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Fiche ST2S BPH : Génétique humaine et hérédité
07/03/2023
1997
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오 Z m 11 I III 11 III III. ZZZZ 韭非联 11 NO TOHO WA KONGONO 1 2 3 "640 1 N-> Normal. m-> Mutē. 1 2 X >> XXX AKNNM Arbre généalogique d'une famille atteinte d'une maladie autosomique dominante. 11 6 1991 6 7 Arbre généalogique d'une famille atteinte d'une maladie autosomique récessive. 8 9 Arbre généalogique d'une famille atteinte d'une maladie autosomique récessive liée au chromosome X. Génétique humaine el heredite Caryotype → document présentant chromosome → visible pendant division cellulaire → composé de 46 chromosomes regroupés en 23 paires → 22 paires d'autosomes et une paire de gonosomes Hérédité → transmission d'une caractère d'une génération à l'autre (père/mère 50%) Gène → portion d'ADN portant l'information codant une protéine correspondant à un caractère donné Allèle → version d'un gène → pour un gène il existe plusieurs allèles différents → 2 allèles identiques = homozygote (exemple: (A//A)) → 2 allèles différents hétérozygote (exemple: (A//o)) Phénotype → correspond au caractère exprimé → s'écrit entre crochets (ex : [AB]) Génotype → correspond aux 2 allèles présents → s'écrit entre parenthèses (ex: (A//B) Allèle dominant → s'exprime à l'état hétérozygote → s'écrit en majuscule (ex: A) Allèle récessif → s'exprime en l'absence d'allèle dominant → s'écrit en minuscule (ex : 0) Allèles co-dominants → expression des 2 allèles Gane yeux bruns Gyeux bleus TAAAAGGATCT TAAAAGGATCT TAAAAGGATCT TAAAAGGATCT TAAAAGGATCT Genotype Transmission génétique → dominance/ récessivité puis gonosome/autosome Arbre généalogique → détermine génotype individu grâce au phénotype Échiquier de croisement → probabilité transmission caractère d'un couple → représentation des possibilités de rencontre lors de la fécondation Exemple de géne dominant Phenotype Exemple de gène récessif Porteurs dugne...
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Légende alternative :
yeux verts Your Hérité du père Une paire de chromosomes Père malade == XX XX Homozygote Hérité de la mère o M400 68 23 22 88 Garçon malade Fille saine Un gène Allèle 1 Allèle 2 Hétérozygote Garçon sain Sain Malade Mère saine Fille malade