Ton génome, c'est l'ensemble de tes gènes qui te rendent unique. Ton génotype correspond à toutes les versions de gènes (appelées allèles) que tu possèdes.

Quand tu es hétérozygote pour un gène, cela signifie que tu as deux versions différentes de ce même gène - une venant de ton père, l'autre de ta mère. Cette diversité vient principalement des mutations !

Une mutation a quatre caractéristiques clés : elle est ponctuelle (touche un endroit précis), naturelle, rare et complètement spontanée. Il existe trois types principaux : la substitution (un nucléotide remplace un autre), l'insertion (ajout d'un nucléotide) et la délétion (suppression d'un nucléotide).

💡 À retenir : Les insertions et délétions modifient la séquence d'ADN à la fois en quantité et en qualité, ce qui peut avoir des conséquences importantes.

Les agents mutagènes peuvent provoquer des mutations - le soleil en est un parfait exemple ! Plus tu t'exposes aux rayons solaires, plus le risque de mutations liées au cancer de la peau augmente.

Heureusement, tes cellules ne sont pas sans défense. Chacune possède un système de réparation composé d'enzymes spécialisées. Ces "mécaniciens cellulaires" identifient les zones endommagées, découpent la partie mutée et remettent les bons nucléotides en place.

Les rayons UV créent des dimères de thymine - des liaisons anormales qui déforment ton ADN. Si cette déformation n'est pas réparée avant la réplication, elle provoque des erreurs et ton ADN devient définitivement muté.

Le devenir d'une mutation dépend du type de cellule touchée : dans les cellules germinales (qui donnent les gamètes), elle peut être transmise à tes enfants. Dans les cellules somatiques (le reste de ton corps), elle reste en toi et disparaît à ta mort.

⚠️ Important : Les mutations germinales créent de nouveaux allèles transmissibles, tandis que les mutations somatiques n'affectent que l'individu porteur.