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0
Angelina
07/12/2025
SVT
Exposé drépanocytose et bêta thalassémie
508
•
7 déc. 2025
•
Angelina
@angelina.slcl0610
Vous connaissez sûrement l'hémoglobine, cette protéine qui donne sa couleur... Affiche plus
Tu as déjà entendu parler de l'hémoglobine ? C'est cette protéine qui contient du fer et qui donne sa couleur rouge au sang. Son rôle principal : transporter l'oxygène dans tout ton corps.
Les hémoglobinopathies sont des maladies héréditaires qui touchent cette molécule. Il existe deux grands types : les hémoglobinoses (défauts de structure) et les défauts de production comme les thalassémies.
Plus de 1000 variants d'hémoglobine anormale ont été répertoriés ! Heureusement, beaucoup n'entraînent aucun symptôme. Mais certaines mutations peuvent provoquer une anémie hémolytique grave, où les globules rouges sont détruits.
À retenir : Même si ces maladies touchent des millions de personnes dans le monde, beaucoup de porteurs ne présentent aucun symptôme visible.
La drépanocytose est la plus connue des hémoglobinopathies. Dans cette maladie, les chaînes bêta de l'hémoglobine sont anormales, ce qui fait que l'hémoglobine "s'agglomère" dans les globules rouges.
Les symptômes varient énormément d'une personne à l'autre : anémie, sensibilité aux infections, crises douloureuses dues à une mauvaise circulation. Certains patients vivent normalement, d'autres ont besoin d'un suivi médical constant.
Le mode de transmission est autosomique récessif. Concrètement ? Il faut que tes deux parents soient porteurs du gène muté pour que tu développes la maladie. Si c'est le cas, tu as 1 chance sur 4 d'être atteint à chaque grossesse.
En France, le dépistage se fait systématiquement à la naissance grâce à la recherche de l'hémoglobine S caractéristique de la maladie.
Bon à savoir : Les parents porteurs ne sont souvent pas malades eux-mêmes - ils transmettent juste le gène défectueux.
Pour la drépanocytose, on ne peut pas encore guérir, mais on peut bien vivre avec ! Le secret : une prise en charge précoce. Les bébés diagnostiqués reçoivent des antibiotiques quotidiens jusqu'à 15 ans et des vaccins supplémentaires.
L'acide folique (vitamine B9) est donné quotidiennement pour éviter l'aggravation de l'anémie. En cas d'infection, des antibiotiques à plus forte dose sont nécessaires.
La bêta-thalassémie fonctionne différemment : ici, les chaînes bêta sont normales mais produites en quantité insuffisante. Cette maladie touche surtout les populations du pourtour méditerranéen et d'Asie.
Il existe 3 formes : majeure (la plus grave), intermédiaire et mineure (souvent sans conséquences). Le déséquilibre entre chaînes alpha et bêta provoque la destruction des globules rouges.
Point important : Le dépistage précoce est crucial pour ces deux maladies - plus tôt on agit, meilleur est le pronostic !
Pour la bêta-thalassémie majeure, le traitement principal repose sur les transfusions sanguines régulières. Problème : cela provoque une surcharge en fer, d'où la nécessité d'un traitement chélateur pour éliminer l'excès.
Parfois, il faut retirer la rate (splénectomie) quand elle devient trop volumineuse. Comme pour la drépanocytose, l'acide folique est indispensable.
La greffe de moelle osseuse peut guérir définitivement la bêta-thalassémie majeure. Plus récent et prometteur : la thérapie génique qui a déjà permis à quelques patients d'arrêter les transfusions !
Même si ces maladies restent incurables pour l'instant, les progrès sont constants. Le diagnostic précoce et les traitements actuels permettent aux patients de mener une vie quasi normale dans de nombreux cas.
L'espoir : Avec les avancées en thérapie génique, on peut espérer voir ces maladies disparaître dans les décennies à venir !
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Tu peux télécharger l'application dans Google Play Store et dans l'App Store d'Apple.
Oui, tu as un accès entièrement gratuit à tous les contenus de l'appli, tu peux chatter ou suivre les créateurs à tout moment. De plus, nous proposons Knowunity Premium, qui te permet de réviser sans limites!
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L'application est très facile d'utilisation et bien conçue. Jusqu'à présent, j'ai trouvé tout ce que je cherchais et j'ai pu apprendre beaucoup de choses grâce aux présentations ! Je vais certainement utiliser l'application pour un travail en classe ! Et comme source d'inspiration personnelle, elle est bien sûr aussi très utile.
Stefan S
utilisateur iOS
Cette application est vraiment super. Il y a tellement de fiches de révision et d'aide, [...]. Par exemple, la matière qui me pose problème est le français et l'appli a un choix d'aide très large. Grâce à cette application, je me suis améliorée en français. Je la recommanderais à tout le monde.
Samantha Klich
utilisatrice Android
Waouh, je suis vraiment abasourdi. J'ai essayé l'application parce que je l'avais déjà vue plusieurs fois dans la publicité et j'ai été absolument choquée. Cette appli est L'AIDE dont on rêve pour l'école et surtout, elle propose tellement de choses, comme des rédactions et des fiches qui m'ont personnellement TRÈS bien aidé.
Anna
utilisatrice iOS
Meilleur application je voulais m'entraîner pour mes maths puis j'ai tout compris d'un coup c'est mon nouveau prof maintenant 🤣🤣
Thomas R
utilisateur d' Android
super application pour réviser je révise tout les soirs
Esteban M
utilisateur d'Android
Permet de vraiment comprendre les cours sous forme de fiches de révisions déjà faites ! Incroyable, je recommande vraiment
Leny
utilisateur d'Android
L'application est tout simplement géniale ! Il me suffit de taper mon sujet dans la barre de recherche et je le vérifie très rapidement. Je ne dois plus regarder 10 vidéos YouTube pour comprendre quelque chose et j'économise ainsi mon temps. Je te le recommande !
Sudenaz Ocak
utilisateur Android
Cette application m'a vraiment fait m'améliorer ! J'étais vraiment nul en maths à l'école et grâce à l'appli, je suis meilleur en maths ! Je suis tellement reconnaissante que vous ayez créé cette application.
Greenlight Bonnie
utilisateur Android
PARFAIT 🌟 💕🔥 ça facilite Vrmt la révision avec des fiches de révisions fascinants✨🥰
Khady
utilisatrice d'Android
Je conseille vraiment ! je galère à avoir des cours clairs et ça aide énormément !!
Claire
utilisatrice iOS
C’est vraiment mais vraiment la meilleurs appli au début de l’année au collège jetait une élève perturbatrice et j’avais 9 de moyenne générale plus précisément 9,68... Et la un de mes potes me donne cette appli pour réviser c’était incroyable y’a des fiche de révision des quiz bref grâce à cette appli je suis passé de 9,68 à 17,40 trop contente 🤩🤩
Raoul
utilisateur IOS
Knowunity est vraiment une application incroyable elle est pour tous les âges et s’adapte à tous les niveaux.Elle permet de mieux comprendre et apprendre. Cette application est super pour les devoirs et pour les contrôles je la recommande à tous le monde petit ou grands
Ella
utilisatrice iOS
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