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Tout Savoir sur les Maladies Génétiques: Liste, Transmission et Nouveaux Traitements

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Une ancienne élève de teminale

28/04/2022

SVT

variation génétique et santé

Tout Savoir sur les Maladies Génétiques: Liste, Transmission et Nouveaux Traitements

La transmission des maladies génétiques est un sujet complexe qui englobe diverses conditions, de la drépanocytose au cancer. Ce document explore les mécanismes génétiques, les facteurs de risque et les approches thérapeutiques innovantes pour plusieurs maladies héréditaires et multifactorielles.

• La drépanocytose, une maladie génétique héréditaire, est causée par une mutation unique affectant les globules rouges.
• Le diabète de type II est présenté comme un exemple de maladie multifactorielle, nécessitant des études épidémiologiques pour identifier les facteurs de risque.
• Les cancers sont décrits comme résultant de mutations accumulées dans les cellules somatiques.
• La résistance aux antibiotiques est expliquée comme une conséquence de variations génétiques bactériennes.
• La mucoviscidose est détaillée comme une maladie génétique affectant la protéine CFTR.

...

28/04/2022

645

Sut spe
• Ch 4: varation genetique et santé
Drepanocytose
* origine : genetique (D mutation chez un ancêtre)
* echelles : macroscopique t sy

Voir

Le cancer et les maladies génétiques

Le cancer est présenté comme une maladie résultant de l'accumulation de mutations dans les cellules somatiques. Ces mutations peuvent être spontanées ou provoquées par des agents mutagènes.

Highlight: La mutation génétique cancer est un processus progressif qui transforme une cellule normale en cellule cancéreuse.

Le document aborde également la résistance aux antibiotiques chez les bactéries, illustrant comment les variations génétiques peuvent conduire à des problèmes de santé publique.

Exemple: L'utilisation répétée d'antibiotiques peut sélectionner des bactéries résistantes, créant un défi majeur pour la santé publique.

Enfin, la mucoviscidose est décrite comme une maladie génétique héréditaire affectant la protéine CFTR.

Vocabulaire: CFTR CysticFibrosisTransmembraneconductanceRegulatorCystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator est une protéine essentielle pour le transport du chlore à travers les membranes cellulaires.

Les conséquences de cette mutation incluent un mucus épais qui retient les bactéries, des problèmes respiratoires, la stérilité chez les hommes et des perturbations digestives.

Highlight: La thérapie génique mucoviscidose est une approche prometteuse pour traiter cette maladie en ciblant directement le gène défectueux.

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Louis B., utilisateur iOS

J'aime tellement cette application [...] Je recommande Knowunity à tout le monde ! !! Je suis passé de 11 à 16 grâce à elle :D

Stefan S., utilisateur iOS

L'application est très simple à utiliser et bien faite. Jusqu'à présent, j'ai trouvé tout ce que je cherchais :D

Lola, utilisatrice iOS

J'adore cette application ❤️ Je l'utilise presque tout le temps pour réviser.

 

SVT

645

28 avr. 2022

2 pages

Tout Savoir sur les Maladies Génétiques: Liste, Transmission et Nouveaux Traitements

La transmission des maladies génétiques est un sujet complexe qui englobe diverses conditions, de la drépanocytose au cancer. Ce document explore les mécanismes génétiques, les facteurs de risque et les approches thérapeutiques innovantes pour plusieurs maladies héréditaires et multifactorielles.

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Le cancer et les maladies génétiques

Le cancer est présenté comme une maladie résultant de l'accumulation de mutations dans les cellules somatiques. Ces mutations peuvent être spontanées ou provoquées par des agents mutagènes.

Highlight: La mutation génétique cancer est un processus progressif qui transforme une cellule normale en cellule cancéreuse.

Le document aborde également la résistance aux antibiotiques chez les bactéries, illustrant comment les variations génétiques peuvent conduire à des problèmes de santé publique.

Exemple: L'utilisation répétée d'antibiotiques peut sélectionner des bactéries résistantes, créant un défi majeur pour la santé publique.

Enfin, la mucoviscidose est décrite comme une maladie génétique héréditaire affectant la protéine CFTR.

Vocabulaire: CFTR CysticFibrosisTransmembraneconductanceRegulatorCystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator est une protéine essentielle pour le transport du chlore à travers les membranes cellulaires.

Les conséquences de cette mutation incluent un mucus épais qui retient les bactéries, des problèmes respiratoires, la stérilité chez les hommes et des perturbations digestives.

Highlight: La thérapie génique mucoviscidose est une approche prometteuse pour traiter cette maladie en ciblant directement le gène défectueux.

Sut spe
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La drépanocytose et les maladies multifactorielles

La drépanocytose est une maladie génétique transmise par les parents qui illustre parfaitement comment une mutation génétique unique peut avoir des conséquences importantes sur la santé. Cette maladie affecte les globules rouges, leur donnant une forme caractéristique de faucille.

Définition: La drépanocytose est une maladie monogénique, ce qui signifie qu'elle est causée par la mutation d'un seul gène.

Les symptômes de la drépanocytose incluent des vertiges, des maux de tête, des palpitations et de l'essoufflement. Au niveau cellulaire, les globules rouges déformés ont du mal à passer dans les capillaires sanguins.

Highlight: La thérapie génique drépanocytose 2023 offre un nouvel espoir pour corriger cette maladie au niveau génétique.

Le document aborde ensuite le diabète de type II comme exemple de maladie multifactorielle. Les études épidémiologiques sont cruciales pour comprendre ces maladies complexes.

Exemple: Les études cas-témoins comparent un groupe de personnes malades à un groupe sain pour identifier les facteurs de risque prédominants.

Le concept de gène de prédisposition est introduit, soulignant la différence entre génétique et héréditaire.

Définition: Un gène de prédisposition augmente le risque d'apparition d'une maladie sans la rendre certaine.

Si on te demande...

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L'application est très facile d'utilisation et bien conçue. Jusqu'à présent, j'ai trouvé tout ce que je cherchais et j'ai pu apprendre beaucoup de choses grâce aux présentations ! Je vais certainement utiliser l'application pour un travail en classe ! Et comme source d'inspiration personnelle, elle est bien sûr aussi très utile.

Stefan S

utilisateur iOS

Cette application est vraiment super. Il y a tellement de fiches de révision et d'aide, [...]. Par exemple, la matière qui me pose problème est le français et l'appli a un choix d'aide très large. Grâce à cette application, je me suis améliorée en français. Je la recommanderais à tout le monde.

Samantha Klich

utilisatrice Android

Waouh, je suis vraiment abasourdi. J'ai essayé l'application parce que je l'avais déjà vue plusieurs fois dans la publicité et j'ai été absolument choquée. Cette appli est L'AIDE dont on rêve pour l'école et surtout, elle propose tellement de choses, comme des rédactions et des fiches qui m'ont personnellement TRÈS bien aidé.

Anna

utilisatrice iOS

Meilleur application je voulais m'entraîner pour mes maths puis j'ai tout compris d'un coup c'est mon nouveau prof maintenant 🤣🤣

Thomas R

utilisateur d' Android

super application pour réviser je révise tout les soirs

Esteban M

utilisateur d'Android

Permet de vraiment comprendre les cours sous forme de fiches de révisions déjà faites ! Incroyable, je recommande vraiment

Leny

utilisateur d'Android

L'application est tout simplement géniale ! Il me suffit de taper mon sujet dans la barre de recherche et je le vérifie très rapidement. Je ne dois plus regarder 10 vidéos YouTube pour comprendre quelque chose et j'économise ainsi mon temps. Je te le recommande !

Sudenaz Ocak

utilisateur Android

Cette application m'a vraiment fait m'améliorer ! J'étais vraiment nul en maths à l'école et grâce à l'appli, je suis meilleur en maths ! Je suis tellement reconnaissante que vous ayez créé cette application.

Greenlight Bonnie

utilisateur Android

PARFAIT 🌟 💕🔥 ça facilite Vrmt la révision avec des fiches de révisions fascinants✨🥰

Khady

utilisatrice d'Android

Je conseille vraiment ! je galère à avoir des cours clairs et ça aide énormément !!

Claire

utilisatrice iOS

C’est vraiment mais vraiment la meilleurs appli au début de l’année au collège jetait une élève perturbatrice et j’avais 9 de moyenne générale plus précisément 9,68... Et la un de mes potes me donne cette appli pour réviser c’était incroyable y’a des fiche de révision des quiz bref grâce à cette appli je suis passé de 9,68 à 17,40 trop contente 🤩🤩

Raoul

utilisateur IOS

Knowunity est vraiment une application incroyable elle est pour tous les âges et s’adapte à tous les niveaux.Elle permet de mieux comprendre et apprendre. Cette application est super pour les devoirs et pour les contrôles je la recommande à tous le monde petit ou grands

Ella

utilisatrice iOS

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Stefan S

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Samantha Klich

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Waouh, je suis vraiment abasourdi. J'ai essayé l'application parce que je l'avais déjà vue plusieurs fois dans la publicité et j'ai été absolument choquée. Cette appli est L'AIDE dont on rêve pour l'école et surtout, elle propose tellement de choses, comme des rédactions et des fiches qui m'ont personnellement TRÈS bien aidé.

Anna

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Meilleur application je voulais m'entraîner pour mes maths puis j'ai tout compris d'un coup c'est mon nouveau prof maintenant 🤣🤣

Thomas R

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super application pour réviser je révise tout les soirs

Esteban M

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Permet de vraiment comprendre les cours sous forme de fiches de révisions déjà faites ! Incroyable, je recommande vraiment

Leny

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L'application est tout simplement géniale ! Il me suffit de taper mon sujet dans la barre de recherche et je le vérifie très rapidement. Je ne dois plus regarder 10 vidéos YouTube pour comprendre quelque chose et j'économise ainsi mon temps. Je te le recommande !

Sudenaz Ocak

utilisateur Android

Cette application m'a vraiment fait m'améliorer ! J'étais vraiment nul en maths à l'école et grâce à l'appli, je suis meilleur en maths ! Je suis tellement reconnaissante que vous ayez créé cette application.

Greenlight Bonnie

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PARFAIT 🌟 💕🔥 ça facilite Vrmt la révision avec des fiches de révisions fascinants✨🥰

Khady

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Je conseille vraiment ! je galère à avoir des cours clairs et ça aide énormément !!

Claire

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C’est vraiment mais vraiment la meilleurs appli au début de l’année au collège jetait une élève perturbatrice et j’avais 9 de moyenne générale plus précisément 9,68... Et la un de mes potes me donne cette appli pour réviser c’était incroyable y’a des fiche de révision des quiz bref grâce à cette appli je suis passé de 9,68 à 17,40 trop contente 🤩🤩

Raoul

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Knowunity est vraiment une application incroyable elle est pour tous les âges et s’adapte à tous les niveaux.Elle permet de mieux comprendre et apprendre. Cette application est super pour les devoirs et pour les contrôles je la recommande à tous le monde petit ou grands

Ella

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