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Les mutations rigolotes: mutations ponctuelles et comment la p53 répare l'ADN

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Candice

08/09/2025

SVT

Mutations de l’ADN et variabilité génétique

Biologie

Les Mutations et Modifications de l'ADN

Mutations

275

•

8 sept. 2025

•

4 pages

Les mutations rigolotes: mutations ponctuelles et comment la p53 répare l'ADN

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Candice

@candice_cnz

Voici le résumé optimisé en français :

Les mutations ponctuelles... Affiche plus

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3 types de mutations ponctuelles ITGAG AAC TC V Rayons UV + |--G-C- G-(_ - A-T- -A-T- CGL LT-A- -C-G- TTA AG ААТ Т с (2) -G-C + -G-C- LAT- A

Conséquences des agents mutagènes

Les agents mutagènes, qu'ils soient physiques ou chimiques, augmentent la fréquence d'apparition des mutations. Ces mutations sont dites "induites".

Vocabulaire: Une mutation induite est une mutation causée par un agent mutagène externe.

Les conséquences des mutations ponctuelles dépendent du type de cellule affectée :

  1. Dans les cellules somatiques : formation de clones cellulaires mutés
  2. Dans les cellules germinales : transmission à la descendance

Highlight: Les mutations dans les cellules germinales peuvent être transmises aux générations futures, contrairement aux mutations somatiques.

Les mutations peuvent avoir diverses conséquences :

  • Apparition de nouveaux caractères
  • Développement de maladies génétiques
  • Formation de tumeurs
  • Création d'organismes génétiquement modifiés (OGM)

Exemple: Une mutation dans une cellule somatique peut conduire à la formation d'une tumeur.

3 types de mutations ponctuelles ITGAG AAC TC V Rayons UV + |--G-C- G-(_ - A-T- -A-T- CGL LT-A- -C-G- TTA AG ААТ Т с (2) -G-C + -G-C- LAT- A

Rappel sur la réplication et la transcription de l'ADN

La réplication de l'ADN est essentielle pour conserver le caryotype cellulaire lors de la mitose. Elle se déroule de manière semi-conservative pendant la phase S du cycle cellulaire.

Définition: La réplication semi-conservative signifie que chaque nouvelle molécule d'ADN contient un brin parental et un brin nouvellement synthétisé.

La transcription de l'ADN en ARN messager (ARNm) est suivie de l'épissage, qui élimine les introns et lie les exons entre eux.

Vocabulaire:

  • Introns : séquences non codantes de l'ARN pré-messager
  • Exons : séquences codantes de l'ARN pré-messager

La traduction de l'ARNm en protéine se déroule en trois étapes : initiation, élongation et terminaison.

Highlight: La compréhension de ces processus fondamentaux est cruciale pour appréhender l'impact des mutations sur l'expression génétique.

3 types de mutations ponctuelles ITGAG AAC TC V Rayons UV + |--G-C- G-(_ - A-T- -A-T- CGL LT-A- -C-G- TTA AG ААТ Т с (2) -G-C + -G-C- LAT- A

Rappel sur la réplication et l'expression de l'ADN

La réplication de l'ADN est un processus essentiel qui permet de conserver le caryotype de la cellule au cours de la mitose. Elle se déroule de façon semi-conservative pendant la phase S du cycle cellulaire, grâce à l'enzyme ADN polymérase.

L'expression de l'information génétique implique plusieurs étapes :

  1. Transcription de l'ADN en ARN pré-messager par l'ARN polymérase
  2. Épissage de l'ARN pré-messager, éliminant les introns et liant les exons
  3. Traduction de l'ARNm en protéine, comprenant les phases d'initiation, d'élongation et de terminaison

Vocabulary:

  • Caryotype : ensemble des chromosomes d'une cellule
  • Introns : séquences non codantes de l'ARN pré-messager
  • Exons : séquences codantes de l'ARN messager

Ces processus fondamentaux de la biologie moléculaire sont essentiels pour comprendre comment les mutations peuvent affecter l'expression des gènes et conduire à la variabilité génétique.

3 types de mutations ponctuelles ITGAG AAC TC V Rayons UV + |--G-C- G-(_ - A-T- -A-T- CGL LT-A- -C-G- TTA AG ААТ Т с (2) -G-C + -G-C- LAT- A

Types de mutations ponctuelles

Les mutations ponctuelles peuvent être de trois types : substitution, délétion ou addition. Elles sont causées par divers agents mutagènes comme les radiations UV qui forment des dimères de thymine.

Définition: Les mutations ponctuelles sont des modifications localisées de la séquence d'ADN.

La réparation de l'ADN par la protéine p53 est un mécanisme crucial pour maintenir l'intégrité du génome. Si la réparation est impossible, l'apoptose est déclenchée.

Highlight: Les mutations non réparées sont à l'origine de la variabilité génétique et de la diversité des allèles.

Les agents mutagènes favorisent l'apparition de mutations de différentes manières :

  1. Les UV forment des dimères de thymine
  2. Les radiations ionisantes causent des ruptures dans l'ADN
  3. Certaines substances chimiques altèrent la structure des nucléotides

Exemple: Les radiations UV peuvent causer la formation de dimères de thymine, déformant l'ADN lors de la réplication.



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L'application est très facile d'utilisation et bien conçue. Jusqu'à présent, j'ai trouvé tout ce que je cherchais et j'ai pu apprendre beaucoup de choses grâce aux présentations ! Je vais certainement utiliser l'application pour un travail en classe ! Et comme source d'inspiration personnelle, elle est bien sûr aussi très utile.

Stefan S

utilisateur iOS

Cette application est vraiment super. Il y a tellement de fiches de révision et d'aide, [...]. Par exemple, la matière qui me pose problème est le français et l'appli a un choix d'aide très large. Grâce à cette application, je me suis améliorée en français. Je la recommanderais à tout le monde.

Samantha Klich

utilisatrice Android

Waouh, je suis vraiment abasourdi. J'ai essayé l'application parce que je l'avais déjà vue plusieurs fois dans la publicité et j'ai été absolument choquée. Cette appli est L'AIDE dont on rêve pour l'école et surtout, elle propose tellement de choses, comme des rédactions et des fiches qui m'ont personnellement TRÈS bien aidé.

Anna

utilisatrice iOS

Meilleur application je voulais m'entraîner pour mes maths puis j'ai tout compris d'un coup c'est mon nouveau prof maintenant 🤣🤣

Thomas R

utilisateur d' Android

super application pour réviser je révise tout les soirs

Esteban M

utilisateur d'Android

Permet de vraiment comprendre les cours sous forme de fiches de révisions déjà faites ! Incroyable, je recommande vraiment

Leny

utilisateur d'Android

L'application est tout simplement géniale ! Il me suffit de taper mon sujet dans la barre de recherche et je le vérifie très rapidement. Je ne dois plus regarder 10 vidéos YouTube pour comprendre quelque chose et j'économise ainsi mon temps. Je te le recommande !

Sudenaz Ocak

utilisateur Android

Cette application m'a vraiment fait m'améliorer ! J'étais vraiment nul en maths à l'école et grâce à l'appli, je suis meilleur en maths ! Je suis tellement reconnaissante que vous ayez créé cette application.

Greenlight Bonnie

utilisateur Android

PARFAIT 🌟 💕🔥 ça facilite Vrmt la révision avec des fiches de révisions fascinants✨🥰

Khady

utilisatrice d'Android

Je conseille vraiment ! je galère à avoir des cours clairs et ça aide énormément !!

Claire

utilisatrice iOS

C’est vraiment mais vraiment la meilleurs appli au début de l’année au collège jetait une élève perturbatrice et j’avais 9 de moyenne générale plus précisément 9,68... Et la un de mes potes me donne cette appli pour réviser c’était incroyable y’a des fiche de révision des quiz bref grâce à cette appli je suis passé de 9,68 à 17,40 trop contente 🤩🤩

Raoul

utilisateur IOS

Knowunity est vraiment une application incroyable elle est pour tous les âges et s’adapte à tous les niveaux.Elle permet de mieux comprendre et apprendre. Cette application est super pour les devoirs et pour les contrôles je la recommande à tous le monde petit ou grands

Ella

utilisatrice iOS

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Stefan S

utilisateur iOS

Cette application est vraiment super. Il y a tellement de fiches de révision et d'aide, [...]. Par exemple, la matière qui me pose problème est le français et l'appli a un choix d'aide très large. Grâce à cette application, je me suis améliorée en français. Je la recommanderais à tout le monde.

Samantha Klich

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Waouh, je suis vraiment abasourdi. J'ai essayé l'application parce que je l'avais déjà vue plusieurs fois dans la publicité et j'ai été absolument choquée. Cette appli est L'AIDE dont on rêve pour l'école et surtout, elle propose tellement de choses, comme des rédactions et des fiches qui m'ont personnellement TRÈS bien aidé.

Anna

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Meilleur application je voulais m'entraîner pour mes maths puis j'ai tout compris d'un coup c'est mon nouveau prof maintenant 🤣🤣

Thomas R

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super application pour réviser je révise tout les soirs

Esteban M

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Permet de vraiment comprendre les cours sous forme de fiches de révisions déjà faites ! Incroyable, je recommande vraiment

Leny

utilisateur d'Android

L'application est tout simplement géniale ! Il me suffit de taper mon sujet dans la barre de recherche et je le vérifie très rapidement. Je ne dois plus regarder 10 vidéos YouTube pour comprendre quelque chose et j'économise ainsi mon temps. Je te le recommande !

Sudenaz Ocak

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Cette application m'a vraiment fait m'améliorer ! J'étais vraiment nul en maths à l'école et grâce à l'appli, je suis meilleur en maths ! Je suis tellement reconnaissante que vous ayez créé cette application.

Greenlight Bonnie

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Khady

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Je conseille vraiment ! je galère à avoir des cours clairs et ça aide énormément !!

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Biologie

Les Mutations et Modifications de l'ADN

Mutations

 

SVT

•

275

•

8 sept. 2025

•

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Candice

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Voici le résumé optimisé en français :

Les mutations ponctuelles et agents mutagènes peuvent altérer l'ADNde diverses manières. Ces changements génétiques sont parfois réparés par des mécanismes cellulaires, mais peuvent aussi persister et être transmis lors de la... Affiche plus

3 types de mutations ponctuelles ITGAG AAC TC V Rayons UV + |--G-C- G-(_ - A-T- -A-T- CGL LT-A- -C-G- TTA AG ААТ Т с (2) -G-C + -G-C- LAT- A

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Conséquences des agents mutagènes

Les agents mutagènes, qu'ils soient physiques ou chimiques, augmentent la fréquence d'apparition des mutations. Ces mutations sont dites "induites".

Vocabulaire: Une mutation induite est une mutation causée par un agent mutagène externe.

Les conséquences des mutations ponctuelles dépendent du type de cellule affectée :

  1. Dans les cellules somatiques : formation de clones cellulaires mutés
  2. Dans les cellules germinales : transmission à la descendance

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Les mutations peuvent avoir diverses conséquences :

  • Apparition de nouveaux caractères
  • Développement de maladies génétiques
  • Formation de tumeurs
  • Création d'organismes génétiquement modifiés (OGM)

Exemple: Une mutation dans une cellule somatique peut conduire à la formation d'une tumeur.

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Rappel sur la réplication et la transcription de l'ADN

La réplication de l'ADN est essentielle pour conserver le caryotype cellulaire lors de la mitose. Elle se déroule de manière semi-conservative pendant la phase S du cycle cellulaire.

Définition: La réplication semi-conservative signifie que chaque nouvelle molécule d'ADN contient un brin parental et un brin nouvellement synthétisé.

La transcription de l'ADN en ARN messager (ARNm) est suivie de l'épissage, qui élimine les introns et lie les exons entre eux.

Vocabulaire:

  • Introns : séquences non codantes de l'ARN pré-messager
  • Exons : séquences codantes de l'ARN pré-messager

La traduction de l'ARNm en protéine se déroule en trois étapes : initiation, élongation et terminaison.

Highlight: La compréhension de ces processus fondamentaux est cruciale pour appréhender l'impact des mutations sur l'expression génétique.

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Rappel sur la réplication et l'expression de l'ADN

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L'expression de l'information génétique implique plusieurs étapes :

  1. Transcription de l'ADN en ARN pré-messager par l'ARN polymérase
  2. Épissage de l'ARN pré-messager, éliminant les introns et liant les exons
  3. Traduction de l'ARNm en protéine, comprenant les phases d'initiation, d'élongation et de terminaison

Vocabulary:

  • Caryotype : ensemble des chromosomes d'une cellule
  • Introns : séquences non codantes de l'ARN pré-messager
  • Exons : séquences codantes de l'ARN messager

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Types de mutations ponctuelles

Les mutations ponctuelles peuvent être de trois types : substitution, délétion ou addition. Elles sont causées par divers agents mutagènes comme les radiations UV qui forment des dimères de thymine.

Définition: Les mutations ponctuelles sont des modifications localisées de la séquence d'ADN.

La réparation de l'ADN par la protéine p53 est un mécanisme crucial pour maintenir l'intégrité du génome. Si la réparation est impossible, l'apoptose est déclenchée.

Highlight: Les mutations non réparées sont à l'origine de la variabilité génétique et de la diversité des allèles.

Les agents mutagènes favorisent l'apparition de mutations de différentes manières :

  1. Les UV forment des dimères de thymine
  2. Les radiations ionisantes causent des ruptures dans l'ADN
  3. Certaines substances chimiques altèrent la structure des nucléotides

Exemple: Les radiations UV peuvent causer la formation de dimères de thymine, déformant l'ADN lors de la réplication.

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L'application est-elle vraiment gratuite ?

Oui, tu as un accès entièrement gratuit à tous les contenus de l'appli, tu peux chatter ou suivre les créateurs à tout moment. De plus, nous proposons Knowunity Premium, qui te permet de réviser sans limites!

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4.9/5

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L'application est très facile d'utilisation et bien conçue. Jusqu'à présent, j'ai trouvé tout ce que je cherchais et j'ai pu apprendre beaucoup de choses grâce aux présentations ! Je vais certainement utiliser l'application pour un travail en classe ! Et comme source d'inspiration personnelle, elle est bien sûr aussi très utile.

Stefan S

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Cette application est vraiment super. Il y a tellement de fiches de révision et d'aide, [...]. Par exemple, la matière qui me pose problème est le français et l'appli a un choix d'aide très large. Grâce à cette application, je me suis améliorée en français. Je la recommanderais à tout le monde.

Samantha Klich

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Waouh, je suis vraiment abasourdi. J'ai essayé l'application parce que je l'avais déjà vue plusieurs fois dans la publicité et j'ai été absolument choquée. Cette appli est L'AIDE dont on rêve pour l'école et surtout, elle propose tellement de choses, comme des rédactions et des fiches qui m'ont personnellement TRÈS bien aidé.

Anna

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Esteban M

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Permet de vraiment comprendre les cours sous forme de fiches de révisions déjà faites ! Incroyable, je recommande vraiment

Leny

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L'application est tout simplement géniale ! Il me suffit de taper mon sujet dans la barre de recherche et je le vérifie très rapidement. Je ne dois plus regarder 10 vidéos YouTube pour comprendre quelque chose et j'économise ainsi mon temps. Je te le recommande !

Sudenaz Ocak

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Cette application m'a vraiment fait m'améliorer ! J'étais vraiment nul en maths à l'école et grâce à l'appli, je suis meilleur en maths ! Je suis tellement reconnaissante que vous ayez créé cette application.

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Khady

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Je conseille vraiment ! je galère à avoir des cours clairs et ça aide énormément !!

Claire

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Raoul

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Ella

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L'application est très facile d'utilisation et bien conçue. Jusqu'à présent, j'ai trouvé tout ce que je cherchais et j'ai pu apprendre beaucoup de choses grâce aux présentations ! Je vais certainement utiliser l'application pour un travail en classe ! Et comme source d'inspiration personnelle, elle est bien sûr aussi très utile.

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Waouh, je suis vraiment abasourdi. J'ai essayé l'application parce que je l'avais déjà vue plusieurs fois dans la publicité et j'ai été absolument choquée. Cette appli est L'AIDE dont on rêve pour l'école et surtout, elle propose tellement de choses, comme des rédactions et des fiches qui m'ont personnellement TRÈS bien aidé.

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