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Mémoire sur la Drépanocytose: Symptômes, Causes et Espérance de Vie

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flawless-studies

11/12/2021

SVT

exposé drepanocytose svt

Mémoire sur la Drépanocytose: Symptômes, Causes et Espérance de Vie

La drépanocytose est une maladie génétique affectant l'hémoglobine et les globules rouges. Cette maladie héréditaire se caractérise par des globules rouges en forme de faucille qui peuvent obstruer les vaisseaux sanguins. Les symptômes et la gravité varient selon le génotype (AS ou SS) et l'âge du patient.

• La drépanocytose modifie la structure de l'hémoglobine, entraînant une déformation des globules rouges
• Les symptômes incluent l'anémie falciforme, des douleurs et des complications vasculaires
• Le diagnostic se fait par des tests génétiques et l'observation des globules rouges au microscope
• La prise en charge vise à prévenir les crises et traiter les complications

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Facteurs influençant l'expression de la drépanocytose

Cette page examine comment l'âge et certains traitements peuvent modifier l'expression génétique de la drépanocytose.

Jusqu'à l'âge de 9 ans, la proportion de chaînes gamma de l'hémoglobine dépasse 10%. Au-delà de ce seuil, même si l'individu possède l'allèle HbS, les molécules d'hémoglobine ne s'assemblent pas et les hématies ne se déforment pas.

Highlight: La drépanocytose peut ne pas s'exprimer phénotypiquement jusqu'à un certain âge, même chez les individus génétiquement porteurs.

Ce phénomène explique pourquoi le diagnostic de la maladie est souvent tardif chez les individus porteurs.

La concentration en hydroxyurée, un médicament utilisé dans le traitement de la drépanocytose, influence la quantité d'ARN codant pour la chaîne gamma. Plus la concentration en hydroxyurée est élevée, plus la quantité d'ARN codant pour la chaîne gamma augmente.

Example: L'hydroxyurée est utilisée comme traitement pour augmenter la production d'hémoglobine fœtale, qui ne forme pas de polymères et améliore ainsi les symptômes de la drépanocytose.

Le taux d'hydroxyurée semble être naturellement plus élevé durant l'enfance que durant l'âge adulte, ce qui pourrait expliquer la baisse progressive du taux de chaînes gamma avec l'âge.

Définition: L'hydroxyurée est un médicament qui stimule la production d'hémoglobine fœtale, réduisant ainsi les complications de la drépanocytose.

Ces observations démontrent que des paramètres tels que l'âge et la concentration en hydroxyurée peuvent modifier l'expression génétique et la réalisation du phénotype de la drépanocytose.

Quote: "Génotype et phénotype sont donc étroitement liés."

Cette phrase souligne l'importance de comprendre les interactions complexes entre le génotype et les facteurs environnementaux dans l'expression de la drépanocytose.

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Stefan S., utilisateur iOS

L'application est très simple à utiliser et bien faite. Jusqu'à présent, j'ai trouvé tout ce que je cherchais :D

Lola, utilisatrice iOS

J'adore cette application ❤️ Je l'utilise presque tout le temps pour réviser.

 

SVT

559

11 déc. 2021

2 pages

Mémoire sur la Drépanocytose: Symptômes, Causes et Espérance de Vie

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flawless-studies

@flawlessstudies_piyw

La drépanocytose est une maladie génétiqueaffectant l'hémoglobine et les globules rouges. Cette maladie héréditaire se caractérise par des globules rouges en forme de faucille qui peuvent obstruer les vaisseaux sanguins. Les symptômes et la gravité varient selon le génotype

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Facteurs influençant l'expression de la drépanocytose

Cette page examine comment l'âge et certains traitements peuvent modifier l'expression génétique de la drépanocytose.

Jusqu'à l'âge de 9 ans, la proportion de chaînes gamma de l'hémoglobine dépasse 10%. Au-delà de ce seuil, même si l'individu possède l'allèle HbS, les molécules d'hémoglobine ne s'assemblent pas et les hématies ne se déforment pas.

Highlight: La drépanocytose peut ne pas s'exprimer phénotypiquement jusqu'à un certain âge, même chez les individus génétiquement porteurs.

Ce phénomène explique pourquoi le diagnostic de la maladie est souvent tardif chez les individus porteurs.

La concentration en hydroxyurée, un médicament utilisé dans le traitement de la drépanocytose, influence la quantité d'ARN codant pour la chaîne gamma. Plus la concentration en hydroxyurée est élevée, plus la quantité d'ARN codant pour la chaîne gamma augmente.

Example: L'hydroxyurée est utilisée comme traitement pour augmenter la production d'hémoglobine fœtale, qui ne forme pas de polymères et améliore ainsi les symptômes de la drépanocytose.

Le taux d'hydroxyurée semble être naturellement plus élevé durant l'enfance que durant l'âge adulte, ce qui pourrait expliquer la baisse progressive du taux de chaînes gamma avec l'âge.

Définition: L'hydroxyurée est un médicament qui stimule la production d'hémoglobine fœtale, réduisant ainsi les complications de la drépanocytose.

Ces observations démontrent que des paramètres tels que l'âge et la concentration en hydroxyurée peuvent modifier l'expression génétique et la réalisation du phénotype de la drépanocytose.

Quote: "Génotype et phénotype sont donc étroitement liés."

Cette phrase souligne l'importance de comprendre les interactions complexes entre le génotype et les facteurs environnementaux dans l'expression de la drépanocytose.

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Phénotypes et génotypes de la drépanocytose

Cette page compare les phénotypes et génotypes des individus sains et atteints de drépanocytose à différentes échelles.

Pour un individu normal :

Au niveau macroscopique, aucun symptôme n'est visible.

Au niveau cellulaire, les hématies ont une forme biconcave normale qui ne gêne pas la circulation sanguine.

Exemple: Les globules rouges normaux ont une forme de disque biconcave qui leur permet de circuler facilement dans les vaisseaux sanguins.

Au niveau moléculaire, l'hémoglobine est normale (HbA) et ne polymérise pas.

Définition: La polymérisation est le processus par lequel les molécules d'hémoglobine s'assemblent en longues fibres, déformant ainsi le globule rouge.

Le génotype d'un individu sain comporte un ou deux allèles A normaux sur le chromosome 11.

Pour un individu atteint de drépanocytose :

Au niveau macroscopique, on observe une anémie falciforme plus ou moins sévère, avec des symptômes comme l'essoufflement, les vertiges à l'effort, les maux de tête et les douleurs articulaires.

Highlight: Les symptômes de la drépanocytose peuvent varier en intensité selon les individus et au cours du temps.

Au niveau cellulaire, on constate la présence d'hématies falciformes en forme de faucille qui gênent la circulation capillaire et causent des occlusions vasculaires.

Au niveau moléculaire, l'hémoglobine anormale peut polymériser en fibres, entraînant la déformation des globules rouges.

Vocabulary: Occlusion vasculaire - Obstruction d'un vaisseau sanguin empêchant la circulation normale du sang.

Le génotype d'un individu atteint comporte deux allèles S anormaux sur le chromosome 11, résultant d'une mutation par substitution.

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L'application est très facile d'utilisation et bien conçue. Jusqu'à présent, j'ai trouvé tout ce que je cherchais et j'ai pu apprendre beaucoup de choses grâce aux présentations ! Je vais certainement utiliser l'application pour un travail en classe ! Et comme source d'inspiration personnelle, elle est bien sûr aussi très utile.

Stefan S

utilisateur iOS

Cette application est vraiment super. Il y a tellement de fiches de révision et d'aide, [...]. Par exemple, la matière qui me pose problème est le français et l'appli a un choix d'aide très large. Grâce à cette application, je me suis améliorée en français. Je la recommanderais à tout le monde.

Samantha Klich

utilisatrice Android

Waouh, je suis vraiment abasourdi. J'ai essayé l'application parce que je l'avais déjà vue plusieurs fois dans la publicité et j'ai été absolument choquée. Cette appli est L'AIDE dont on rêve pour l'école et surtout, elle propose tellement de choses, comme des rédactions et des fiches qui m'ont personnellement TRÈS bien aidé.

Anna

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Meilleur application je voulais m'entraîner pour mes maths puis j'ai tout compris d'un coup c'est mon nouveau prof maintenant 🤣🤣

Thomas R

utilisateur d' Android

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Esteban M

utilisateur d'Android

Permet de vraiment comprendre les cours sous forme de fiches de révisions déjà faites ! Incroyable, je recommande vraiment

Leny

utilisateur d'Android

L'application est tout simplement géniale ! Il me suffit de taper mon sujet dans la barre de recherche et je le vérifie très rapidement. Je ne dois plus regarder 10 vidéos YouTube pour comprendre quelque chose et j'économise ainsi mon temps. Je te le recommande !

Sudenaz Ocak

utilisateur Android

Cette application m'a vraiment fait m'améliorer ! J'étais vraiment nul en maths à l'école et grâce à l'appli, je suis meilleur en maths ! Je suis tellement reconnaissante que vous ayez créé cette application.

Greenlight Bonnie

utilisateur Android

PARFAIT 🌟 💕🔥 ça facilite Vrmt la révision avec des fiches de révisions fascinants✨🥰

Khady

utilisatrice d'Android

Je conseille vraiment ! je galère à avoir des cours clairs et ça aide énormément !!

Claire

utilisatrice iOS

C’est vraiment mais vraiment la meilleurs appli au début de l’année au collège jetait une élève perturbatrice et j’avais 9 de moyenne générale plus précisément 9,68... Et la un de mes potes me donne cette appli pour réviser c’était incroyable y’a des fiche de révision des quiz bref grâce à cette appli je suis passé de 9,68 à 17,40 trop contente 🤩🤩

Raoul

utilisateur IOS

Knowunity est vraiment une application incroyable elle est pour tous les âges et s’adapte à tous les niveaux.Elle permet de mieux comprendre et apprendre. Cette application est super pour les devoirs et pour les contrôles je la recommande à tous le monde petit ou grands

Ella

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Thomas R

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Sudenaz Ocak

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Greenlight Bonnie

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PARFAIT 🌟 💕🔥 ça facilite Vrmt la révision avec des fiches de révisions fascinants✨🥰

Khady

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Je conseille vraiment ! je galère à avoir des cours clairs et ça aide énormément !!

Claire

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C’est vraiment mais vraiment la meilleurs appli au début de l’année au collège jetait une élève perturbatrice et j’avais 9 de moyenne générale plus précisément 9,68... Et la un de mes potes me donne cette appli pour réviser c’était incroyable y’a des fiche de révision des quiz bref grâce à cette appli je suis passé de 9,68 à 17,40 trop contente 🤩🤩

Raoul

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Ella

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