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06/02/2022
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• THEME 1 Chupitre 4. Patrimoine génétique et santé Maladies génétiques : X. pigmentosumm persommes atteimtes de xeroderma pigmentosum omt mutation sur gême XPF qui fabrique proteine xp protéime qui répare dimères de thy mine! persommes malades omt xpf qui me fomctiomme pas domc dimères pas réparés mutations s'accumulemt dams cellules. maladie génétique : : maladie entièrement dûe à la mutation d'um ou + gèmes. xéroderma pigmentosum est une maladie autosomique récessive. ↳s maladie génétique et gème qui cause est sur um autosome (pas XoY). L'alle le causant la maladie est nécessif = pecs. Rétérozygote est saime espoir thérapie génétique pour guerrir: placer allele saim du gère dams um virus qui entre dans cellules et imfecte allèle doms mayau. (techmique à l'essai) C Maladie multifactorielle : le diabete type 2. glycémie comcemtration du glucose dans le samg imsulime: hormome produite par. le pamcreas qui fait remtrer le glucose dans les cellules cibles pour faire baisser la glycémie diabète : maladie caractérisée par um mamque de régulation de la glycémie. La glycémie est généralement trop haute qui cause des problèmes de circulation du samg. Origines: cellules cibles de l'insuline deviemment résistamtes. Elles me réagissent plus à l'imsuline et me stockemt plus le glucose. résistance pancreas cellule cible • insuline: % glan Facteurs risques facteurs qui augmemtemt la proba. développer la maladie mais me à coup sûr. Pa cause pas facteurs diabète 2: obésité, surpoids, alimentation trop grasse + sucrée, mamque. activité...
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physique, certains allèles de certaims gèmes. gème prédisposition maladie: um gême dont certains allèles ↑ proba. développer maladie Résistances bactériennes aux antibiotiques bactérie: être vivamt umicellulaire procaryate (pas mayau) +certaimes sont pathogm antibiotique: molecule capable tuer certaimes bacteries, Si amtibio tue bactéries elle est sensible. tue pas bactérie → elle est résistante de temt de bactéries sont résistantes aux antibices = difficultés à guerrir certaines imfections. Apparition, evolution, traitements concers cellule cancéreuse: cellule qui accumule les mutations. et lui domment 3 caractéristiques tumeur: ensemble des descendantes de la 1ere cellule cancéreusse. Elles forment clowm cellulaire. bémigre: tumeur dont les cellules me se divisemt pas trop. Elle reste petite et me gême pas orgame où elle se trouve. ex: Pipomes (graine), ademomes (glandes / muqueuse), grains beauté (me- Pamocytes) le maligme: tumeur dont cellules se divisemt de manière imcomtrôle et gêne. fonctionnement de l'orgame (premd place + song) =cancer mécamisme: cellules de tumeur bemigne subissemt mew mutations =) remdent leurs divisioms + rapides métastase tumeur secam daire apparaissant à um autre emdroit. ↳ formation : 1- cellules de tumeur imitiale subissent new' mutations et somt capables se déplacer Guérir 2- Se déplacemt dams vaissaux samgaims + vont à mew orgame 1- chirurgie: retirer tumer 3-Se multipliemt dams be new orgame => forment métastase 2- - radiothérapie tuer 3-chimiothérapie cellules A Le camcer est guérit quamd toutes les cellules camcê. reuses sont détruites. traitements et stades :-stade "petite tumeur": => chirurgie -stade "turmeur avancée" => difficile à traiter -stade métastasique =) extrême difficile chirurgie X facteurs: cancer peut se développer sams cause si mutations spomtamées de ADN, mais facteurs mutagèmes proba qu'il apparaisse ex: tabac, UV, certaims virus (papillo) facteurs mutagèmes cancérigèmes virus mutagenes ↓ cancer -> du à accumulation mutations apparition mew cellule cancéreuses. tumeur malignes métastases favorisés por facteurs mutagèmes, pers. âgées car cellules ont fait + mutations, vieillissement Preventiom: éviter agemts mutagèmes, protection (+vaccinat"), surveiller tumeurs, dépistages Mecarissime apparition résistance d'une bacterie à un antibiotique: Bactérie subit ume mutation génétique qui l'a remd résistante à um amtibiotique. 2Si om utilise um amtibiotique, les bactéries semsiblemt meuremt. Bactéries résistantes omt domc accès à ressources et se multiplient rapidement. =) cas de sélection maturelle A Risque si utilisation excessive amtibio, om premd risque sélection mer bactéries résistantes à tous amtibiotiques commus. 1 Solution : les utiliser que lorsqu'ils somt vraiment nécessaires et utiles pour maladie causée par bactérie. 0888 PAS ANTIBIO 28 mutatiom tramsmise à descendance mutatiom ANTIBIOTIQUE 085 multiplie 38 Mecanisme apparition cellule caro céreuse ocereval cellule cancéreuse: cellule qui a accumulé des mutations qui lui dom - memt 3 caractéristiques: 1- immortelle (me fait pas apoptose = "suicide") 2-prolifère (se reproduit plus vite que les autres) 3- trams formé (me sert plus la fonction d'origine) mécamisme apparition : 1- la cellule mutes devient capable se diviser plus vite que les autres. 2- cette cellule est sélectiommée (+ descendants que les autres) 3- elle comtimue accumuler mutations.