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Thérapie Génique: Découvre Comment Elle Aide pour le Cancer et la Drépanocytose

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L

lysa

30/03/2023

SVT

mucoviscidose spé svt

Thérapie Génique: Découvre Comment Elle Aide pour le Cancer et la Drépanocytose

La thérapie génique des maladies monogéniques comme la mucoviscidose vise à corriger les mutations génétiques responsables de ces pathologies.

  • La mucoviscidose est causée par une mutation du gène CFTR sur la paire de chromosomes 7
  • Cette maladie suit une transmission autosomique récessive
  • Les individus hétérozygotes sont porteurs sains
  • La thérapie génique consiste à insérer une copie fonctionnelle du gène dans les cellules du patient
...

30/03/2023

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Stefan S., utilisateur iOS

L'application est très simple à utiliser et bien faite. Jusqu'à présent, j'ai trouvé tout ce que je cherchais :D

Lola, utilisatrice iOS

J'adore cette application ❤️ Je l'utilise presque tout le temps pour réviser.

 

SVT

465

30 mars 2023

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Thérapie Génique: Découvre Comment Elle Aide pour le Cancer et la Drépanocytose

L

lysa

@lysa_mly2

La thérapie génique des maladies monogéniques comme la mucoviscidose vise à corriger les mutations génétiques responsables de ces pathologies.

  • La mucoviscidose est causée par une mutation du gène CFTR sur la paire de chromosomes 7
  • Cette maladie suit une transmission... Affiche plus
I/Les maladies monogéniques.
Mucovicidose gêne mutée → expreª de l'allele mutée → forma
d'une nout proteine (ou pas) non fonctionelle phenot

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Maladies monogéniques et mucoviscidose

La mucoviscidose est l'exemple type d'une maladie monogénique autosomique récessive. Elle est causée par la mutation du gène CFTR situé sur le chromosome 7.

Définition: Une maladie monogénique est causée par la mutation d'un seul gène.

Cette mutation entraîne la production d'une protéine CFTR anormale ou absente, ce qui perturbe le transport des ions chlorure au niveau cellulaire. Cela se traduit par des symptômes au niveau moléculaire, cellulaire et macroscopique.

Vocabulaire: CFTR signifie "Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator".

L'étude des arbres généalogiques permet d'analyser le mode de transmission de la maladie. Dans le cas de la mucoviscidose, il s'agit d'une transmission autosomique récessive.

Exemple: Un couple de parents porteurs sains (hétérozygotes) a 1 chance sur 4 d'avoir un enfant atteint (homozygote muté).

Un tableau de croisement génétique illustre les différentes combinaisons possibles :

  • 25% de risque d'avoir un enfant malade (homozygote muté)
  • 50% de risque d'avoir un enfant porteur sain (hétérozygote)
  • 25% de chance d'avoir un enfant sain (homozygote sain)

Highlight: La thérapie génique est une approche prometteuse pour traiter la mucoviscidose. Elle consiste à introduire une copie fonctionnelle du gène CFTR dans les cellules du patient.

Cette technique pourrait permettre de corriger le défaut génétique à l'origine de la maladie, offrant ainsi de nouveaux espoirs thérapeutiques pour les patients atteints de mucoviscidose.

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L'application est très facile d'utilisation et bien conçue. Jusqu'à présent, j'ai trouvé tout ce que je cherchais et j'ai pu apprendre beaucoup de choses grâce aux présentations ! Je vais certainement utiliser l'application pour un travail en classe ! Et comme source d'inspiration personnelle, elle est bien sûr aussi très utile.

Stefan S

utilisateur iOS

Cette application est vraiment super. Il y a tellement de fiches de révision et d'aide, [...]. Par exemple, la matière qui me pose problème est le français et l'appli a un choix d'aide très large. Grâce à cette application, je me suis améliorée en français. Je la recommanderais à tout le monde.

Samantha Klich

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Waouh, je suis vraiment abasourdi. J'ai essayé l'application parce que je l'avais déjà vue plusieurs fois dans la publicité et j'ai été absolument choquée. Cette appli est L'AIDE dont on rêve pour l'école et surtout, elle propose tellement de choses, comme des rédactions et des fiches qui m'ont personnellement TRÈS bien aidé.

Anna

utilisatrice iOS

Meilleur application je voulais m'entraîner pour mes maths puis j'ai tout compris d'un coup c'est mon nouveau prof maintenant 🤣🤣

Thomas R

utilisateur d' Android

super application pour réviser je révise tout les soirs

Esteban M

utilisateur d'Android

Permet de vraiment comprendre les cours sous forme de fiches de révisions déjà faites ! Incroyable, je recommande vraiment

Leny

utilisateur d'Android

L'application est tout simplement géniale ! Il me suffit de taper mon sujet dans la barre de recherche et je le vérifie très rapidement. Je ne dois plus regarder 10 vidéos YouTube pour comprendre quelque chose et j'économise ainsi mon temps. Je te le recommande !

Sudenaz Ocak

utilisateur Android

Cette application m'a vraiment fait m'améliorer ! J'étais vraiment nul en maths à l'école et grâce à l'appli, je suis meilleur en maths ! Je suis tellement reconnaissante que vous ayez créé cette application.

Greenlight Bonnie

utilisateur Android

PARFAIT 🌟 💕🔥 ça facilite Vrmt la révision avec des fiches de révisions fascinants✨🥰

Khady

utilisatrice d'Android

Je conseille vraiment ! je galère à avoir des cours clairs et ça aide énormément !!

Claire

utilisatrice iOS

C’est vraiment mais vraiment la meilleurs appli au début de l’année au collège jetait une élève perturbatrice et j’avais 9 de moyenne générale plus précisément 9,68... Et la un de mes potes me donne cette appli pour réviser c’était incroyable y’a des fiche de révision des quiz bref grâce à cette appli je suis passé de 9,68 à 17,40 trop contente 🤩🤩

Raoul

utilisateur IOS

Knowunity est vraiment une application incroyable elle est pour tous les âges et s’adapte à tous les niveaux.Elle permet de mieux comprendre et apprendre. Cette application est super pour les devoirs et pour les contrôles je la recommande à tous le monde petit ou grands

Ella

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Sudenaz Ocak

utilisateur Android

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Greenlight Bonnie

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Khady

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Je conseille vraiment ! je galère à avoir des cours clairs et ça aide énormément !!

Claire

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Raoul

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Knowunity est vraiment une application incroyable elle est pour tous les âges et s’adapte à tous les niveaux.Elle permet de mieux comprendre et apprendre. Cette application est super pour les devoirs et pour les contrôles je la recommande à tous le monde petit ou grands

Ella

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