La mucoviscidose : une maladie génétique fréquente

La mucoviscidose est la maladie génétique la plus courante, touchant environ 200 nouveau-nés par an. Elle se caractérise par une production excessive de mucus épais dans divers organes, notamment les poumons et le système digestif.

Définition : La mucoviscidose est une maladie monogénique, c'est-à-dire causée par la mutation d'un seul gène.

Le gène CFTR mucoviscidose, situé sur le chromosome 7, est responsable de la production de la protéine CFTR. Une mutation de ce gène entraîne la fabrication d'une protéine CFTR non fonctionnelle.

Highlight : La mutation la plus fréquente dans la mucoviscidose est la mutation F508del, qui correspond à la délétion d'un triplet de nucléotides.

Le phénotype macroscopique mucoviscidose se manifeste par une grave insuffisance respiratoire due à l'obstruction des bronches par un mucus visqueux. Cette accumulation de mucus favorise également les infections bactériennes chroniques, pouvant conduire à la destruction progressive des poumons.

Exemple : Chez une personne atteinte de mucoviscidose, les cellules épithéliales des bronches produisent un mucus épais qui écrase les cils vibratiles, empêchant l'élimination normale des sécrétions et des bactéries.

Traitements et perspectives pour la mucoviscidose

Actuellement, les traitements visent principalement à atténuer les symptômes de la mucoviscidose et à prévenir les complications.

Les approches thérapeutiques comprennent :

1. La kinésithérapie respiratoire pour éliminer l'excès de mucus
2. L'utilisation de médicaments fluidifiants
3. Des traitements antibiotiques pour lutter contre les infections pulmonaires
4. En dernier recours, la greffe pulmonaire

Highlight : Malgré les progrès médicaux, l'espérance de vie mucoviscidose reste inférieure à 50 ans.

De nouveaux espoirs reposent sur la thérapie génique, avec deux approches principales :

1. La thérapie protéique, qui vise à rendre la protéine CFTR fonctionnelle
2. La thérapie génétique, qui cherche à introduire une copie saine du gène CFTR dans les cellules

Ces avancées pourraient à l'avenir améliorer significativement la qualité de vie et l'espérance de vie des patients atteints de mucoviscidose.

Example : Un TP mucoviscidose corrigé pourrait inclure des expériences sur la thérapie génique, permettant aux étudiants de comprendre les défis et les promesses de cette approche innovante.