Le séquençage du génome humain
Le premier séquençage du génome humain a marqué une étape cruciale dans la compréhension de notre patrimoine génétique. Cette avancée scientifique, réalisée en 2004, a permis de cartographier les 3 milliards de paires de nucléotides qui composent notre ADN.
Définition: Le génome est l'ensemble des chromosomes et des gènes d'une espèce ou d'un individu.
Le séquençage a révélé que le génome humain contient entre 20 000 et 25 000 gènes, répartis sur 23 paires de chromosomes. Ces gènes ne représentent que 1,5% du génome total, ce qui soulève des questions sur le rôle du reste de l'ADN.
Highlight: Le séquençage permet désormais l'étude de génomes individuels, ouvrant la voie à la médecine personnalisée et à l'identification de maladies génétiques.
Les différences entre les génomes individuels sont principalement dues à des variations ponctuelles appelées polymorphismes nucléotidiques SNP−SingleNucleotidePolymorphism. Ces variations sont à l'origine des différents allèles d'un gène et rendent chaque profil génétique unique.
Exemple: Le polymorphisme génétique peut expliquer pourquoi certaines personnes sont plus résistantes à certaines maladies que d'autres.
L'étude de l'ADN mitochondrial joue un rôle crucial dans la compréhension de l'histoire humaine. Transmis uniquement par la mère, il accumule plus de mutations, permettant ainsi de différencier des individus très proches et de retracer les lignées maternelles.
Vocabulary: L'ADN mitochondrial est un ADN présent dans les mitochondries, organites cellulaires responsables de la production d'énergie.
