Thérapie génique : une piste prometteuse

La dernière partie du texte aborde la thérapie génique comme une approche potentielle pour traiter les maladies génétiques. Elle explique le principe de base de cette thérapie, qui consiste à remplacer l'allèle muté par un allèle sain.

Définition: La thérapie génique vise à remplacer l'allèle muté causant la maladie par un allèle sain chez les patients atteints de maladies génétiques.

Le texte souligne les défis actuels de cette approche, notamment la difficulté de "réparer" le gène muté dans toutes les cellules du corps. Cependant, il mentionne des avancées prometteuses dans le traitement des maladies génétiques sanguines comme la drépanocytose.

Highlight: Des essais de thérapie génique ont permis de récupérer et de "réparer" les cellules souches productrices de globules rouges chez des patients atteints de drépanocytose.

Ce chapitre offre ainsi une vue d'ensemble des liens entre mutations génétiques et santé, en mettant l'accent sur les mécanismes génétiques sous-jacents et les perspectives thérapeutiques futures.

Mutations, patrimoine génétique et santé

Ce chapitre introduit le concept de mutations génétiques et leur impact potentiel sur la santé humaine. Il souligne que bien que la plupart des mutations aient peu d'effets, certaines peuvent entraîner des maladies génétiques, augmenter le risque de certaines pathologies ou même provoquer des cancers. Le texte mentionne également que les mutations affectent non seulement les humains, mais aussi les microbes pathogènes.

Définition: Une mutation est responsable de l'apparition d'un nouvel allèle d'un gène, c'est-à-dire d'une variante de celui-ci.

Vocabulaire:

• Homozygote : possession de deux allèles identiques pour un gène donné
• Hétérozygote : possession de deux allèles différents pour un gène donné

Exemple: Le gène du groupe sanguin ABO existe en trois allèles : A, B et O. Une personne de génotype AA est homozygote, tandis qu'une personne de génotype AO est hétérozygote.