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Patrimoine génétique et santé
Patrimoine génétique et santé

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Ambre
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maladies génétiques, multifactorielles, les bactéries, les cellules cancéreuses
1ère
Fiche de révision
• THEME 1 Chupitre 4. Patrimoire génétique et santé Maladies génétiques : X. pigmentosumm persommes atteimtes de xeroderma pigmentosum omt mutation sur gême XPF qui fabrique proteine xp protéime qui répare dimères de thy mine! persommes malades omt xpf qui me fomctiomme pas domc dimères pas réparés. mutations s'accumulemt dams cellules. maladie gemétique: maladie entièrement dûe à la mutation d'um ou + gèmes xeroderma pigmentosum est une maladie autosomique récessive. ↳ maladie génétique et gème qui cause est sur um autosome (pas XoY). L'allèle causant la maladie est nécessif = pecs. Rétérozygote est saime espoir therapie génétique pour guerrir: placer allele saim du gème dams um virus qui emtre dans cellules et infecte allèle dans mayau. (techmique à l'essai) Maladie multifactorielle : le diabete type 2 glycémie: comcemtration du glucose dans le sang insulime hormone produite par le pamcréas qui fait remtrer le glucose dans les cellules cibles pour faire baisser la glycémie maladie caractérisée par um mamque de régulation de la glycémie. La glycémie est généralement trop haute qui cause des problèmes de circulation du samg. diabète : Origines: cellules cibles de l'insuline deviemment résistamtes. Elles me réagissent plus à l'imsuline et me stockemt plus le glucose. résistance •AD pancreas insuline 0% glucone cellule cible D Facteurs risques facteurs qui augmemtemt la proba. développer la maladie mais me Pa cause pas à coup sûr. facteurs diabète 2: obésité, surpoids, alimentation trop grasse + sucrée, mamque activité...
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Légende alternative :
physique, certaims allèles de certaims gèmes. geme predisposition maladie: um gême dont certains alleles ↑ proba. développer maladie Résistances bactériennes aux antibiotiques. bactérie: être vivamt umicellulaire procaryote (pas mayau) + certaimes sont pathogm antibiotique: molecule capable tuer certaines bactéries Si antibio tue bactéries elle est sensible tue pas bactérie » elle est résistante de temt de bactéries sont résistantes aux antibics = difficultés à guerrir certaines imfections. Apparition, évolution, traitements concers cellule cancéreuse: cellule qui accumule les mutations. et lui domment 3 caractéristiques. tumeur ensemble des descendantes de la pare cellule cancéreuse. Elles forment clowm cellulaire. ↓| bémigne tumeur dont les cellules me se divisemt pas trop. Elle reste petite et me gême pas orgame où elle se trouve. ex: Pipomes (graine), ademomes (glandes/muqueuse), grains beauté (m²- lamacytes) maligme: tumeur dont cellules se divisemt de manière imcomtrôlée et gêre le =cancer fonctionnement de l'orgame (premd place + song) mécamisme: cellules de tumeur bemigne subissemt mew mutations =) remdent leurs divisions trapides. métastase: tumeur secam daire apparaissant à um autre emdroit. ↳ formation : 1- cellules de tumeur imitiale subissemt new' mutations et somt capables se déplacer Guérir : 2- Se déplacemt dams vaissaux samgaims + vont à mew orgame 1- chirurgie: retirer tumer 3-Se multiplient dans le new orgame => forment métastare 2- radiothérapie 7 tuer 3- chimiothérapie Scellules A Le camcer est guérit quand toutes les cellules camce - reuses sont détruites. traitements et stades :-stade "petite tumeur" =) chirurgie -stade "turmeur avancée" => difficile à traiter -stade métastasique =) extrême difficile chirurgie X facteurs: cancer peut se développer sams couse. si mutations spomtamées de ADN, mais facteurs mutagèmes / proba qu'il apparaisse ex: tabac, UV, certaims virus (papillo) facteurs mutagèmes cancérigèmes virus mutagenes. cancer du à accumulation mutations apparition mew cellule cancéreuses tumeur malignes métast ares V favorisés par facteurs mutagèmes, pers. âgées car cellules ont fait + mutations, vieillissement Preventiom: éviter agemts mutagèmes, protection (+vaccimat), surveiller tumeurs, dépistages Mecanisme apparition résistance d'ume bactérie à un antibiotique ; Bactérie subit ume mutation génétique qui l'a remd résistamte à um amtibiotique. 2 Si om utilise um amtibiotique, les bactéries sensiblemt mreuremt. Bactéries résistantes omt domc accès à ressources et se multiplient rapidement. =) cas de sélection maturelle A Risque si utilisation excessive amtibio, om premd risque sélection mer bactéries résistantes à tous amtibiotiques commus. Solution : les utiliser que Porsqu'ils somt vraiment nécessaires et utiles pour maladie causée par bactérie. 0888 PAS ANTIBIO 080 ç mutatiom trams mise à descendance mutatiom ANTIBIOTIQUE 08 8088 multiplie Mecanisme apparition cellule caro céreuse cellule cancéreuse: cellule qui a accurmulé des mutations qui lui dom- memt 3 caractéristiques: 1- immortelle (me fait pas apoptose = "suicide") 2- prolifère (se reproduit · lus vite que les autres) 3- trams formé (me sert plus la fonction d'origine) mécamisme apparition: 1- la cellule mutes devient capable se diviser plus vite que les autres. 2- cette cellule est sélectiommée (+ descendants les autres) que 3- elle comtimue accumuler mutations.