Mutations, patrimoine génétique et santé

Ce chapitre commence par une exploration détaillée des maladies génétiques, en prenant la mucoviscidose comme exemple principal. Les maladies monogéniques sont expliquées, mettant en lumière comment une mutation sur un seul gène peut avoir des conséquences importantes sur la santé.

Définition: Une maladie monogénique est une pathologie liée à la mutation d'un seul gène.

L'hérédité autosomique récessive est abordée, expliquant comment certaines maladies ne se manifestent que chez les individus homozygotes pour l'allèle muté. Le texte souligne également l'importance du conseil génétique et du diagnostic prénatal dans la gestion des maladies génétiques.

Highlight: La thérapie génique, initialement conçue pour insérer un gène fonctionnel dans une cellule déficiente, offre un espoir de guérison pour de nombreuses maladies, pas seulement monogéniques.

Le chapitre aborde ensuite les maladies multifactorielles, comme l'infarctus, qui impliquent à la fois des facteurs génétiques et environnementaux. L'importance du fond génétique individuel est soulignée, montrant comment certains allèles peuvent être statistiquement associés au développement de certaines pathologies.

Vocabulary: Le fond génétique individuel est l'ensemble des facteurs qui diffèrent entre chaque individu et affectent la fonction des gènes.