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SVT

1 oct. 2025

1 015

3 pages

Tout sur la Mucoviscidose : DM, TP Corrigés et Infos CFTR

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c’est scientifaïk! @scientifaik

Chapitre 1 : Patrimoine génétique et santé
Les mutations sont à l'origine de la diversité allélique des individus de l'espèce
humaine. Ces v

Transmission et diagnostic de la mucoviscidose

La mucoviscidose est une maladie autosomale récessive. Cela signifie que seuls les individus possédant deux copies mutées du gène CFTR (homozygotes) développent la maladie.

Vocabulary Un porteur sain mucoviscidose est une personne hétérozygote qui possède un allèle muté et un allèle sain du gène CFTR, sans présenter de symptômes de la maladie.

L'étude des arbres généalogiques familiaux permet d'estimer le risque génétique pour un enfant à naître. Par exemple, si un couple a déjà eu un enfant atteint de mucoviscidose, le risque pour chaque grossesse suivante est de 25%.

Highlight Pour les familles sans antécédents de mucoviscidose, le calcul du risque doit prendre en compte la prévalence nationale ou régionale de la maladie.

Le DM SVT la mucoviscidose peut inclure des exercices mucoviscidose SVT pour aider les étudiants à comprendre les mécanismes de transmission génétique de cette maladie.

Chapitre 1 : Patrimoine génétique et santé
Les mutations sont à l'origine de la diversité allélique des individus de l'espèce
humaine. Ces v

Traitements et perspectives pour la mucoviscidose

Actuellement, les traitements visent principalement à atténuer les symptômes de la mucoviscidose et à prévenir les complications.

Les approches thérapeutiques comprennent

  1. La kinésithérapie respiratoire pour éliminer l'excès de mucus
  2. L'utilisation de médicaments fluidifiants
  3. Des traitements antibiotiques pour lutter contre les infections pulmonaires
  4. En dernier recours, la greffe pulmonaire

Highlight Malgré les progrès médicaux, l'espérance de vie mucoviscidose reste inférieure à 50 ans.

De nouveaux espoirs reposent sur la thérapie génique, avec deux approches principales

  1. La thérapie protéique, qui vise à rendre la protéine CFTR fonctionnelle
  2. La thérapie génétique, qui cherche à introduire une copie saine du gène CFTR dans les cellules

Ces avancées pourraient à l'avenir améliorer significativement la qualité de vie et l'espérance de vie des patients atteints de mucoviscidose.

Example Un TP mucoviscidose corrigé pourrait inclure des expériences sur la thérapie génique, permettant aux étudiants de comprendre les défis et les promesses de cette approche innovante.

Chapitre 1 : Patrimoine génétique et santé
Les mutations sont à l'origine de la diversité allélique des individus de l'espèce
humaine. Ces v

La mucoviscidose une maladie génétique fréquente

La mucoviscidose est la maladie génétique la plus courante, touchant environ 200 nouveau-nés par an. Elle se caractérise par une production excessive de mucus épais dans divers organes, notamment les poumons et le système digestif.

Définition La mucoviscidose est une maladie monogénique, c'est-à-dire causée par la mutation d'un seul gène.

Le gène CFTR mucoviscidose, situé sur le chromosome 7, est responsable de la production de la protéine CFTR. Une mutation de ce gène entraîne la fabrication d'une protéine CFTR non fonctionnelle.

Highlight La mutation la plus fréquente dans la mucoviscidose est la mutation F508del, qui correspond à la délétion d'un triplet de nucléotides.

Le phénotype macroscopique mucoviscidose se manifeste par une grave insuffisance respiratoire due à l'obstruction des bronches par un mucus visqueux. Cette accumulation de mucus favorise également les infections bactériennes chroniques, pouvant conduire à la destruction progressive des poumons.

Exemple Chez une personne atteinte de mucoviscidose, les cellules épithéliales des bronches produisent un mucus épais qui écrase les cils vibratiles, empêchant l'élimination normale des sécrétions et des bactéries.

Si on te demande...

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Notre compagnon IA est spécialement conçu pour répondre aux besoins des étudiants. Sur la base des millions d'éléments de contenu que nous avons sur la plateforme, nous pouvons fournir des réponses vraiment significatives et pertinentes aux étudiants. Mais il ne s'agit pas seulement de réponses, le compagnon a encore plus pour but de guider les élèves dans leurs défis d'apprentissage quotidiens, avec des plans d'étude personnalisés, des quiz ou des éléments de contenu dans le chat et une personnalisation à 100% basée sur les compétences et les développements de l'étudiant.

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L'application est très facile d'utilisation et bien conçue. Jusqu'à présent, j'ai trouvé tout ce que je cherchais et j'ai pu apprendre beaucoup de choses grâce aux présentations ! Je vais certainement utiliser l'application pour un travail en classe ! Et comme source d'inspiration personnelle, elle est bien sûr aussi très utile.

Stefan S

utilisateur iOS

Cette application est vraiment super. Il y a tellement de fiches de révision et d'aide, [...]. Par exemple, la matière qui me pose problème est le français et l'appli a un choix d'aide très large. Grâce à cette application, je me suis améliorée en français. Je la recommanderais à tout le monde.

Samantha Klich

utilisatrice Android

Waouh, je suis vraiment abasourdi. J'ai essayé l'application parce que je l'avais déjà vue plusieurs fois dans la publicité et j'ai été absolument choquée. Cette appli est L'AIDE dont on rêve pour l'école et surtout, elle propose tellement de choses, comme des rédactions et des fiches qui m'ont personnellement TRÈS bien aidé.

Anna

utilisatrice iOS

Meilleur application je voulais m'entraîner pour mes maths puis j'ai tout compris d'un coup c'est mon nouveau prof maintenant 🤣🤣

Thomas R

utilisateur d' Android

super application pour réviser je révise tout les soirs

Esteban M

utilisateur d'Android

Permet de vraiment comprendre les cours sous forme de fiches de révisions déjà faites ! Incroyable, je recommande vraiment

Leny

utilisateur d'Android

L'application est tout simplement géniale ! Il me suffit de taper mon sujet dans la barre de recherche et je le vérifie très rapidement. Je ne dois plus regarder 10 vidéos YouTube pour comprendre quelque chose et j'économise ainsi mon temps. Je te le recommande !

Sudenaz Ocak

utilisateur Android

Cette application m'a vraiment fait m'améliorer ! J'étais vraiment nul en maths à l'école et grâce à l'appli, je suis meilleur en maths ! Je suis tellement reconnaissante que vous ayez créé cette application.

Greenlight Bonnie

utilisateur Android

PARFAIT 🌟 💕🔥 ça facilite Vrmt la révision avec des fiches de révisions fascinants✨🥰

Khady

utilisatrice d'Android

Je conseille vraiment ! je galère à avoir des cours clairs et ça aide énormément !!

Claire

utilisatrice iOS

C’est vraiment mais vraiment la meilleurs appli au début de l’année au collège jetait une élève perturbatrice et j’avais 9 de moyenne générale plus précisément 9,68... Et la un de mes potes me donne cette appli pour réviser c’était incroyable y’a des fiche de révision des quiz bref grâce à cette appli je suis passé de 9,68 à 17,40 trop contente 🤩🤩

Raoul

utilisateur IOS

Knowunity est vraiment une application incroyable elle est pour tous les âges et s’adapte à tous les niveaux.Elle permet de mieux comprendre et apprendre. Cette application est super pour les devoirs et pour les contrôles je la recommande à tous le monde petit ou grands

Ella

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Transmission et diagnostic de la mucoviscidose

La mucoviscidose est une maladie autosomale récessive. Cela signifie que seuls les individus possédant deux copies mutées du gène CFTR (homozygotes) développent la maladie.

Vocabulary Un porteur sain mucoviscidose est une personne hétérozygote qui possède un allèle muté et un allèle sain du gène CFTR, sans présenter de symptômes de la maladie.

L'étude des arbres généalogiques familiaux permet d'estimer le risque génétique pour un enfant à naître. Par exemple, si un couple a déjà eu un enfant atteint de mucoviscidose, le risque pour chaque grossesse suivante est de 25%.

Highlight Pour les familles sans antécédents de mucoviscidose, le calcul du risque doit prendre en compte la prévalence nationale ou régionale de la maladie.

Le DM SVT la mucoviscidose peut inclure des exercices mucoviscidose SVT pour aider les étudiants à comprendre les mécanismes de transmission génétique de cette maladie.

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Traitements et perspectives pour la mucoviscidose

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  1. La thérapie protéique, qui vise à rendre la protéine CFTR fonctionnelle
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Example Un TP mucoviscidose corrigé pourrait inclure des expériences sur la thérapie génique, permettant aux étudiants de comprendre les défis et les promesses de cette approche innovante.

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La mucoviscidose une maladie génétique fréquente

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Définition La mucoviscidose est une maladie monogénique, c'est-à-dire causée par la mutation d'un seul gène.

Le gène CFTR mucoviscidose, situé sur le chromosome 7, est responsable de la production de la protéine CFTR. Une mutation de ce gène entraîne la fabrication d'une protéine CFTR non fonctionnelle.

Highlight La mutation la plus fréquente dans la mucoviscidose est la mutation F508del, qui correspond à la délétion d'un triplet de nucléotides.

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Exemple Chez une personne atteinte de mucoviscidose, les cellules épithéliales des bronches produisent un mucus épais qui écrase les cils vibratiles, empêchant l'élimination normale des sécrétions et des bactéries.

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Photosynthèse et Respiration

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Ens. Scient.Ens. Scient.
Tle

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Explorez les lois fondamentales de la génétique de Mendel, y compris la loi d'uniformité, la loi de ségrégation et la loi d'indépendance des caractères. Ce résumé aborde également le crossing-over, la diversité génétique et les mutations, offrant une compréhension approfondie des mécanismes de l'évolution et de la transmission génétique. Type : résumé.

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