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Notes de cours Transmission, variation et expression du patrimoine génétique 1- Les différentes échelles du phénotype. - Le phénotype => défini aux différentes échelles d'organisation du vivant : macroscopique, cellulaire et moléculaire. - Ces échelles => emboitées. Phénotype macroscopique dépend du phénotype cellulaire, lui-même induit par le phénotype moléculaire qui est défini comme l'ensemble des protéines d'une cellule. - Les protéines =>molécules organiques constituées par l'assemblage ordonné (ou séquence) d'acides aminés, qui remplissent de nombreuses fonctions dans l'organisme et dont la synthèse est le résultat de l'expression des gènes (séquence ordonnée de nucléotides). → Le phénotype moléculaire est le résultat de l'expression des gènes. - Il suffit donc d'une mutation d'un allèle pour obtenir la synthèse d'une protéine aux acides aminés différents, voire à l'absence de synthèse de protéine. → L'ensemble des protéines qui se trouve dans une cellule dépend donc de son patrimoine génétique, c'est-à-dire de son équipement en allèles ou génotype. Il-La transcription de l'ADN en ARN, première étape de l'expression des gènes. A – Les ARN messagers : des intermédiaires entre les gènes et les protéines. L'ADN des chromosomes => situé dans le noyau. Fabrication des protéines a lieu => le cytoplasme. L'ARNm est synthétisé dans le noyau, puis exporté dans le cytoplasme. La synthèse de l'ARN correspondant à un gène est appelée transcription. Rem. Dans les cellules procaryotes, où l'information...
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génétique est localisée dans le cytoplasme, la synthèse des protéines implique également les ARNm. B – Les caractéristiques des ARN messagers. - Comme l'ADN, ARNm => acides nucléiques. - => constitués d'une seule chaine de nucléotides assemblés selon un ordre imposé par la séquence de nucléotides de l'un des brins de la molécule d'ADN, appelé le brin transcrit et dont il est complémentaire. - Le sucre des nucléotides => le ribose. Les ARNm => acides ribonucléiques. - La thymine est remplacée par l'uracile. C-La synthèse de l'ARNm. - La transcription d'un gène implique l'ouverture partielle de la double hélice d'ADN. Elle nécessite l'intervention d'une enzyme : l'ARN polymérase. - Cette enzyme incorpore des nucléotides libres, présents dans le noyau, par complémentarité avec l'un des brins de l'ADN : G => C, C => G, A => T et U => A. Le brin d'ARN ainsi produit => complémentaire du brin d'ADN qui a servi de matrice, appelé brin transcrit. Donc le message de l'ARN est = à celui du brin non transcrit d'ADN (à la diff du nucléotide U). Rem: Plusieurs ARN-polymérases se succèdent le long d'un même segment d'ADN et entament la fabrication d'ARNm identiques entre eux et qui constituent autant de copies d'un gène. III - La traduction de l'ARNm en protéine. La traduction permet la conversion de la séquence de nucléotides de l'ARNm en une séquence d'acides aminés de la protéine. - Elle a lieu => cytoplasme et fait intervenir des ribosomes. Elle repose sur l'existence d'un système universel de correspondance entre ARNm et acides aminés : le code génétique. - Dans ce code génétique, 3 nucléotides (triplet) forment un codon qui code pour 1 acide aminé. - Les codons de l'ARNm sont lus triplet après triplet sans chevauchement : le code est dit non chevauchant. - Certains acides aminés peuvent être déterminés par plusieurs codons différents, on dit que le code génétique est redondant ou dégénéré. - En revanche, un même codon code toujours le même acide aminé : le code génétique est non ambigu. - Le codon AUG (codant pour la méthionine) est un codon initiateur, il initie la synthèse protéique (il définit le cadre de lecture). - Le ribosome passe aux codons suivants. Un acide aminé vient se placer << en face » de chaque codon et est incorporé, grâce à une liaison peptidique, à l'acide aminé précédent : c'est l'élongation. - Trois codons ne correspondent à aucun acide aminé. Ce sont les codons STOP : UAA, UAG et UGA. - Au niveau du codon STOP, le ribosome se détache de l'ARNm et libère la protéine formée dans le cytoplasme. : C'est la terminaison. - La signification des codons, hormis quelques exceptions, est la même chez tous les êtres vivants : le code génétique est universel. Rem. Un même ARNm peut être lu simultanément par plusieurs ribosomes. IV - Des variations d'expression des gènes. A – Les modifications de l'ARN après la transcription. Lors de la transcription, les ARN produits sont en fait des ARN pré-ARNm. Ils subissent une maturation dans le noyau : des portions du pré-ARNm sont conservées (exons) et soudées pour former une molécule d'ARNm. Les portions non conservées du pré-ARNm sont appelées introns. Les cellules différenciées, qui ont pourtant le même patrimoine génétique, produisent des protéines différentes, qui les spécialisent dans une fonction. Pour cela, un même pré-ARNm subit des maturations différentes (ou épissage alternatif) : ce sont des exons différents qui sont sélectionnés. Ce mécanisme est fonction de facteurs tels que le type de cellule ou bien le moment où le gène s'exprime. Un même gène et donc un même ARN pré-messager est ainsi à l'origine de plusieurs ARNm différents et donc de la synthèse de plusieurs protéines différentes. B – Des réponses variables aux conditions de l'environnement. → Le phénotype moléculaire caractérisant une cellule correspond à l'ensemble des protéines que renferme cette cellule à un instant donné. Le phénotype moléculaire dépend donc des allèles possédés par un individu, mais aussi de la régulation de l'expression des gènes, dans l'espace et dans le temps : dans toute cellule, à un moment donné, seuls certains gènes s'expriment. Pores nucléaires Ribosomes Noyau Gène X Passage de l'ARNm vers le cytoplasme eeeeee Codon d'initiation AUG L'expression du patrimoine génétique Séquence Codante 1 Séquence Codante 2 Cytoplasme ARN polymérase xxxx ARN pré-messager (pré-ARNm) ARN messager (ARNm) 888888 Sens de traduction de l'ARNm Acides aminés libres T CG CAAT AA GC GTTAAA Protéine X1 en cours de synthèse Codon STOP UAA Séquence Non codante 1. TRANSCRIPTION Séquence Codante 1 A AGC GUUAAA GC G UUCA Séquence Codante 2 AAGAAGC GU CODON ARNm 1 Séquence Non codante T Protéine X1 AGT TCA Acide Acide Acide aminé a aminé ß aminé y 2. MATURATION Sens de transcription du gène ADN (brin transcrit) 3. TRADUCTION - ADN (brin non transcrit) Séquence Codante 1 A AGUUGACG pré-ARNm Séquence Codante 3 ARNm 2 0000 Acide Acide Acide aminé a aminé & aminé d Protéine X2