules issus des mitoses successives d'une cellule initiale. BRASSAGE INTRACHROMOSOMIQUE= formation de nouvelles combinaisons alléliques du fait d'échanges de portions de chromatides entre chromosomes homologues Crossing -over) au cours de la prophase 1 de méisse. CROISEMENT TEST = croisement d'un individu hybride avec un individu double homozygote recessif. CROSSING -OUER= phénomène ayant lieu en prophase 1 de meiose et au cours duquel des portions de chromatides sont échangées entre deux chromosomes homologues. Bb Bb 8+b en fin de meiose gametes chiasma Plus les gènes sont éloignés, plus la fréquence de recombinaisons est élevée. Chez l'Homme, il a environ 2 à 3 enjambements par chromosomes. GENES LES se dit de deux gènes portés par le même chromosome. GENES NON LES LOU INDEPENDANTS) = se dit de 2 genes portes par des paires de chromosomes différentes GONOSOMIQUE relatif aux chromosomes déterminant le sexe. LIGNÉE PURE = ensemble d'individus homozygotes et de même génotype pour le ou les gêne(s) étudiéis) SVT SPÉ: Les Principes de l'Analyse Génétique Dans le cas de l'espèce humaine, l'identification des alléles portes. par un individu se fonde d'abord sur l'étude d'arbres généalogiques. En s'appuyant sur les règles de transmission des caracteres héréditaires, on peut ainsi déterminer si un caractère est à transmission autosomique ori gonosomique récessive ou dominante. ▶ Par ailleurs, les avancées en matière de séquençage de l'ADN permettent d'accéder directement au génotipe de chaque individu, La constitution de bases de données informatisées a rendu possible l'identification d'associations entre certains genes mutes et certains phénotypes. DETERMINATION DU CARACTERE DOMINANTOU RÉCESSIF DES ALLÈLES ÉTUDIES . Si un individus, porteur du phénotype étudié, n'a aucun de ses parents présentant ce phénotype, alors l'allèle est récessif. . Si un individu possède un phenotype qui est présent dans toutes les générations et que chaque individu Mésentant le phénotype étudié. un (ou ses deux) parent(s) présentant ce même phénotype, l'allèle est très probablement dominant. LOCALISATION CHROMOSOMIQUE DE L'ALLÈLE ÉTUDIÉ . Si l'allèle est porté par le y, seuls les hommes présentent le phénotype étudié et tous ces hommes doivent avoir leur père présentant ce même phénotype. • Si l'allèle est porté par le x, les hommes présentant le phénotype étudié sont plus nombreux ·les femmes. que · Si un allèle est porté par un autosome, le phénotype associé concerne autant les femmes que les hommes (mais il n'y a pas forcément égalité). 3. CALCULER DES PROBABILITÉS D'APPARITION D'UN PHENOTYPE DANS UNE DESCENDANCE •Pour ces calculs, il faut déterminer les génotypes des parents, peus établir un échiquier de croisement. si 2 héterozygotes=1/4 enfants malades SVT SPÉ: Accidents Génétiques et Diversification des Génomes A. DES MODIFICATIONS DU CARYOTYPE I- La meiere, à l'origine d'anomalies chromosomiques ▶Des accidents chromosomiques peuvent survenir au cours de la méi oxe. Une migration anormale d'un chromosome en anaphase (You 2) se traduit par la formation de gamites ayant un chromoxme supplémentaire ou au contraire un chromosome en moins. Après fécondation, la cellule-seuf sera trisomique (possédant pour l'un de ses chromosomes trois exemplaires au lieu de deux) or monosomique (possédant pour l'un de ses chromosomes un seul exemplaire au lieu de deux). Les chromosomes peuvent subir d'autres tipes d'anomalies: -fission: scission d'un chromosome en deux chromoxmes distincts; -fusion soudure de deux chromoxmes non homologue, -inversion cassure d'un chromosome, retournement puis soudure, -transiocation! cassure de deux chromosomes non homologues et soudure après échange réciproque d'une partie de chromosome. ▶ les anomalies ont des conséquences importante pour l'individu qui en hérite. Très scrivent, les anomalies chromosomiques sont incompatibles avec la vie et conduisent à des accrtements spontanes en début de grossesse (« fausses couches Dans l'espèce humaine, certaines anomalies sont cepenciant viables comme par exemple la trisomie 21 i la plus fréquentel on la mononomie X. Première possibilité: Conf (OH) trisomie / *fécondation ↓duplication méiose monoxomie " Deuscième possibilité: ↓ duplication méiose Do Do 2 44 brisomie monocomie I-Une source de diversification genomique On constate que des espèces étroitements apparentées iles primates homincides par exemple) ont des caryotypes présentant de fortes similitudes. La comparaison de leurs caryotypes montre eine variation du nombre de chromosomes due à des fusions ou des inversions. ▶ Ainsi, aussi paradoxal que cela puisse paraître, on deserve que des anomalies _chicmoxmiques dues à des meioses anormales sont une source de diversification des caryotypes et jouent un rôle important dans l'évolution des espèces. En effet, des configurations différentes di caryotype constituent des barrières entre populations, conduisant à un isolement reproducteur, prélude d'un évenement de spéciation. ACCIDENTS GENÉTIQUES ET DIVERSIFICATION DES GENOMES - 2- SVT SPÉ: B-UN ENRIGHISSEMENT DU GENOME I- Reméiese, à l'origine de la duplication des gênes ► Lors d'un crossing-over en prophase I die meios les chromosomes homoloques appariés sent habituellement parfaitement alignés, de telle sorte qu'un chiasma se situe aur même niveau sur chaque chromosome: il en résulte un simple échange d'allèles entre les deux chromosome il en résulte un simple échange d'alleles entre les deux chromosomes, sans gain ne perte de gère. ► Mais il peut arriver que l'appariement des chromosomes. homologues soit décalé, le chiasma ne se situant pas au même niveau sur les deux _chromoxmes. Les proportions de chromatides échangées n'étant pas de même longueur, un _chromosome se retrouve porteur d'une portion en elcrible exemplaire, alors qu'elle a été perdue par son homoleque. Un tel crossing-over inégal constitue une anomalie. Te phénomène est qualifié de qualifié de duplication yénique. phophase 1 XX. • af at to Ib Tigine dupliqué métaphase 1 I-'importantes consequences pour l'évolution des gènes ▶ L'enrichissement du génome par duplication. génétique est un événement qui n'est pas rare dans l'histoire de l'évolution des êtres vivants: _chez les mammifères par exemple, il apparaît que de nombreuses espèces possédant plusieurs copies du gène codant pour l'amylaxe salivaire, permettant une meilleure adaptation à leur régime alimentaire. Au sein même de l'espèce humaine, il existe une diversité du nombre de gênes cadant pour cette enzyme. Cependant, les exemplaires dupliqués d'un même gêne pellient subir des mutations aléatores, rendant ces génes de plus en plus différents avec le temps. Cela peut aboutir à la fabrication de diverses protéines, procurant de nouvelles fonctions aux cellules qui expriment ces gènes. C'est ainsi que se constituie ce qu'on appelle une famille multigénique des duplications suivres de mutations produisent in ensemble de gènes différents mais présentant des ressemblances de séquences dues à leur crigine commune. Il est possible de reconstituer l'histoire d'une famille multigénique en comparant deux à deux les gènes qui en font partie (ou les protéines qu'iés codent), et en considérant que plus leurs ressemblances sont grandes, plus la duplication génique qui leur a donné naissance est récente. Dans le génome humain, on a pu identifier de nombreuses familles multigéniques (familles des glorines, des hormones hypophysaires, des opsines...). Ainsi, il apparaît qu'une part importante de la diversité des génomes résulte de duplications accidentelles suiores de mutations. →importance évolutif des anomalies de meiose possibilité d'impacts sur la reproduction → creation nouvelles espèces / barrieres génétiques → eu moins 20% de ressemblance entre les gènes d'une famille multigénique → accidents de méiore scrivent litaux mais ils engendrent parfois une diversification importante des génomes et jouent un rôle essential dans l'évolution génétique. -ACCIDENTS GENETIQUES ET DIVERSIFICATION DES GENOMES- 3- Mots-clefs: BARRIERES ENTRE POPULATIONS = isolement reproductif. CROSSING OVER INÉGAL= migration anormale des chromatides au cours de division de meiose, Entre régions non homologues strictement. SVT SPÉ: DUPLICATION GÉNIQUE= multiplication de matériel génétique sur un chromosome. FAMILLE MULTIGENIQUE = regroupement des gènes, issus dui même génome qui montrent des équivalences de séquences MUTATIONS= modification stable de la séquence d'ADN, naturelle ou provequée par l'environnement GEME A GENE A GENE A CELEA GENEA GENEB GENE C GENEA GENEC GENE GENEC GELE B GENE B GENE C GELEB GELE B gène dupliqué GENE C CENE C Un mécanisme qui multiplie les genes crossing-over inégal лет un gene June fonction intonvenant, dans une fonction biologique temps mutations ponctuelles M1 M2 M3 des gènes apparentés qui se différencient au cours de temps @ duplication M1' M2 M3' mutations indépendantes deux genes apparentes mais différents M de nouveaux gènes qui confèrent de nouvelles fonctions famille multi- quraque. plusieurs genes yarentés intervenant dans plusieu fonctions biologiques SVT SPÉ: La Complexification des génomes I-Les transferts horizontaux d'ADN entre bactéries Les bactéries ont la capacité d'intégrer de l'ADN de leur environnement et de l'exprimer. Cette capacité est notamment permise par l'universalité de la molécule d'ADN. Les échanges génétiques en l'absence de toute reproduction sont nommés transferts génétiques horizontaux, par contraste avec les transferts génétiques verticaux, liés à la reproduction. les transferts peuvent se faire selon trois modalités - la transformation intégration d'ADN libéré dans l'environnement,' - la transduction transfert d'ADN par "l'intermédiaire d'un sirus (bactériophage) emportant des fragments du génome d'une bactérie donneuse vers une bactérie receveux; - la conjugaison transfert d'ADN entre deux bactéries par l'intermédiaire d'un pont de conjugaison. ▶ L'ADN échangé par conjugaison peut être un plasmice, petit molécule circulaire indépendante du chromosome bacterien. On qualifie. la transmission de caractères par l'intermédiair de plasmides. ▶ les échanges génétiques ont d'importantes conséquences sur l'évolution rapide des bactéries notamment leur résistance aux antibiotiques. Les transferts de gènes horizontaux peuvent être controles par les humains au travers d'applications biotechnologiques pour réaliser des organismes génétiquements modifiés par transgénèse et produire des molecules d'intérêt L'universalité de l'ADN et l'unicité de sa structure dans le monde du vivant autorisent des échanges génétiques entre organismes non necessairement apparentes. I-L'importance des transfects génétiques horizontaux dans l'histoire de la sie Il existe de nombreux indices montrant des transferts horizontaux dans d'autres groupes d'êtres vivants que les bactéries, notamment les animaux. Les principaux arguments utilisés consistent à comparer les séquences de protéines et à rechercher les séquences apparentés (c'est-à- -dire les plus semblables). On peut représenter cet apparentement sous forme d'arbres. phylogenétiques et ainsi construire des phylogénies! D'autres caractères (couleur des pucerons par exemple) sont dus à des gênes. hérites d'organismes pouvant être tres éloignés phylogéniquement. Les nouveaux caractères dowent apporter un avantage sélectif pour être conservés au fil des générations chez les organismes receveurs Autrement dit, les caractères acquis doivent permettre à leurs porteurs une meilleure surore ou une meilleure reproduction que leurs contemporains et -contribuer à augmenter la fréquence des séquences génétiques integrées dans les populations des générations suivantes. → homologie forte = origine commune = sûrett t. hori gort! →infection rétrovirale=&somatiques #descendance SVT SPÉ : 2-transfert vertical = & germinales endogérisation et enrichissement du génome : nouvelle potentialité →l'ADN humain contient 2 10% de gines d'origine sirala →les transferts horizontaux sont très fréquents et ont des effets importants sur l'évolution eles populations et des écosystemes. → importance pour la santé humaine (propagation des résistances aux anti-biatiques → conjugaison besc: insuline pour le diabète III- Les endasymbioses, chez les sucaryotes ► Les organites énergétiques. tels que. les mitochondries (chez lous les eucaryctes) et les chloroplastes (chez les eucaryotes photosynthétiques) sont transmis d'une génération à l'autre et présentent des caractéristiques rappelant celles d'une bactérie. La comparaison des génomes mitochondrial et chloroplastique permet de constater que leurs plus proches parents sont respectivement des x-proteobactéries et des cyandactéries. Mitechondries et chloroplartes sont issus d'endosymbioses. ▶ L'endosymbiose est fréquente dans l'histoire des eucaryotes où elle joue un rôle important dans leur évolution. La cellule hôte intègre une part importante du génome de l'endorymbicte. le génome a tendance à régresser au cours des générations, de sorte que la cellule intégrée devient un i organite de la cellule hôte. → dans la plus part des cas l'endosymbiote opporte à son hôte des suauntages d'ordre nutritionnel (molécules organiques issues de la photosynthère, vitamines, acides aminés essentiels...) → réciproquement l'hôte offre un milieu stable et patogé →pour les 2 acquisition de nouvelles potentialités : meilleure adaptation aux ressources/contraintes de milice →l'endosymbiose assoxie les génomes des deux partenaires au sein d'une même cellule. Souvent, -celui de l'endosymbiose régresse, cette régression s'accompagnant d'un transfert de gènes vers le noyau de la cellule hôte, facilité par l'extrême proximité des partenaires. Ce transfert contribue à la complexcification du génome de la cellule hôte qui se trouve enrichi de nouvelles potentialités. →la symbiose est une association durable à bénéfices réciproques entre organismes d'espèces différentes. →la symbiose peut être particulièrement étroite si l'un des organismes vit à l'intérieur des cellules ou des tissus de l'autre (zcoxanthelles à l'intérieur des tissus du polype constructeur de coraux): on parle alors d'endosymbiose. → taille des mitochondries + chloroplantes = celle des bacteries (quelques fim). ↳ double memlerane