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29 nov. 2025
•
🤓
@suddenly16
Tu te demandes peut-être pourquoi certaines maladies "se transmettent" dans... Affiche plus
Ton phénotype (tes caractères observables) dépend de ton génotype (tes gènes). Mais attention, toute mutation génétique ne provoque pas forcément une maladie !
Pour savoir si une maladie est génétique, les scientifiques utilisent le risque familial relatif. Cette formule compare le risque d'avoir la maladie quand on a un frère ou une sœur malade par rapport au risque dans la population générale. Si ce chiffre dépasse 100, bingo : la maladie est probablement génétique !
Les maladies monogéniques sont causées par la mutation d'un seul gène. Par exemple, la mucoviscidose touche environ 1 nouveau-né sur 4500 en France. Elle provoque une production excessive de mucus visqueux dans les poumons et le pancréas.
À retenir : Dans l'hérédité autosomique récessive, seuls les homozygotes (deux allèles mutés) sont malades. Les hétérozygotes restent des "porteurs sains".
La mucoviscidose résulte d'une mutation du gène CFTR sur le chromosome 7. Sans cette protéine fonctionnelle, le mucus devient anormalement épais. Les porteurs sains (hétérozygotes) ne sont pas malades car ils produisent assez de protéines normales.
Le conseil génétique aide les couples à évaluer leurs risques. Si deux partenaires sont hétérozygotes, ils ont 1 chance sur 4 d'avoir un enfant malade à chaque grossesse.
Certaines maladies comme la myopathie de Duchenne sont liées au chromosome X. Les garçons sont plus touchés car ils n'ont qu'un seul chromosome X - pas de "copie de secours" !
Bon à savoir : Une maladie génétique peut apparaître même si aucun parent n'est porteur, grâce aux mutations de novo (nouvelles mutations).
En France, le dépistage néonatal de cinq maladies génétiques permet une prise en charge précoce. Pour la phénylétonurie, un régime alimentaire strict suffit souvent à mener une vie normale !
La thérapie génique, développée depuis les années 1990, vise à insérer le gène sain dans les cellules défaillantes. On utilise des vecteurs (souvent des virus modifiés) pour transporter l'allèle fonctionnel. Cette approche révolutionnaire suscite énormément d'espoirs.
Les maladies plurifactorielles comme le cancer du sein ou le diabète impliquent plusieurs gènes ET des facteurs environnementaux. L'épidémiologie nous aide à identifier ces liens complexes entre génétique et environnement.
Important : La plupart des maladies génétiques résultent de l'interaction de plusieurs gènes, pas d'un seul !
Les maladies cardiovasculaires illustrent parfaitement les pathologies plurifactorielles. Tabac, sédentarité, obésité et hypertension créent des plaques d'athérome dans tes artères. Résultat : ton cœur manque d'oxygène, surtout à l'effort !
Quand un caillot bloque complètement l'artère, c'est l'infarctus. Le cœur bat de façon anarchique (fibrillation), la tension chute et tu perds connaissance. Les secours doivent agir vite pour éviter les séquelles cérébrales.
La cancérisation commence par une mutation dans une cellule somatique. Cette cellule mutante se multiplie, forme un clone, puis accumule d'autres mutations. Elle devient "immortelle" et échappe au système immunitaire.
Essentiel : Les cellules cancéreuses perdent leur fonction originale et se multiplient de façon incontrôlée, formant des tumeurs qui peuvent métastaser.
Le gène p53 joue un rôle crucial dans l'élimination des cellules anormales. Des mutations de p53 se retrouvent dans environ la moitié des cancers, mais ce n'est jamais le seul facteur en cause !
Les agents mutagènes (tabac, UV, pollution, virus) augmentent considérablement le risque de cancer. Le lien entre papillomavirus et cancer du col de l'utérus est aujourd'hui bien établi.
La prévention reste ton meilleur atout : éviter les facteurs mutagènes, adopter une bonne hygiène de vie, et profiter de la vaccination (comme contre le papillomavirus chez les adolescents).
Message clé : La thérapie génique offre de l'espoir pour les maladies monogéniques, tandis que la prévention reste efficace contre les maladies plurifactorielles.
Notre compagnon IA est spécialement conçu pour répondre aux besoins des étudiants. Sur la base des millions d'éléments de contenu que nous avons sur la plateforme, nous pouvons fournir des réponses vraiment significatives et pertinentes aux étudiants. Mais il ne s'agit pas seulement de réponses, le compagnon a encore plus pour but de guider les élèves dans leurs défis d'apprentissage quotidiens, avec des plans d'étude personnalisés, des quiz ou des éléments de contenu dans le chat et une personnalisation à 100% basée sur les compétences et les développements de l'étudiant.
Tu peux télécharger l'application dans Google Play Store et dans l'App Store d'Apple.
Oui, tu as un accès entièrement gratuit à tous les contenus de l'appli, tu peux chatter ou suivre les créateurs à tout moment. De plus, nous proposons Knowunity Premium, qui te permet de réviser sans limites!
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Google Play
L'application est très facile d'utilisation et bien conçue. Jusqu'à présent, j'ai trouvé tout ce que je cherchais et j'ai pu apprendre beaucoup de choses grâce aux présentations ! Je vais certainement utiliser l'application pour un travail en classe ! Et comme source d'inspiration personnelle, elle est bien sûr aussi très utile.
Stefan S
utilisateur iOS
Cette application est vraiment super. Il y a tellement de fiches de révision et d'aide, [...]. Par exemple, la matière qui me pose problème est le français et l'appli a un choix d'aide très large. Grâce à cette application, je me suis améliorée en français. Je la recommanderais à tout le monde.
Samantha Klich
utilisatrice Android
Waouh, je suis vraiment abasourdi. J'ai essayé l'application parce que je l'avais déjà vue plusieurs fois dans la publicité et j'ai été absolument choquée. Cette appli est L'AIDE dont on rêve pour l'école et surtout, elle propose tellement de choses, comme des rédactions et des fiches qui m'ont personnellement TRÈS bien aidé.
Anna
utilisatrice iOS
Meilleur application je voulais m'entraîner pour mes maths puis j'ai tout compris d'un coup c'est mon nouveau prof maintenant 🤣🤣
Thomas R
utilisateur d' Android
super application pour réviser je révise tout les soirs
Esteban M
utilisateur d'Android
Permet de vraiment comprendre les cours sous forme de fiches de révisions déjà faites ! Incroyable, je recommande vraiment
Leny
utilisateur d'Android
L'application est tout simplement géniale ! Il me suffit de taper mon sujet dans la barre de recherche et je le vérifie très rapidement. Je ne dois plus regarder 10 vidéos YouTube pour comprendre quelque chose et j'économise ainsi mon temps. Je te le recommande !
Sudenaz Ocak
utilisateur Android
Cette application m'a vraiment fait m'améliorer ! J'étais vraiment nul en maths à l'école et grâce à l'appli, je suis meilleur en maths ! Je suis tellement reconnaissante que vous ayez créé cette application.
Greenlight Bonnie
utilisateur Android
PARFAIT 🌟 💕🔥 ça facilite Vrmt la révision avec des fiches de révisions fascinants✨🥰
Khady
utilisatrice d'Android
Je conseille vraiment ! je galère à avoir des cours clairs et ça aide énormément !!
Claire
utilisatrice iOS
C’est vraiment mais vraiment la meilleurs appli au début de l’année au collège jetait une élève perturbatrice et j’avais 9 de moyenne générale plus précisément 9,68... Et la un de mes potes me donne cette appli pour réviser c’était incroyable y’a des fiche de révision des quiz bref grâce à cette appli je suis passé de 9,68 à 17,40 trop contente 🤩🤩
Raoul
utilisateur IOS
Knowunity est vraiment une application incroyable elle est pour tous les âges et s’adapte à tous les niveaux.Elle permet de mieux comprendre et apprendre. Cette application est super pour les devoirs et pour les contrôles je la recommande à tous le monde petit ou grands
Ella
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Samantha Klich
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Sudenaz Ocak
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@suddenly16
Tu te demandes peut-être pourquoi certaines maladies "se transmettent" dans les familles ? Découvrons ensemble comment nos gènes peuvent influencer notre santé et pourquoi certaines maladies dépendent d'un seul gène défaillant, tandis que d'autres résultent de plusieurs facteurs combinés.
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À retenir : Dans l'hérédité autosomique récessive, seuls les homozygotes (deux allèles mutés) sont malades. Les hétérozygotes restent des "porteurs sains".
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