La mucoviscidose est la maladie génétique la plus courante, touchant environ 200 nouveau-nés par an. Elle se caractérise par une production excessive de mucus épais dans divers organes, notamment les poumons et le système digestif.
Définition : La mucoviscidose est une maladie monogénique, c'est-à-dire causée par la mutation d'un seul gène.
Le gène CFTR mucoviscidose, situé sur le chromosome 7, est responsable de la production de la protéine CFTR. Une mutation de ce gène entraîne la fabrication d'une protéine CFTR non fonctionnelle.
Highlight : La mutation la plus fréquente dans la mucoviscidose est la mutation F508del, qui correspond à la délétion d'un triplet de nucléotides.
Le phénotype macroscopique mucoviscidose se manifeste par une grave insuffisance respiratoire due à l'obstruction des bronches par un mucus visqueux. Cette accumulation de mucus favorise également les infections bactériennes chroniques, pouvant conduire à la destruction progressive des poumons.
Exemple : Chez une personne atteinte de mucoviscidose, les cellules épithéliales des bronches produisent un mucus épais qui écrase les cils vibratiles, empêchant l'élimination normale des sécrétions et des bactéries.
