Expression du patrimoine génétique — Spé SVT 1re / 1ère S : synthèse des protéines, fiche & schémas

Du génotype au phénotype

Les échelles du phénotype

L'expression de l'information génétique s'observe à trois niveaux.

• Échelle moléculaire : Séquence d'acides aminés de la protéine (ex: hémoglobine $HbA$ ou $HbS$).
• Échelle cellulaire : Forme de la cellule (ex: globule rouge normal en disque ou drépanocytaire en faucille).
• Échelle macroscopique : Symptômes cliniques de l'individu (ex: douleurs articulaires, fatigue).

Diagnostic et transmission

L'analyse de l'ADN permet de repérer les allèles et de comprendre la transmission de la drépanocytose.

• Électrophorèse AA AS SS : Technique de dépôt d'ADN pour séparer les molécules et identifier les porteurs sains ($AS$) ou malades ($SS$).
• Mutation génétique : Substitution d'un nucléotide modifiant l'acide aminé Glutamate en Valine.

💡 Attention : Un individu hétérozygote de forme AS est porteur sain et ne présente généralement pas de symptômes de la drépanocytose.

La synthèse des protéines

Le rôle des protéines

Les protéines sont les actrices moléculaires de la cellule issues de l'expression du patrimoine génétique.

• Structure tridimensionnelle : Un enchaînement d'acides aminés qui détermine une forme et une fonction précise.
• Rôle biologique : Assurent la structure (kératine), la communication (hormones) ou la catalyse (enzymes).

Le lien gène-protéine

L'ADN contient le plan de construction stable des protéines de l'organisme.

• Patrimoine génétique exemple : Une mutation sur un gène bloque la biosynthèse d'une enzyme, empêchant la cellule de fonctionner.

💡 Astuce : Retiens que la structure 3D d'une protéine est indispensable à son activité biologique dans la cellule.

La transcription de l'ADN

L'ARN messager (ARNm)

La première étape de la synthèse des protéines a lieu dans le noyau cellulaire.

• Définition : Copie mobile d'un brin d'ADN, simple brin, où la base Uracile ($U$) remplace la Thymine ($T$).
• Rôle de l'ARNm : Transporter l'information génétique du noyau vers le cytoplasme.

L'ARN polymérase

Cette enzyme est le moteur principal de la transcription.

• Mécanisme : Ouvre la double hélice d'ADN et assemble les nucléotides d'ARN par complémentarité.

💡 Rappel : Lors de la transcription, la base adénine ($A$) de l'ADN s'apparie avec l'uracile ($U$) sur l'ARNm.

Le mécanisme de la transcription et le code génétique

Le processus de transcription

La copie de l'ADN se fait de manière très précise dans le noyau.

• Brin transcrit : Le brin d'ADN qui sert de modèle pour créer l'ARNm complémentaire.
• Complémentarité : L'ARN polymérase associe $A \rightarrow U$, $T \rightarrow A$, $C \rightarrow G$, $G \rightarrow C$.

Le code génétique

L'information passe d'un langage de nucléotides à un langage d'acides aminés.

• Codon : Triplet de nucléotides de l'ARNm codant pour un acide aminé spécifique.

Beispiel:

• Brin transcrit : $3'\text{-TAC}\dots\text{-}5'$
• ARNm formé : $5'\text{-AUG}\dots\text{-}3'$

💡 Mémo : Le code génétique est redondant car plusieurs codons différents peuvent coder pour le même acide aminé.

Maturation de l'ARN et traduction

L'épissage alternatif

L'ARN pré-messager ($ARNpm$) subit des modifications avant de quitter le noyau.

• Introns et exons : Les introns (non codants) sont coupés, seuls les exons (codants) sont conservés.
• Épissage alternatif : L'association de différents exons permet à un seul gène de coder plusieurs protéines différentes.

L'initiation et la fin

La traduction de l'ARNm est balisée par des signaux précis.

• Codon d'initiation : Le codon $AUG$ (Méthionine) marque le début de la traduction.
• Codons stop : Trois codons signalent la fin de la synthèse protéique.

💡 Astuce : Grâce à l'épissage, le nombre de protéines différentes dans notre corps est bien supérieur au nombre de nos gènes.