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mutation de l’ADN
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axelle
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variabilité et biodiversité génétique
1ère
Fiche de révision
O BILAN 63-64 mutations de l'ADN et variabilité génétique. "Des erreurs peuvent se produire aléatoirement (mutations spontanées et rares ) lors de la replication de l'ADN. deur fréquence est augmentée par l'action d'agents mutagenes (mutations induites! L'ADN peut également être endommagé en dehors de sa réplication (infection virale, altération de e ADNI. les mutations sont à l'origine de la diversité des alleles au cours du tempo. Selon leur nature elles ont des effets varies (benéfiques ou non sur le phenotype). -Le plus souvent ces erreurs sont réparés par des protéines réparatrices enzymatiques. Li les réparations ne sont pas conformes, la mutation persiste à l'issue de la réplication et est transmise au moment de la division cellulaire. Thez les animowe don't l'être humain, une mutation survient soit dans une cellule somatique celle sera présente dans le clone issu de cette cellule) soit dans une cellule germinale (elle devient potentiellement hereditaire). nouveawe allites transmission a la descendance A variation du phenotyne évolution organisme en mosaique développement de tumeurs cancer ovocytes / spermatozoides lignée germinale par division cellulaire transmission des mutations maladies génétiques enzymest lignée somatique mutation = ADN mon réparé ) differents types d'altération de l'ADN mecanisme de repartition A MUTATION ET VARIABILITE GENETIQUE substitution de nucleotides insertion délétion origine des mutations agento mutageneo erreurs. de replication génie génétique \ thérapie fémétique creation d'OGM 2 2 Gu -> MUTATION ET BIODIVERSITÉ GENETIQUE Les mutations héréditaires sont la source aléatoire de la diversité des alleles. A • Ji ces allites n' entravent pas le metabolisme, its favorisent alors la biodiversité génétique (ex: groupes sanguins ABC, systeme HLA). - Li ces allèles perturbent le métabolisme...
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cellulaire, ils peuvent être. à l'origine de maladies génétiques (ex: mucoviscidose, drépanocy tore, myopathie de Duchenne...). - Un gène est défini par une séquence d'ADN, c'est à dire un enchaine- ment de nucleotides, contenant de l'information crais des modifications. peuvent avoir lieu dans cette séquence, modifiant ainsi I information génétique, on appelle cela des mutations elles peuvent survenir de façon aléatoire. H existe différents types de mutations: - la mutation par substitution qui est un remplacement d'un nucleotide un autre 2 par la mutation par délétion qui est une perte d'un nucleotide la mutation par addition/insertion: incorporation d'un nucléctide. Pour chaque mutation, il y a un dicalage de la réquence d'ADN Les mutations génétiques sont à l'origine de la diversité génétique (des alleles) - Les allèles sont des agents de la diversité génétique dans ca population humaine GS HISTOIRE HUMAINE LUE DANS SON GENOME et "La diversité allélique entre génomes humains individuels permet de les identifier par comparaison, de reconstituer leurs relations de parentes Grâce awe techniques modernes, on neut connaître les génômes d'êtres humains disparus à partir de restes de fossiles En les comparent awe , on peut ainsi reconstituer les principales étapes de l'histoire. humaine récente. génômes actuels Certaines variations génétiques résultent d'une rélection actwelle словечатее au lactore, résistance à la haute altitude) ou passée Crésistance à la peste 1. évolution génétique d'une population sous l'effet de SÉLECTION NATURELLE facteurs environnementaux. migrations entraînant des variations de l'environnement: : froid, modifications compenrtementales: élevage rencontre de populations et croisements entre individus. des apparitions de mutations i visus
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cellulaire, ils peuvent être. à l'origine de maladies génétiques (ex: mucoviscidose, drépanocy tore, myopathie de Duchenne...). - Un gène est défini par une séquence d'ADN, c'est à dire un enchaine- ment de nucleotides, contenant de l'information crais des modifications. peuvent avoir lieu dans cette séquence, modifiant ainsi I information génétique, on appelle cela des mutations elles peuvent survenir de façon aléatoire. H existe différents types de mutations: - la mutation par substitution qui est un remplacement d'un nucleotide un autre 2 par la mutation par délétion qui est une perte d'un nucleotide la mutation par addition/insertion: incorporation d'un nucléctide. Pour chaque mutation, il y a un dicalage de la réquence d'ADN Les mutations génétiques sont à l'origine de la diversité génétique (des alleles) - Les allèles sont des agents de la diversité génétique dans ca population humaine GS HISTOIRE HUMAINE LUE DANS SON GENOME et "La diversité allélique entre génomes humains individuels permet de les identifier par comparaison, de reconstituer leurs relations de parentes Grâce awe techniques modernes, on neut connaître les génômes d'êtres humains disparus à partir de restes de fossiles En les comparent awe , on peut ainsi reconstituer les principales étapes de l'histoire. humaine récente. génômes actuels Certaines variations génétiques résultent d'une rélection actwelle словечатее au lactore, résistance à la haute altitude) ou passée Crésistance à la peste 1. évolution génétique d'une population sous l'effet de SÉLECTION NATURELLE facteurs environnementaux. migrations entraînant des variations de l'environnement: : froid, modifications compenrtementales: élevage rencontre de populations et croisements entre individus. des apparitions de mutations i visus