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6 févr. 2026

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Comprendre la drépanocytose et la bêta-thalassémie - Présentation détaillée

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Angelina

@angelina.slcl0610

Vous connaissez sûrement l'hémoglobine, cette protéine qui donne sa couleur... Affiche plus

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# LES HÉMOGLOBINOPATHIES

Introduction

Bonjour, nous allons vous présenter notre exposé portant sur les maladies liées à l'hémoglobine,
app

Les hémoglobinopathies : définition et types

Tu as déjà entendu parler de l'hémoglobine ? C'est cette protéine qui contient du fer et qui donne sa couleur rouge au sang. Son rôle principal : transporter l'oxygène dans tout ton corps.

Les hémoglobinopathies sont des maladies héréditaires qui touchent cette molécule. Il existe deux grands types : les hémoglobinoses (défauts de structure) et les défauts de production comme les thalassémies.

Plus de 1000 variants d'hémoglobine anormale ont été répertoriés ! Heureusement, beaucoup n'entraînent aucun symptôme. Mais certaines mutations peuvent provoquer une anémie hémolytique grave, où les globules rouges sont détruits.

À retenir : Même si ces maladies touchent des millions de personnes dans le monde, beaucoup de porteurs ne présentent aucun symptôme visible.

# LES HÉMOGLOBINOPATHIES

Introduction

Bonjour, nous allons vous présenter notre exposé portant sur les maladies liées à l'hémoglobine,
app

La drépanocytose : quand les globules rouges changent de forme

La drépanocytose est la plus connue des hémoglobinopathies. Dans cette maladie, les chaînes bêta de l'hémoglobine sont anormales, ce qui fait que l'hémoglobine "s'agglomère" dans les globules rouges.

Les symptômes varient énormément d'une personne à l'autre : anémie, sensibilité aux infections, crises douloureuses dues à une mauvaise circulation. Certains patients vivent normalement, d'autres ont besoin d'un suivi médical constant.

Le mode de transmission est autosomique récessif. Concrètement ? Il faut que tes deux parents soient porteurs du gène muté pour que tu développes la maladie. Si c'est le cas, tu as 1 chance sur 4 d'être atteint à chaque grossesse.

En France, le dépistage se fait systématiquement à la naissance grâce à la recherche de l'hémoglobine S caractéristique de la maladie.

Bon à savoir : Les parents porteurs ne sont souvent pas malades eux-mêmes - ils transmettent juste le gène défectueux.

# LES HÉMOGLOBINOPATHIES

Introduction

Bonjour, nous allons vous présenter notre exposé portant sur les maladies liées à l'hémoglobine,
app

Traitement de la drépanocytose et bêta-thalassémie

Pour la drépanocytose, on ne peut pas encore guérir, mais on peut bien vivre avec ! Le secret : une prise en charge précoce. Les bébés diagnostiqués reçoivent des antibiotiques quotidiens jusqu'à 15 ans et des vaccins supplémentaires.

L'acide folique (vitamine B9) est donné quotidiennement pour éviter l'aggravation de l'anémie. En cas d'infection, des antibiotiques à plus forte dose sont nécessaires.

La bêta-thalassémie fonctionne différemment : ici, les chaînes bêta sont normales mais produites en quantité insuffisante. Cette maladie touche surtout les populations du pourtour méditerranéen et d'Asie.

Il existe 3 formes : majeure (la plus grave), intermédiaire et mineure (souvent sans conséquences). Le déséquilibre entre chaînes alpha et bêta provoque la destruction des globules rouges.

Point important : Le dépistage précoce est crucial pour ces deux maladies - plus tôt on agit, meilleur est le pronostic !

# LES HÉMOGLOBINOPATHIES

Introduction

Bonjour, nous allons vous présenter notre exposé portant sur les maladies liées à l'hémoglobine,
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Prise en charge moderne et perspectives d'avenir

Pour la bêta-thalassémie majeure, le traitement principal repose sur les transfusions sanguines régulières. Problème : cela provoque une surcharge en fer, d'où la nécessité d'un traitement chélateur pour éliminer l'excès.

Parfois, il faut retirer la rate (splénectomie) quand elle devient trop volumineuse. Comme pour la drépanocytose, l'acide folique est indispensable.

La greffe de moelle osseuse peut guérir définitivement la bêta-thalassémie majeure. Plus récent et prometteur : la thérapie génique qui a déjà permis à quelques patients d'arrêter les transfusions !

Même si ces maladies restent incurables pour l'instant, les progrès sont constants. Le diagnostic précoce et les traitements actuels permettent aux patients de mener une vie quasi normale dans de nombreux cas.

L'espoir : Avec les avancées en thérapie génique, on peut espérer voir ces maladies disparaître dans les décennies à venir !



Si on te demande...

Qu'est-ce que le compagnon IA de Knowunity ?

Notre compagnon IA est spécialement conçu pour répondre aux besoins des étudiants. Sur la base des millions d'éléments de contenu que nous avons sur la plateforme, nous pouvons fournir des réponses vraiment significatives et pertinentes aux étudiants. Mais il ne s'agit pas seulement de réponses, le compagnon a encore plus pour but de guider les élèves dans leurs défis d'apprentissage quotidiens, avec des plans d'étude personnalisés, des quiz ou des éléments de contenu dans le chat et une personnalisation à 100% basée sur les compétences et les développements de l'étudiant.

Où puis-je télécharger l'application Knowunity ?

Tu peux télécharger l'application dans Google Play Store et dans l'App Store d'Apple.

L'application est-elle vraiment gratuite ?

Oui, tu as un accès entièrement gratuit à tous les contenus de l'appli, tu peux chatter ou suivre les créateurs à tout moment. De plus, nous proposons Knowunity Premium, qui te permet de réviser sans limites!

Contenus les plus populaires : Troubles génétiques

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App Store

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Google Play

L'application est très facile d'utilisation et bien conçue. Jusqu'à présent, j'ai trouvé tout ce que je cherchais et j'ai pu apprendre beaucoup de choses grâce aux présentations ! Je vais certainement utiliser l'application pour un travail en classe ! Et comme source d'inspiration personnelle, elle est bien sûr aussi très utile.

Stefan S

utilisateur iOS

Cette application est vraiment super. Il y a tellement de fiches de révision et d'aide, [...]. Par exemple, la matière qui me pose problème est le français et l'appli a un choix d'aide très large. Grâce à cette application, je me suis améliorée en français. Je la recommanderais à tout le monde.

Samantha Klich

utilisatrice Android

Waouh, je suis vraiment abasourdi. J'ai essayé l'application parce que je l'avais déjà vue plusieurs fois dans la publicité et j'ai été absolument choquée. Cette appli est L'AIDE dont on rêve pour l'école et surtout, elle propose tellement de choses, comme des rédactions et des fiches qui m'ont personnellement TRÈS bien aidé.

Anna

utilisatrice iOS

Meilleur application je voulais m'entraîner pour mes maths puis j'ai tout compris d'un coup c'est mon nouveau prof maintenant 🤣🤣

Thomas R

utilisateur d' Android

super application pour réviser je révise tout les soirs

Esteban M

utilisateur d'Android

Permet de vraiment comprendre les cours sous forme de fiches de révisions déjà faites ! Incroyable, je recommande vraiment

Leny

utilisateur d'Android

L'application est tout simplement géniale ! Il me suffit de taper mon sujet dans la barre de recherche et je le vérifie très rapidement. Je ne dois plus regarder 10 vidéos YouTube pour comprendre quelque chose et j'économise ainsi mon temps. Je te le recommande !

Sudenaz Ocak

utilisateur Android

Cette application m'a vraiment fait m'améliorer ! J'étais vraiment nul en maths à l'école et grâce à l'appli, je suis meilleur en maths ! Je suis tellement reconnaissante que vous ayez créé cette application.

Greenlight Bonnie

utilisateur Android

PARFAIT 🌟 💕🔥 ça facilite Vrmt la révision avec des fiches de révisions fascinants✨🥰

Khady

utilisatrice d'Android

Je conseille vraiment ! je galère à avoir des cours clairs et ça aide énormément !!

Claire

utilisatrice iOS

LES QUIZ ET CARTES MÉMOIRE SONT TROP UTILES ET J'ADORE Knowunity IA. C'EST LITTÉRALEMENT COMME CHATGPT MAIS EN PLUS INTELLIGENT !! ÇA M'A AIDÉ AVEC MES PROBLÈMES DE MASCARA AUSSI !! AINSI QUE MES VRAIES MATIÈRES ! ÉVIDEMMENT 😍😁😲🤑💗✨🎀😮

Raoul

utilisateur IOS

Knowunity est vraiment une application incroyable elle est pour tous les âges et s’adapte à tous les niveaux.Elle permet de mieux comprendre et apprendre. Cette application est super pour les devoirs et pour les contrôles je la recommande à tous le monde petit ou grands

Ella

utilisatrice iOS

L'application est très facile d'utilisation et bien conçue. Jusqu'à présent, j'ai trouvé tout ce que je cherchais et j'ai pu apprendre beaucoup de choses grâce aux présentations ! Je vais certainement utiliser l'application pour un travail en classe ! Et comme source d'inspiration personnelle, elle est bien sûr aussi très utile.

Stefan S

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Cette application est vraiment super. Il y a tellement de fiches de révision et d'aide, [...]. Par exemple, la matière qui me pose problème est le français et l'appli a un choix d'aide très large. Grâce à cette application, je me suis améliorée en français. Je la recommanderais à tout le monde.

Samantha Klich

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Anna

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Meilleur application je voulais m'entraîner pour mes maths puis j'ai tout compris d'un coup c'est mon nouveau prof maintenant 🤣🤣

Thomas R

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super application pour réviser je révise tout les soirs

Esteban M

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Permet de vraiment comprendre les cours sous forme de fiches de révisions déjà faites ! Incroyable, je recommande vraiment

Leny

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L'application est tout simplement géniale ! Il me suffit de taper mon sujet dans la barre de recherche et je le vérifie très rapidement. Je ne dois plus regarder 10 vidéos YouTube pour comprendre quelque chose et j'économise ainsi mon temps. Je te le recommande !

Sudenaz Ocak

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Cette application m'a vraiment fait m'améliorer ! J'étais vraiment nul en maths à l'école et grâce à l'appli, je suis meilleur en maths ! Je suis tellement reconnaissante que vous ayez créé cette application.

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Je conseille vraiment ! je galère à avoir des cours clairs et ça aide énormément !!

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Tu as déjà entendu parler de l'hémoglobine ? C'est cette protéine qui contient du fer et qui donne sa couleur rouge au sang. Son rôle principal : transporter l'oxygène dans tout ton corps.

Les hémoglobinopathies sont des maladies héréditaires qui touchent cette molécule. Il existe deux grands types : les hémoglobinoses (défauts de structure) et les défauts de production comme les thalassémies.

Plus de 1000 variants d'hémoglobine anormale ont été répertoriés ! Heureusement, beaucoup n'entraînent aucun symptôme. Mais certaines mutations peuvent provoquer une anémie hémolytique grave, où les globules rouges sont détruits.

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La drépanocytose est la plus connue des hémoglobinopathies. Dans cette maladie, les chaînes bêta de l'hémoglobine sont anormales, ce qui fait que l'hémoglobine "s'agglomère" dans les globules rouges.

Les symptômes varient énormément d'une personne à l'autre : anémie, sensibilité aux infections, crises douloureuses dues à une mauvaise circulation. Certains patients vivent normalement, d'autres ont besoin d'un suivi médical constant.

Le mode de transmission est autosomique récessif. Concrètement ? Il faut que tes deux parents soient porteurs du gène muté pour que tu développes la maladie. Si c'est le cas, tu as 1 chance sur 4 d'être atteint à chaque grossesse.

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L'acide folique (vitamine B9) est donné quotidiennement pour éviter l'aggravation de l'anémie. En cas d'infection, des antibiotiques à plus forte dose sont nécessaires.

La bêta-thalassémie fonctionne différemment : ici, les chaînes bêta sont normales mais produites en quantité insuffisante. Cette maladie touche surtout les populations du pourtour méditerranéen et d'Asie.

Il existe 3 formes : majeure (la plus grave), intermédiaire et mineure (souvent sans conséquences). Le déséquilibre entre chaînes alpha et bêta provoque la destruction des globules rouges.

Point important : Le dépistage précoce est crucial pour ces deux maladies - plus tôt on agit, meilleur est le pronostic !

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Parfois, il faut retirer la rate (splénectomie) quand elle devient trop volumineuse. Comme pour la drépanocytose, l'acide folique est indispensable.

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Même si ces maladies restent incurables pour l'instant, les progrès sont constants. Le diagnostic précoce et les traitements actuels permettent aux patients de mener une vie quasi normale dans de nombreux cas.

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L'application est très facile d'utilisation et bien conçue. Jusqu'à présent, j'ai trouvé tout ce que je cherchais et j'ai pu apprendre beaucoup de choses grâce aux présentations ! Je vais certainement utiliser l'application pour un travail en classe ! Et comme source d'inspiration personnelle, elle est bien sûr aussi très utile.

Stefan S

utilisateur iOS

Cette application est vraiment super. Il y a tellement de fiches de révision et d'aide, [...]. Par exemple, la matière qui me pose problème est le français et l'appli a un choix d'aide très large. Grâce à cette application, je me suis améliorée en français. Je la recommanderais à tout le monde.

Samantha Klich

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Waouh, je suis vraiment abasourdi. J'ai essayé l'application parce que je l'avais déjà vue plusieurs fois dans la publicité et j'ai été absolument choquée. Cette appli est L'AIDE dont on rêve pour l'école et surtout, elle propose tellement de choses, comme des rédactions et des fiches qui m'ont personnellement TRÈS bien aidé.

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Greenlight Bonnie

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PARFAIT 🌟 💕🔥 ça facilite Vrmt la révision avec des fiches de révisions fascinants✨🥰

Khady

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Je conseille vraiment ! je galère à avoir des cours clairs et ça aide énormément !!

Claire

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Raoul

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Ella

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Je conseille vraiment ! je galère à avoir des cours clairs et ça aide énormément !!

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