Maladies monogéniques et mucoviscidose

La mucoviscidose est l'exemple type d'une maladie monogénique autosomique récessive. Elle est causée par la mutation du gène CFTR situé sur le chromosome 7.

Définition: Une maladie monogénique est causée par la mutation d'un seul gène.

Cette mutation entraîne la production d'une protéine CFTR anormale ou absente, ce qui perturbe le transport des ions chlorure au niveau cellulaire. Cela se traduit par des symptômes au niveau moléculaire, cellulaire et macroscopique.

Vocabulaire: CFTR signifie "Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator".

L'étude des arbres généalogiques permet d'analyser le mode de transmission de la maladie. Dans le cas de la mucoviscidose, il s'agit d'une transmission autosomique récessive.

Exemple: Un couple de parents porteurs sains (hétérozygotes) a 1 chance sur 4 d'avoir un enfant atteint (homozygote muté).

Un tableau de croisement génétique illustre les différentes combinaisons possibles :

• 25% de risque d'avoir un enfant malade (homozygote muté)
• 50% de risque d'avoir un enfant porteur sain (hétérozygote)
• 25% de chance d'avoir un enfant sain (homozygote sain)

Highlight: La thérapie génique est une approche prometteuse pour traiter la mucoviscidose. Elle consiste à introduire une copie fonctionnelle du gène CFTR dans les cellules du patient.

Cette technique pourrait permettre de corriger le défaut génétique à l'origine de la maladie, offrant ainsi de nouveaux espoirs thérapeutiques pour les patients atteints de mucoviscidose.