Bio éco336Mis à jour 19 sept. 20263 pages

Exercices de BPH - Expression et Transmission Génétique

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Lola Pasquero@soleil111
Tu vas découvrir deux maladies génétiques fascinantes : la maladie de Huntington et la maladie de Hunter. Ces pathologies t'aideront à comprendre comment les mutations génétiques se transmettent et affectent notre organisme.
Entraînement devoir BPH ; expression et transmission de l’information génétique  – page 1

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La maladie de Huntington : quand les neurones se dégradent

Imagine ton cerveau comme un réseau complexe où certains neurones commencent à mourir à cause d'une protéine défaillante. C'est exactement ce qui se passe avec la maladie de Huntington, une maladie héréditaire rare causée par la mutation du gène de la huntingtine.

Cette protéine huntingtine joue normalement un rôle crucial : elle favorise la transcription d'un gène qui produit le BDNF, un facteur de croissance essentiel pour tes neurones. Quand elle dysfonctionne, c'est comme si elle coupait l'alimentation de certaines zones cérébrales.

Les exercices sur cette maladie te permettront de maîtriser la synthèse protéique (transcription dans le noyau, traduction dans le cytoplasme) et d'utiliser le code génétique pour déterminer les séquences d'acides aminés. Tu découvriras aussi comment analyser un arbre généalogique pour comprendre la transmission héréditaire.

Astuce clé : Pour déterminer si un allèle est dominant ou récessif, observe si une personne hétérozygote exprime la maladie !

Entraînement devoir BPH ; expression et transmission de l’information génétique  – page 2

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Décrypter l'hérédité avec les arbres généalogiques

L'analyse des arbres généalogiques devient un vrai jeu de détective génétique ! Pour la maladie de Huntington, tu dois d'abord déterminer si l'allèle muté est dominant ou récessif en observant l'individu 12 qui est hétérozygote.

Ensuite, tu peux découvrir s'il s'agit d'une hérédité autosomale ou liée au sexe en analysant la répartition hommes/femmes dans l'arbre. Si les deux sexes sont touchés de manière équivalente, c'est probablement autosomique.

Pour établir les génotypes, utilise des conventions claires : majuscule pour l'allèle dominant, minuscule pour le récessif. Tu pourras ensuite calculer les probabilités de transmission en croisant les génotypes parentaux.

Point important : Même sans symptômes à 33 ans, une personne peut encore développer la maladie de Huntington plus tard !

Entraînement devoir BPH ; expression et transmission de l’information génétique  – page 3

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La maladie de Hunter : comprendre l'hérédité liée au sexe

La maladie de Hunter illustre parfaitement l'hérédité liée au chromosome X. Cette pathologie rare (1/162 000 naissances) résulte d'une enzyme non fonctionnelle qui ne peut plus dégrader les glucosaminoglycanes, causant leur accumulation toxique.

La particularité frappante ? Cette maladie touche quasi exclusivement les garçons ! Pourquoi ? Parce que l'allèle muté est récessif et situé sur le chromosome X. Les filles ont deux chromosomes X, donc même avec un allèle défaillant, l'autre peut compenser.

Pour résoudre les exercices, tu utiliseras les notations X^S (allèle sain) et X^m (allèle muté). Les échiquiers de croisement te permettront de calculer précisément les risques de transmission pour chaque enfant selon son sexe.

Fait marquant : Un homme ne peut pas transmettre une maladie liée à l'X à ses fils, seulement à ses filles !

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