La Mucoviscidose : Une Maladie Génétique
Tu vas découvrir comment une simple mutation peut changer complètement la vie d'une personne ! La mucoviscidose est causée par un problème au niveau du gène CFTR.
Quand le gène CFTR fonctionne normalement, il produit une protéine CFTR normale qui permet de fabriquer un mucus fluide. Résultat ? L'air circule facilement dans les poumons et tout va bien.
Mais si le gène CFTR est muté c′est−aˋ−direqu′ilasubiunemodification, la protéine produite ne fonctionne plus correctement. Le mucus devient alors visqueux et épais, ce qui rend la respiration très difficile.
À retenir : Chaque gène existe en deux exemplaires appelés allèles. Il suffit que les deux allèles soient mutés pour développer la mucoviscidose.
C'est un exemple parfait qui montre comment nos caractères (ici, la fluidité du mucus) dépendent directement de nos gènes. Toutes nos cellules possèdent la même information génétique, mais seules certaines cellules spécialisées expriment le gène CFTR.