Mutations et biodiversité génétique
Les mutations héréditaires sont la source aléatoire de la diversité des allèles. Leurs effets sur le métabolisme déterminent leur impact sur la biodiversité génétique.
Définition: Un gène est défini par une séquence d'ADN contenant de l'information génétique.
Les différents types de mutations sont :
- Substitution : remplacement d'un nucléotide par un autre
- Délétion : perte d'un nucléotide
- Addition/insertion : incorporation d'un nucléotide supplémentaire
Highlight: Chaque mutation entraîne un décalage de la séquence d'ADN.
Les mutations génétiques peuvent avoir deux effets principaux :
- Favoriser la biodiversité génétique (ex : groupes sanguins ABO, système HLA)
- Être à l'origine de maladies génétiques (ex : mucoviscidose, drépanocytose)
Exemple: La diversité des allèles du système HLA joue un rôle crucial dans la réponse immunitaire.
Histoire humaine lue dans son génome
La diversité allélique entre génomes humains individuels permet :
- D'identifier les individus par comparaison
- De reconstituer les relations de parenté
Highlight: Les techniques modernes permettent d'étudier les génomes d'êtres humains disparus à partir de fossiles.
Les variations génétiques peuvent résulter de :
- La sélection naturelle (ex : tolérance au lactose, résistance à la haute altitude)
- Les migrations et les croisements entre populations
- L'apparition de nouvelles mutations
Exemple: La résistance à la peste est un exemple d'évolution génétique d'une population sous l'effet de facteurs environnementaux.
Ces études génétiques permettent de reconstituer les principales étapes de l'histoire humaine récente et de comprendre l'évolution de notre espèce.
