Phénotypes et génotypes de la drépanocytose
Cette page compare les phénotypes et génotypes des individus sains et atteints de drépanocytose à différentes échelles.
Pour un individu normal :
Au niveau macroscopique, aucun symptôme n'est visible.
Au niveau cellulaire, les hématies ont une forme biconcave normale qui ne gêne pas la circulation sanguine.
Exemple: Les globules rouges normaux ont une forme de disque biconcave qui leur permet de circuler facilement dans les vaisseaux sanguins.
Au niveau moléculaire, l'hémoglobine est normale HbA et ne polymérise pas.
Définition: La polymérisation est le processus par lequel les molécules d'hémoglobine s'assemblent en longues fibres, déformant ainsi le globule rouge.
Le génotype d'un individu sain comporte un ou deux allèles A normaux sur le chromosome 11.
Pour un individu atteint de drépanocytose :
Au niveau macroscopique, on observe une anémie falciforme plus ou moins sévère, avec des symptômes comme l'essoufflement, les vertiges à l'effort, les maux de tête et les douleurs articulaires.
Highlight: Les symptômes de la drépanocytose peuvent varier en intensité selon les individus et au cours du temps.
Au niveau cellulaire, on constate la présence d'hématies falciformes en forme de faucille qui gênent la circulation capillaire et causent des occlusions vasculaires.
Au niveau moléculaire, l'hémoglobine anormale peut polymériser en fibres, entraînant la déformation des globules rouges.
Vocabulary: Occlusion vasculaire - Obstruction d'un vaisseau sanguin empêchant la circulation normale du sang.
Le génotype d'un individu atteint comporte deux allèles S anormaux sur le chromosome 11, résultant d'une mutation par substitution.
