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variation génétique et santé

28/04/2022

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Sut spe
• Ch 4: varation genetique et santé
Drepanocytose
* origine : genetique (D mutation chez un ancêtre)
* echelles : macroscopique t sy
Sut spe
• Ch 4: varation genetique et santé
Drepanocytose
* origine : genetique (D mutation chez un ancêtre)
* echelles : macroscopique t sy

Sut spe • Ch 4: varation genetique et santé Drepanocytose * origine : genetique (D mutation chez un ancêtre) * echelles : macroscopique t symptômes : verliges, mal de tele, D palpiltation, escullered • cellulaire & globules rouges (hematies) en fone de faucille passage dans les capillaires. ·moleculaire & molecules d'hemoglobines cristallisent a caux mocine Vall hydrophide Porrent des filaments (deforment hemakes) 17 * mutation d't seul gène a conduit mutation Hallele + nu protéine ko maladie monogenique, & allèles récéssives therapie genique to espoir corriger maledie Diabete II) Differentes études, maladies durifactoriales Happroche epidermologique: objectif pidentifier facteurs de risque genen que + environnementaux woandepes statistiques cas témoins: compare groupe malade /sain (remoins) pour identifier le facteur prédominant de suivi de cohortes, fove groupe individus sain selon leur exposition à un facteur (genenique ou environnementale) puis on suit l'incidence d'une pathologie is au cour dut. Gène de predisposition * genes dont certains alleles & le risque d'apparition de le To mais ne rend certaine maladie pas -genehque Facteurs d'abete dhe hype enúronnemental mygiène de ne Le cancer * maladie causée par l'apparition d'uamas de cellules tumeur *mutations opontanées ou provoques pagents mutagenes * début o apparition mutation au sein d'ane allude somatique o done in clone cellulaire porteur mutation * l'accumulation de nombreuses mutations, to apparition & qui se is cellule cancerense prolifère indétrimenterest inconvidée Dmodif par certains virus Cancer c de l'sterns) bacteries rebistance aux antibiotiques Cancer * variations genétiones dues aux mutations spontanées to resistance aux antibidiques * antibidiques: substances chimiques capables d'empêcher multiplication...

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Légende alternative :

ou hver microorganisme 4D seules bacteries resistantes ouveivent et se up les hatterents antibidiques o selection & Fowouse @ bademus resistantes A problene santé quistique Mucoviscidose 6 mutation de 6 proteine CFTR est provoquée par la mutation de l'ADN. la proteine CFTR ne peux pas acceder à b membrane pesmique et donc de crée un canal * mucus épais o garde Go bacteries problemes respiratoires car le mucus cordifficile à cvaques & les hommes sont stériles. * perturbation digestion.