L'expression du patrimoine génétique est un processus complexe qui va du génotype au phénotype. Le génotype représente l'ensemble du patrimoine génétique d'un individu, tandis que le phénotype englobe toutes ses caractéristiques observables. La régulation de l'expression des gènes, également appelée épigénétique, joue un rôle crucial dans la détermination des gènes exprimés. Ce processus implique la transcription de l'ARN pré-messager dans le noyau, suivie de l'épissage et de la traduction en protéines dans le cytoplasme. Le phénotype s'observe à différentes échelles, comme illustré par l'exemple de la drépanocytose. Cette maladie génétique affecte le phénotype aux niveaux macroscopique (symptômes visibles), cellulaire (forme anormale des hématies) et moléculaire (structure altérée de l'hémoglobine). En fin de compte, le phénotype résulte de l'expression du génotype, influencée par des facteurs environnementaux.
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