La diversité humaine lue dans le génome

L'étude des SNP permet de retracer les origines géographiques des populations. Certains allèles, plus fréquents dans certaines populations, témoignent d'avantages sélectifs au cours de l'histoire humaine. Un exemple frappant est celui de la tolérance au lactose.

Example: L'allèle du gène de la lactase permettant la digestion du lactose à l'âge adulte s'est répandu dans les populations pratiquant l'élevage laitier.

La comparaison avec des génomes fossiles montre que les premiers Européens étaient intolérants au lactose. Une mutation dans la séquence régulatrice du gène de la lactase a permis la synthèse de l'enzyme après l'âge de 6 ans, conférant un avantage nutritionnel important.

Definition: La tolérance au lactose est la capacité à digérer le lactose (sucre du lait) à l'âge adulte grâce à la persistance de l'enzyme lactase.

Ce cas illustre parfaitement la sélection naturelle en action, expliquant l'augmentation de la fréquence de cet allèle au fil du temps dans certaines populations humaines.

L'histoire de l'humanité lue dans les génomes

Les progrès en séquençage permettent désormais d'analyser les génomes d'êtres humains disparus depuis des millénaires, comme l'homme de Néandertal ou l'homme de Denisova. Ces études révèlent des métissages entre ces populations anciennes et nos ancêtres directs.

Highlight: Le génome des populations eurasiatiques actuelles comprend 1 à 4% de gènes néandertaliens, témoignant de croisements entre -45 000 et -33 000 ans.

La conservation de certains allèles d'origine néandertalienne ou dénisovienne dans les populations actuelles suggère qu'ils ont conféré des avantages sélectifs.

Example: L'adaptation à l'altitude des Tibétains pourrait être liée à des gènes hérités des Dénisoviens.

Ces découvertes soulignent la complexité de notre histoire évolutive et l'importance de la diversité génétique humaine dans notre adaptation à différents environnements.