Les mutations et leurs conséquences
Malgré cette précision remarquable, des mutations peuvent survenir spontanément ou être induites par des agents mutagènes comme les UV. Ces modifications de la séquence d'ADN ne touchent pas seulement les gènes, mais aussi leurs séquences régulatrices.
Quand une mutation affecte les régions régulatrices, elle modifie l'action des facteurs de transcription. Résultat ? La production d'ARN et donc de protéines change, impactant le phénotype à tous les niveaux : moléculaire, cellulaire, tissulaire et macroscopique.
L'exemple du gène TERT illustre parfaitement ce mécanisme. Une simple substitution C → T dans sa région régulatrice augmente sa transcription. Cette surexpression permet aux cellules de diviser indéfiniment - une propriété caractéristique des cellules cancéreuses.
⚠️ Point clé : Une mutation dans une séquence régulatrice peut avoir des conséquences dramatiques même si la protéine elle-même n'est pas modifiée.