Comprendre la mucoviscidose : du gène aux symptômes
Imagine qu'un seul gène défaillant puisse changer toute ta vie ! La mucoviscidose est une maladie génétique autosomique récessive, ce qui veut dire qu'il faut hériter du gène muté des deux parents pour développer la maladie.
Le coupable ? Le gène CFTR situé sur le chromosome 7. La mutation la plus courante s'appelle Delta F508 - en gros, trois petites lettres (CTT) disparaissent de l'ADN. Ça paraît insignifiant, mais les conséquences sont énormes !
Cette mutation produit une protéine CFTR défectueuse. Normalement, cette protéine agit comme une porte qui laisse passer les ions chlorure, gardant le mucus fluide. Mais quand elle dysfonctionne, le mucus devient épais et visqueux - imagine du miel au lieu d'eau !
💡 À retenir : Une seule mutation = protéine cassée = mucus épais = gros problèmes de santé
Les symptômes sont lourds : insuffisance respiratoire, problèmes digestifs, stérilité et malheureusement une espérance de vie réduite à environ 46 ans. Le mucus épais bouche littéralement les voies respiratoires et détruit progressivement les poumons.