Expliquer comment une protéine, comme le facteur de coagulation, est produite à partir d'un gène.
Le phénotype est l'ensemble des caractères d'un individu, observables à plusieurs échelles : il s'agit des protéines exprimées par une cellule, que ça soit de la couleur de peau d'un être humain, de la forme des pétales d'une fleur ou encore du facteur de coagulation du sang. Comment ces protéines, transmetteurs d'information génétique, sont-elles produites à partir d'un gène ? Nous détaillerons premièrement la réplication de l'ADN, déclencheur de l'enzyme du complexe enzymatique qui évoluera en protéine, suite aux étapes de transcription et de traduction.
La Réplication de l'ADN
L'ADN est la molécule support de l'information génétique. Elle est constituée de deux brins, et chaque brin est constitué d'un enchaînement de nucléotides (qu'on appelle aussi les bases). C'est cet enchaînement qui est porteur de l'information, nommée séquence. Les deux brins s'enroulent sur eux-mêmes pour former une double-hélice. Les bases sont complémentaires deux à deux : adénine avec thymine et cytosine avec guanine. La molécule d'ADN à double brin est condensée dans le noyau : le chromosome.
La cellule va subir les différentes phases du cycle cellulaire. L'ADN se réplique lors de la phase S du cycle cellulaire et passe ainsi d'un chromosome à un chromatide à un chromosome à deux chromatides. Lors de cette phase, un complexe enzymatique, l'ARN polymérase, va ouvrir la double hélice d'ADN et permettre la synthèse d'une nouvelle molécule d'ADN par complémentarité des bases sur chacun des brins originaux, jusqu'au dédoublement de la molécule d'ADN. C'est cet ARN polymérase, nécessaire à la réplication de l'ADN, qui sera ensuite traduit en protéine.
La Transcription et la Traduction
En effet, l'ADN ne peut pas sortir du noyau. Alors comment réussir à transmettre l'information génétique en dehors du chromosome ? La première étape, la transcription, consiste à copier le message contenu dans l'ADN du noyau sous la forme d'une molécule messagère mobile, capable de passer dans le cytoplasme : l'ARN messager (ARNm). L'ARNm est une copie simple brin de l'ADN, synthétisée dans le noyau par l'ARN polymérase. Sa séquence de base est donc strictement déterminée par celle de l'ADN, ce qui permet à l'information génétique d'être conservée. Une fois synthétisé, l'ARNm quitte le noyau et passe dans le cytoplasme, afin de servir de modèle à la protéine.
La seconde étape est celle de la traduction. Chaque groupe de 3 nucléotides constitue un codon, et permet la fixation d'un acide aminé. Le codon est l'unité constitutive du code génétique de l'ADN. On retrouve le code génétique dans l'ADN puis dans l'ARNm, c'est un code redondant, qui se lit codon par codon, et qui va traduire l'ARNm sous forme d'acides aminés avant de former par la suite les protéines. Le mécanisme de traduction se fait par des ribosomes.
Le Schéma Résumé de la Production de Protéines
Une fois dans le cytoplasme, l'ARN est décodé par les ribosomes et grâce au code génétique qui sert alors de plan: chaque séquence de 3 acides nucléiques encode un acide aminé et ce jusqu'au codon STOP. Les deux sous-unités du ribosome se séparent alors et la protéine est libérée.
En conclusion, l'expression d'un phénotype est un mécanisme très complexe où de nombreuses erreurs peuvent être commises. Il peut s'agir d'un déficit ou de l'absence d'une protéine, ce qui engendre des maladies, tel que, tel qu'il est le cas ici, l'hémophilie, qui est une maladie génétique héréditaire. Seulement, les facteurs environnementaux peuvent aussi intervenir dans l'expression des phénotypes. On parle alors d'interaction entre le génome et l'environnement, qui peut alors accentuer des prédispositions génétiques.
