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03/03/2023
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3A MALADIE MONOGÉNIQUE 1 seul gène responsable recessif ou dominante Gamites du père autosomal ou gonoomique Diagnostiquer → pré-natal ou néonatal evaluation du risque genetique (p hétérozygote) Pmère x P père x = pour une maladie recessive 1 I T2 Gametes de la mère A 50% a 50% A 50% معه AA [A] 25% a A [A] 25% as mutations 2012 a 50% A a [A] 25% a a [a] 25% ↑ Recrutement de sujets exposés et non exposés à un facteur déterminé II O III ■ LES ÉTUDES ÉPIDÉMIOLOGIQUES D'OBSERVATION O ÉTUDE DE COHORTE Étude prospective: suivi des sujets étudiés Étude retrospective: Maladie avérée recherche de facteurs a posteriori ÉTUDE CAS-TÉMOINS 4 5 Avancée traitement → thérapie genique → remplacement allele in vivo ou par transgéneo → injection FACTEURS DE RISQUE -environmentaux → tabac, alcool, pollution, alimentation - personnelo → âge, poids, ethnie - génétique ● 6 Identification et comparaison de cas malades et de témoins (cas sains) Maladie ? Comparaison des issues 7 8 TEMPS 9 TEMPS MUCOVISIDOSE maladie mutation prot CFTR monogénique rend le mucus visqueux 200 mutations #. Aucun traitement Symptômes → Louleur digestive Traitement → Priné respiratoire + médicament. → aérosol → greffe de poumon. → bonne alimentation MALADIE MULTIFACTORIELLE ↳maladie qui dépend de plusieurs facteurs comme génétique, PATRIMOINE GÉNÉTIQUE → ensemble des alleles hirites des parent Un allile mute provient de mutations qui modifie la séquence proteique. ↳> me déclenche pas forcément une maladie, on parle d'allèle de prédisposition. ÉTUDE ÉPIDÉMIOLOGIQUE 65% pour cancer 11% maladie monogénique 7% maladie virale & pour querir. hérédité récessive Carrier autosomique father Affected Unaffected Carrier par virus modifie Affected child toux pulmonaire Carrier child M Exposition à un facteur de risque en vecteur Sulvi Carrier child Sulvi Absence de facteur de risque 。 environmentau taux Carrier mother Y 3009 Comparaisons des issues A www.aquaportail.com Unaffected child 3A CINCÉSICATION Shap 43 Une I cancéreuse & forme par mutation...
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d'une & somatique qui se met à se diviser en clone cellulaire porteur de la mutation. D'autres mutations aparaissent et les cellules devienent de plus en plus anormal mutation gène cycle CR & mutée initiatrice Hfr facteurs de risque environmentaux Les mutations peuvent être spontannés mais favoriser par des agents mutagenes Vascularisation On peut diminuer le risque, en limitant notre exposition aux facteurs de risque Certains virus peuvent aussi favoriser le cancer. ↳ papillomavirus, hepatite Bet C Chromosomes bacteriens Hfr 80-60 division cellulaire → decouvert au début du XXe Transfert d'un des brind de Torigine de transfert réplication du brin monocaténaire dans la bactérie réceptrice 00-08 La bactée donneuse reste Hr. La bactérie F, bien qu'elle porte certains penes de la ba F- Incorporation des gens par recomanason homologue dans le chromosome del tumeur begnine → Les moyens de prévention métastase → cancer généralisé La proteine PS3 Réparation NAADN Les traitements accumulation mutation ANTERIORÉSISTANCE SX6 464 es. par A. Fleming par hasard → la pénicilline Antibiotique Les mutations spontannés des bactéries pathogènes cause une resistance aux antibiotique. ↳> ou par conjugaison 7 p Chirurgie) Chimiotherapie hormonothérapie thérapie génique -45% de Putilisation des antibiotiques vétérinaires immunothérapie Écoantibio, réduire l'utilisation des antibiotiques vétérinaires tumeur maligne Plus onprend d'antibiotique, plus les bacteries mutent La selection naturelle Les étapes de l'apparition de bactéries résistantes Si Bactéries....... l'antibiotique Y 5500 700000 Variation aléatoire du génome à Traitement par l'antibiotique Y p53 Apoptose I à l'origine de la ............... à l'antibiotique Y 4 Traitement par l'antibiotique Y progression dans le cycle dans le cych du mutant résistant Fin du traitement Prolifération bactérienne Bactéries résistantes à