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1 déc. 2025

481

4 pages

Les mutations rigolotes: mutations ponctuelles et comment la p53 répare l'ADN

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Candice @candice_cnz

Voici le résumé optimisé en français :

Les mutations ponctuelles et agents mutagènes peuvent altérer l'ADNde... Affiche plus

3 types de mutations
ponctuelles
ITGAG
AAC TC
V
Rayons
UV
+
|--G-C-
G-(_
- A-T-
-A-T-
CGL
LT-A-
-C-G-
TTA AG
ААТ Т с
(2)
-G-C +
-G-C-
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A

Conséquences des agents mutagènes

Les agents mutagènes, qu'ils soient physiques ou chimiques, augmentent la fréquence d'apparition des mutations. Ces mutations sont dites "induites".

Vocabulaire Une mutation induite est une mutation causée par un agent mutagène externe.

Les conséquences des mutations ponctuelles dépendent du type de cellule affectée

  1. Dans les cellules somatiques formation de clones cellulaires mutés
  2. Dans les cellules germinales transmission à la descendance

Highlight Les mutations dans les cellules germinales peuvent être transmises aux générations futures, contrairement aux mutations somatiques.

Les mutations peuvent avoir diverses conséquences

  • Apparition de nouveaux caractères
  • Développement de maladies génétiques
  • Formation de tumeurs
  • Création d'organismes génétiquement modifiés (OGM)

Exemple Une mutation dans une cellule somatique peut conduire à la formation d'une tumeur.

3 types de mutations
ponctuelles
ITGAG
AAC TC
V
Rayons
UV
+
|--G-C-
G-(_
- A-T-
-A-T-
CGL
LT-A-
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TTA AG
ААТ Т с
(2)
-G-C +
-G-C-
LAT-
A

Rappel sur la réplication et la transcription de l'ADN

La réplication de l'ADN est essentielle pour conserver le caryotype cellulaire lors de la mitose. Elle se déroule de manière semi-conservative pendant la phase S du cycle cellulaire.

Définition La réplication semi-conservative signifie que chaque nouvelle molécule d'ADN contient un brin parental et un brin nouvellement synthétisé.

La transcription de l'ADN en ARN messager (ARNm) est suivie de l'épissage, qui élimine les introns et lie les exons entre eux.

Vocabulaire

  • Introns séquences non codantes de l'ARN pré-messager
  • Exons séquences codantes de l'ARN pré-messager

La traduction de l'ARNm en protéine se déroule en trois étapes initiation, élongation et terminaison.

Highlight La compréhension de ces processus fondamentaux est cruciale pour appréhender l'impact des mutations sur l'expression génétique.

3 types de mutations
ponctuelles
ITGAG
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V
Rayons
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+
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-A-T-
CGL
LT-A-
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TTA AG
ААТ Т с
(2)
-G-C +
-G-C-
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A

Rappel sur la réplication et l'expression de l'ADN

La réplication de l'ADN est un processus essentiel qui permet de conserver le caryotype de la cellule au cours de la mitose. Elle se déroule de façon semi-conservative pendant la phase S du cycle cellulaire, grâce à l'enzyme ADN polymérase.

L'expression de l'information génétique implique plusieurs étapes

  1. Transcription de l'ADN en ARN pré-messager par l'ARN polymérase
  2. Épissage de l'ARN pré-messager, éliminant les introns et liant les exons
  3. Traduction de l'ARNm en protéine, comprenant les phases d'initiation, d'élongation et de terminaison

Vocabulary

  • Caryotype ensemble des chromosomes d'une cellule
  • Introns séquences non codantes de l'ARN pré-messager
  • Exons séquences codantes de l'ARN messager

Ces processus fondamentaux de la biologie moléculaire sont essentiels pour comprendre comment les mutations peuvent affecter l'expression des gènes et conduire à la variabilité génétique.

3 types de mutations
ponctuelles
ITGAG
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UV
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- A-T-
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CGL
LT-A-
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TTA AG
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-G-C +
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A

Types de mutations ponctuelles

Les mutations ponctuelles peuvent être de trois types substitution, délétion ou addition. Elles sont causées par divers agents mutagènes comme les radiations UV qui forment des dimères de thymine.

Définition Les mutations ponctuelles sont des modifications localisées de la séquence d'ADN.

La réparation de l'ADN par la protéine p53 est un mécanisme crucial pour maintenir l'intégrité du génome. Si la réparation est impossible, l'apoptose est déclenchée.

Highlight Les mutations non réparées sont à l'origine de la variabilité génétique et de la diversité des allèles.

Les agents mutagènes favorisent l'apparition de mutations de différentes manières

  1. Les UV forment des dimères de thymine
  2. Les radiations ionisantes causent des ruptures dans l'ADN
  3. Certaines substances chimiques altèrent la structure des nucléotides

Exemple Les radiations UV peuvent causer la formation de dimères de thymine, déformant l'ADN lors de la réplication.

Si on te demande...

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Stefan S

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Cette application est vraiment super. Il y a tellement de fiches de révision et d'aide, [...]. Par exemple, la matière qui me pose problème est le français et l'appli a un choix d'aide très large. Grâce à cette application, je me suis améliorée en français. Je la recommanderais à tout le monde.

Samantha Klich

utilisatrice Android

Waouh, je suis vraiment abasourdi. J'ai essayé l'application parce que je l'avais déjà vue plusieurs fois dans la publicité et j'ai été absolument choquée. Cette appli est L'AIDE dont on rêve pour l'école et surtout, elle propose tellement de choses, comme des rédactions et des fiches qui m'ont personnellement TRÈS bien aidé.

Anna

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Meilleur application je voulais m'entraîner pour mes maths puis j'ai tout compris d'un coup c'est mon nouveau prof maintenant 🤣🤣

Thomas R

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Esteban M

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Permet de vraiment comprendre les cours sous forme de fiches de révisions déjà faites ! Incroyable, je recommande vraiment

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PARFAIT 🌟 💕🔥 ça facilite Vrmt la révision avec des fiches de révisions fascinants✨🥰

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Je conseille vraiment ! je galère à avoir des cours clairs et ça aide énormément !!

Claire

utilisatrice iOS

C’est vraiment mais vraiment la meilleurs appli au début de l’année au collège jetait une élève perturbatrice et j’avais 9 de moyenne générale plus précisément 9,68... Et la un de mes potes me donne cette appli pour réviser c’était incroyable y’a des fiche de révision des quiz bref grâce à cette appli je suis passé de 9,68 à 17,40 trop contente 🤩🤩

Raoul

utilisateur IOS

Knowunity est vraiment une application incroyable elle est pour tous les âges et s’adapte à tous les niveaux.Elle permet de mieux comprendre et apprendre. Cette application est super pour les devoirs et pour les contrôles je la recommande à tous le monde petit ou grands

Ella

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Leny

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Sudenaz Ocak

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Les mutations ponctuelles et agents mutagènes peuvent altérer l'ADNde diverses manières. Ces changements génétiques sont parfois réparés par des mécanismes cellulaires, mais peuvent aussi persister et être transmis lors de la... Affiche plus

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Conséquences des agents mutagènes

Les agents mutagènes, qu'ils soient physiques ou chimiques, augmentent la fréquence d'apparition des mutations. Ces mutations sont dites "induites".

Vocabulaire: Une mutation induite est une mutation causée par un agent mutagène externe.

Les conséquences des mutations ponctuelles dépendent du type de cellule affectée :

  1. Dans les cellules somatiques : formation de clones cellulaires mutés
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Highlight: Les mutations dans les cellules germinales peuvent être transmises aux générations futures, contrairement aux mutations somatiques.

Les mutations peuvent avoir diverses conséquences :

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Exemple: Une mutation dans une cellule somatique peut conduire à la formation d'une tumeur.

3 types de mutations
ponctuelles
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Rappel sur la réplication et la transcription de l'ADN

La réplication de l'ADN est essentielle pour conserver le caryotype cellulaire lors de la mitose. Elle se déroule de manière semi-conservative pendant la phase S du cycle cellulaire.

Définition: La réplication semi-conservative signifie que chaque nouvelle molécule d'ADN contient un brin parental et un brin nouvellement synthétisé.

La transcription de l'ADN en ARN messager (ARNm) est suivie de l'épissage, qui élimine les introns et lie les exons entre eux.

Vocabulaire:

  • Introns : séquences non codantes de l'ARN pré-messager
  • Exons : séquences codantes de l'ARN pré-messager

La traduction de l'ARNm en protéine se déroule en trois étapes : initiation, élongation et terminaison.

Highlight: La compréhension de ces processus fondamentaux est cruciale pour appréhender l'impact des mutations sur l'expression génétique.

3 types de mutations
ponctuelles
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Rappel sur la réplication et l'expression de l'ADN

La réplication de l'ADN est un processus essentiel qui permet de conserver le caryotype de la cellule au cours de la mitose. Elle se déroule de façon semi-conservative pendant la phase S du cycle cellulaire, grâce à l'enzyme ADN polymérase.

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  1. Transcription de l'ADN en ARN pré-messager par l'ARN polymérase
  2. Épissage de l'ARN pré-messager, éliminant les introns et liant les exons
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Vocabulary:

  • Caryotype : ensemble des chromosomes d'une cellule
  • Introns : séquences non codantes de l'ARN pré-messager
  • Exons : séquences codantes de l'ARN messager

Ces processus fondamentaux de la biologie moléculaire sont essentiels pour comprendre comment les mutations peuvent affecter l'expression des gènes et conduire à la variabilité génétique.

3 types de mutations
ponctuelles
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Types de mutations ponctuelles

Les mutations ponctuelles peuvent être de trois types : substitution, délétion ou addition. Elles sont causées par divers agents mutagènes comme les radiations UV qui forment des dimères de thymine.

Définition: Les mutations ponctuelles sont des modifications localisées de la séquence d'ADN.

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Sudenaz Ocak

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