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03/03/2022
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sciences, de la vie et de la terre Chapitre 3 : L'expression du patrimoine génétique 1- LES PHÉNOTYPES À DIFFÉRENTS NIVEAUX D'ORGANISATION DU VIVANT Phénotype normal Acides aminés de la Bglobine 1nm 000000000 séquence d'acides aminés normale I séquence Phénotype drépanocytaire d'acides aminés modifiée (7) Molécule 000000000 Hemoglobine 10nm HbA soluble Hbs fibreuse (polymérisation de Themoglobine) Génotype : une substitution en position 20 HbA Allele A Pro Glu Glu CCT GAG GAG HbS Allele S Génotype et les différentes échelles du phénotype drépanocytaire Pro Val Glu CCT GEG GAG Cellule Forme de l'hématie 10μm bécatie: disque biconcave bemate falciforme Organe Vaisseaux sanguins, articulations migration 0332 bematis normales souples et déformables circulent librement dans les vaisseaux sanguins 000 beats drepanocytaires ngides obstruent les vaisseaux sanguins 10cm bouverents Articulations normaux douleurs articulaires Résultat de l'électrophorèse chez une famille avec des cas de drépanocytose ligne des 1 2 3 4 7 dépôts 2 3 Individu Clinique individu atteint de drepanocytose Arbre généalogique d'une famille et électrophorèse de leur ADN pour le gène de l'hémoglobine bêta. (sa individus hachurés sont atteints de drepanocytose) 7 dipas debes de la famille 2 - LA SYNTHÈSE DES PROTÉINES gène - ADN EXPRESSION protéine molécules stables - structure des tissus molécules fragiles et nombreuses sauvegarde de l'ig: durable et complète, transmissible, plus ou moins modifiable (mutations) fonctions de l'ig: durée limitée, fonction précise pour chaque protéine et pour chaque tissu de l'organisme, grande diversité Les protéines sont constituées d'un ensemble d'acides aminés et possèdent une structure tridimensionnelle lui assurant une fonction spécifique ex: la kératine - hormones impliquées dans la communication entre cellules et organes - transport de molécules - capacité d'accélérer considérablement la vitesse des transformations chimiques se déroulant dans les cellules : enzymes L'étude de cellules mutantes pour l'un de leur gène, révèle leur incapacité...
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à réaliser une voie de biosynthèse par l'absence d'un enzyme fonctionnelle. Il existe donc un lien étroit entre gène et protéine synthétisées par la cellule. → La majorité des maladies génétiques reposant sur une ou plusieurs mutations d'un de leur gène codant pour l'une de leurs protéines non fonctionnelle causent des symptômes au niveau macroscopique. C'est donc bien l'ADN qui est à l'origine des protéines dans la cellule et qui contient le message nécessaire à leur fabrication. Les protéines sont des macromolécules ou polymères et sont organisés en séquence ce qui renforce ce lien étroit a - 1ère étape de l'expression des genes: la transcription La première étape, la transcription, consiste à copier le message contenu dans l'ADN du noyau sous la forme d'une molécule messagère mobile, capable de passer dans le cytoplasme : c'est l'ARN messager (ARNm). definition: ARN messager copie simple brin de l'ADN, synthétisée dans le noyau et mobile du noyau vers le cytoplasme où elle est traduite en protéine. L, courte, une seule hélice, uracille remplace thymine Comme elle est une molécule simple brin, sa séquence de base est strictement déterminée par celle de l'ADN, et l'information génétique est ainsi conservée. Les deux chaînes d'une molécule d'ADN sont séparées par une enzyme, l'ARN polymérase. L'une des chaînes (le brin codant) sert de modèle pour la synthèse d'une molécule d'ARN. → L'ARN polymérase est une enzyme permettant l'ouverture de la double hélice d'ADN et la création de l'ARN messager. L'ARN polymérase se déplace sur le brin d'ADN et permet la formation de l'ARNm complémentaire. L L'ARNm est donc synthétisé dans le noyau par Début de la transcription Une molécule d'ADN en cours de transcription XXXX ARN m en cours de synthèse ARN polymérase (enzyme) Progression de la transcription 89 Appariements stricts des bases azotées au niveau de l'ADN Sens de déplacement de I'ARN polymérase C l'ARN polymérase. Apparlement strict Adénine/Uracile lors de la synthèse de l'ARNm Brin non transcrit ªªªƑÂUA xxxxxxxx GOODFOOD XXxXX XxxXx xxxxxxxxxXx Brin transcrit ADN non transcrit ARN m en cours de synthèse Nucleotides libres Le mécanisme de la transcription de l'ADN en ARN messager au niveau du noyau schema montrant le mécanisme de la transcription de l'ADN en ARN m au niveau du noyau b - 2ème étape de l'expression des gènes : la traduction Or, ce messager est constitué d'une séquence de nucléotides dont l'enchaînement, même s'il paraît aléatoire, est essentiel et code pour au moins un caractères, une protéine. L'unité codant pour un acide aminé est un triplet de nucléotides appelé codon. Le système de correspondance entre les codons et les acides aminés forment le code génétique. Premier nucleotide C UUU UUC UUA UUG CUU CUC CUA CUG AUU AUC A AUA AUG GUU GUC GUA GUG U phényl- alanine leucine mes schémas viennent de schoolmouv :) leucine isoleucine méthionine valine UCU UCC UCA UCG CCU CCC CCA CCG ACU ACC ACA ACG GCU GCC GCA GCG Deuxième nucléotide C A sérine proline thréonine alanine UAU UAC UAA UAG CAU CAC CAA CAG AAU AAC tyrosine AAA AAG STOP histidine glutamine asparagine lysine GAU acide GAC aspartique UGU UGC UGA UGG CGU CGC CGA CGG AGU AGC AGA AGG GGU GGC GAA acide GGA GAG glutamique GGG tableau répertoriant le code génétique G cystéine STOP tryptophane arginine sérine arginine glycine DUAG DUAG DUAGUCAG Troisième nucléotide Il existe 64 combinaisons possibles pour 20 acides aminés, ce code connaît de nombreuses redondances. Il indique aussi quel est le codon d'initiation : AUG et ceux indiquant la fin de lecture du gène : 3 codons stop. La molécule d'ARN m hybridée à un brin d'ADN montre qu'elle possède des tronçons en moins de cette dernière. La molécule transcrite s'appelle ARN p.m. Sa séquence de nucléotides contient des introns et des exons. Les introns sont supprimés de la maturation. Les exons sont associés directement les uns aux autres. Cependant, ils peuvent ne pas tous être conservés et former des molécules d'ARN m différentes et plus courtes qui seront à l'origine des protéines différentes. Ceci se fait par épissage de l'ARN m 1 gène peut donc coder pour plusieurs protéines.