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Comprendre les Maladies Génétiques et le Génotype pour les Jeunes

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Comprendre les Maladies Génétiques et le Génotype pour les Jeunes
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Florentine Marchand

@florentine_.marchand

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La mucoviscidose est un exemple de maladie monogénique héréditaire. Cette maladie génétique est transmise de manière autosomique récessive, impliquant un seul gène. Le document explique les concepts clés de génétique, notamment le génotype et le phénotype, les allèles, et les mutations. Il illustre également comment utiliser des arbres généalogiques et des tableaux de croisement pour analyser la transmission de maladies génétiques.

• La mucoviscidose est une maladie monogénique autosomique récessive couramment étudiée.
• Les concepts de génotype et phénotype sont essentiels pour comprendre la transmission génétique.
• Les mutations génétiques sont à l'origine de la diversité et des caractères héréditaires.
• Les arbres généalogiques et les tableaux de croisement sont des outils importants pour l'analyse des risques génétiques.

29/03/2023

504

Page 2 : Application pratique - Étude de la mucoviscidose

Cette page présente une application pratique des concepts génétiques à travers l'étude de la mucoviscidose, un exemple de maladie monogénique fréquemment étudié. Elle illustre comment utiliser un arbre généalogique et un tableau de croisement pour analyser la transmission de cette maladie génétique.

L'arbre généalogique montre la transmission de la mucoviscidose sur trois générations, illustrant comment une maladie génétique peut être transmise par la mère ou le père. Cet outil est crucial pour comprendre les patterns de transmission des maladies héréditaires.

Exemple: Dans l'arbre généalogique, les individus sains sont représentés par [S] et les malades par [m].

Le tableau de croisement, quant à lui, permet de calculer les probabilités d'avoir un enfant sain ou atteint de la maladie. C'est un outil essentiel pour les exercices de probabilité génétique.

Highlight: Le tableau de croisement montre que dans ce cas, il y a 1/4 de chances d'avoir un enfant malade et 3/4 de chances d'avoir un enfant sain.

Cette page démontre l'importance de comprendre la différence entre gène et allèle et comment le génotype SVT influence le phénotype dans le contexte des maladies héréditaires. Elle fournit un excellent exemple de génotype et phénotype appliqué à une situation réelle.

&
* Monogénique = maladie qui implique 1 seul gène
• Genotype - patrimoine héréditaire dependant de
l'ensemble des gènex.
* Ensemble des car

Page 1 : Concepts fondamentaux de génétique

Cette page introduit les concepts clés de la génétique, essentiels pour comprendre la transmission des maladies génétiques. Elle définit les termes importants et explique les principes de base de l'hérédité.

Définition: Une maladie monogénique est une maladie qui implique un seul gène.

Vocabulaire: Le génotype est le patrimoine héréditaire dépendant de l'ensemble des gènes, tandis que le phénotype représente l'ensemble des caractères apparents d'un individu.

La page explique également les concepts d'allèles, de caractères récessifs et dominants, ainsi que les notions d'homozygotie et d'hétérozygotie. Ces concepts sont cruciaux pour comprendre comment les maladies génétiques peuvent être transmises par la mère ou le père.

Highlight: Les mutations sont à l'origine de la diversité génétique et des caractères héréditaires.

La notation du phénotype et du génotype est détaillée, ce qui est essentiel pour les exercices de probabilité génétique. La page se termine en expliquant la composition génétique des gamètes, un point clé pour comprendre la transmission des maladies héréditaires.

Exemple: Le phénotype s'écrit entre crochets [A], tandis que le génotype s'écrit entre parenthèses (A//a).

&
* Monogénique = maladie qui implique 1 seul gène
• Genotype - patrimoine héréditaire dependant de
l'ensemble des gènex.
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Louis B., utilisateur iOS

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Stefan S., utilisateur iOS

L'application est très simple à utiliser et bien faite. Jusqu'à présent, j'ai trouvé tout ce que je cherchais :D

Lola, utilisatrice iOS

J'adore cette application ❤️ Je l'utilise presque tout le temps pour réviser.

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• La mucoviscidose est une maladie monogénique autosomique récessive couramment étudiée.
• Les concepts de génotype et phénotype sont essentiels pour comprendre la transmission génétique.
• Les mutations génétiques sont à l'origine de la diversité et des caractères héréditaires.
• Les arbres généalogiques et les tableaux de croisement sont des outils importants pour l'analyse des risques génétiques.

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