Les principes génétiques et leurs anomalies
Les bases de la génétique reposent sur l'étude de la transmission des caractères héréditaires. Grâce au séquençage de l'ADN, nous pouvons aujourd'hui connaître l'enchaînement des nucléotides et identifier les gènes responsables de maladies génétiques. Gregor Mendel a posé les fondements de la génétique avec ses trois lois, en étudiant des croisements entre individus de lignée pure (homozygotes).
Les crossing-over inégaux peuvent provoquer des modifications importantes du génome. Pendant le brassage intrachromosomique, un chromosome peut gagner un gène supplémentaire (duplication génétique) qui pourra ensuite accumuler des mutations. Ce mécanisme est à l'origine des familles multigéniques comme celle de la globine, qui nous permet une oxygénation adaptée à tous nos stades de développement.
Des anomalies chromosomiques peuvent survenir lors d'une mauvaise séparation des chromosomes pendant la méiose. Un gamète peut alors contenir un chromosome en trop ou en moins, causant des trisomies 2n+1 ou des monosomies 2n−1. La plupart de ces anomalies ne sont pas viables, à l'exception de certaines comme la trisomie 21.
⚠️ Ces anomalies chromosomiques peuvent se produire tant lors de la division réductionnelle (première division) que lors de la division équationnelle (seconde division), créant différents types de déséquilibres génétiques chez l'embryon résultant.