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5- l’histoire humaine lues dans le génome

5- l’histoire humaine lues dans le génome

 Chapitre 5 : l'histoire humaine lue dans le
génome
A : Le projet de génome humain
Le séquençage complet du génome humain, ensemble de l'inf

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Fiche de révision

Chapitre 5 : l'histoire humaine lue dans le génome A : Le projet de génome humain Le séquençage complet du génome humain, ensemble de l'information génétique contenue dans chacune des cellules sous forme de chromosomes s'est achevé en 2004. Chaque cellule humaine contient un génome de 3 milliards de nucléotides répartis sur 46 chromosomes. Environ 20000 gènes ont été identifié, ils n'occupent que 1,5% de la totalité du génome. La fonction de la plus grande partie de l'ADN du génome humain est inconnue aujourd'hui. L'amélioration des techniques de séquençage permet d'obtenir aujourd'hui génome humain en quelques heures. Le séquençage de génome d'un grand nombre d'individus permet d'identifier ce qui différencie génétiquement les humains entre eux. Les humains sont très peu diversifiés génétiquement. Dans deux génomes humains tirés au hasard, 99,9% de la séquence d'ADN est identique. Les 0,1% restants contiennent des variations de séquence dont le type le plus commun est le polymorphisme pour un nucléotide (SNP). Les SNP sont stables, très abondants et distribués uniformément dans tout le génome. Les SNP sont des outils permettant d'identifier des génotypes, chaque individu à un profil génétique unique. Les SNP sont également à l'origine des différents allèles d'un gène. B : La diversité humaine lue dans le génome Certaines combinaisons de SNP sont des marqueurs géographiques des populations et permettent d'avoir une idée...

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des origines d'une personne par l'analyse de son génome. Les SNP sont également à l'origine des différents allèles d'un gène. Certains de ces allèles sont plus fréquents dans une population à qui ils ont apportés un avantage sélectif à un moment de leur histoire. C'est le cas d'un allèle du gène lactase En fonction des allèles qu'ils possèdent, les hommes actuels sont soit intolérant ou tolérant au lactose. La comparaison avec des génomes fossiles permet de constater que les premiers hommes européens étaient intolérants au lactose. L'apparition de la tolérance au lactose a touché la séquence régulatrice qui contrôle l'expression du gène lactase entrainant la synthèse de l'enzyme après l'âge de 6 ans. Cette mutation a donné un avantage sélectif aux individus qui la portaient, individus capable de métaboliser le lactose, à l'origine d'un apport protéique, apport de vitamine D. Cet exemple de sélection naturelle explique l'augmentation de la fréquence de cet allèle au cours du temps dans la population humaine. Le génome actuel porte des traces de cette histoire. C: L'histoire de l'humanité lue dans les génomes Les progrès des méthodes de séquençage permettent de séquencer et d'analyser les génomes d'êtres humains disparus depuis des millénaires comme l'homme de Neandertal ou l'homme Denisova. La comparaison des génomes des êtres humains avec ceux de néanderthaliens montre que des métissages ont eu lieu entre ces deux populations entre -45 000 et -33 000, si bien que le génome des populations eurasiatiques actuelles comprend 1 à 4% des gènes néanderthaliens. On pense aujourd'hui, que la conservation des allèles d'origine néanderthaliens et dénisovienne dans la population humaine actuel, est liée au fait qu'il offre un avantage sélectif comme par exemple, l'adaptation à l'altitude des tibétains.

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Chapitre 5 : l'histoire humaine lue dans le génome A : Le projet de génome humain Le séquençage complet du génome humain, ensemble de l'information génétique contenue dans chacune des cellules sous forme de chromosomes s'est achevé en 2004. Chaque cellule humaine contient un génome de 3 milliards de nucléotides répartis sur 46 chromosomes. Environ 20000 gènes ont été identifié, ils n'occupent que 1,5% de la totalité du génome. La fonction de la plus grande partie de l'ADN du génome humain est inconnue aujourd'hui. L'amélioration des techniques de séquençage permet d'obtenir aujourd'hui génome humain en quelques heures. Le séquençage de génome d'un grand nombre d'individus permet d'identifier ce qui différencie génétiquement les humains entre eux. Les humains sont très peu diversifiés génétiquement. Dans deux génomes humains tirés au hasard, 99,9% de la séquence d'ADN est identique. Les 0,1% restants contiennent des variations de séquence dont le type le plus commun est le polymorphisme pour un nucléotide (SNP). Les SNP sont stables, très abondants et distribués uniformément dans tout le génome. Les SNP sont des outils permettant d'identifier des génotypes, chaque individu à un profil génétique unique. Les SNP sont également à l'origine des différents allèles d'un gène. B : La diversité humaine lue dans le génome Certaines combinaisons de SNP sont des marqueurs géographiques des populations et permettent d'avoir une idée...

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