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Les Mutations Génétiques

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H

Hermaioni Paris Pajares Evaristo

12/12/2025

SVT

Mutations

265

12 déc. 2025

8 pages

Les Mutations Génétiques

H

Hermaioni Paris Pajares Evaristo

@hermaioniparispajaresevaristo_kdjf

Tu vas découvrir les secrets des mutations génétiques et du ... Affiche plus

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temps
catalyser:
cocelerer une reaction
Autoradiographie
en presence des cellules avec une type
de molecules dans l'atom

Les mutations et les erreurs de l'ADN

Imagine que ton ADN soit comme un livre gigantesque qui se recopie sans arrêt - parfois, des erreurs se glissent dans le texte ! L'ADN polymérase peut faire des fautes en ajoutant des nucléotides, mais heureusement elle sait se relire.

Grâce à cette relecture, le taux d'erreur chute drastiquement de 1 erreur sur 10 à seulement 1 sur 100 000. C'est comme avoir un correcteur automatique super efficace !

Même avec tous ces systèmes de protection, certaines lésions passent entre les mailles du filet. Si les mécanismes de réparation de la cellule échouent, l'erreur devient une mutation permanente qui sera transmise aux cellules filles.

💡 Bon à savoir : L'autoradiographie permet aux scientifiques de traquer les molécules radioactives dans les cellules pour étudier ces processus !

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cocelerer une reaction
Autoradiographie
en presence des cellules avec une type
de molecules dans l'atom

Les agents mutagènes et leurs effets

Les mutations ne surviennent pas que par hasard - certains facteurs de ton environnement peuvent les provoquer ! Les UV du soleil, les rayons ionisants, des produits chimiques ou même des virus sont des agents mutagènes redoutables.

Ces nouveaux allèles créés par les mutations ont des effets très variés sur le phénotype. La plupart sont silencieuses (aucun effet visible) car elles touchent des zones non-codantes ou profitent de la redondance du code génétique.

Les mutations visibles sont souvent récessives - leurs effets négatifs ne se révèlent que chez les individus homozygotes. C'est pourquoi on distingue les cellules somatiques (qui forment ton corps) des cellules germinales (qui donnent les gamètes).

💡 À retenir : Une mutation dans une cellule somatique ne concerne que toi, mais une mutation germinale peut être transmise à tes descendants !

vitesse initial ate
temps
catalyser:
cocelerer une reaction
Autoradiographie
en presence des cellules avec une type
de molecules dans l'atom

Mutations somatiques vs germinales

Les mutations des cellules somatiques créent des clones de cellules mutées mais restent non héréditaires. Elles peuvent parfois causer des maladies comme le cancer, mais s'arrêtent là.

En revanche, les mutations des cellules germinales touchent TOUTES les cellules de la descendance et sont héréditaires ! Elles augmentent la diversité allélique et peuvent conduire à des adaptations évolutives.

Une population installée depuis longtemps aura généralement une diversité allélique plus élevée qu'une population récente. C'est logique : plus de temps = plus de mutations accumulées !

💡 Point crucial : Souviens-toi que l'ADN ne contient que 10% de gènes - la mutation doit toucher un gène pour avoir un effet sur les protéines !

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temps
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Autoradiographie
en presence des cellules avec une type
de molecules dans l'atom

Notre génome et sa diversité

Ton génome contient environ 20 000 à 30 000 gènes répartis sur 23 paires de chromosomes. Incroyable : ces gènes ne représentent que 3% de tes 3 milliards de nucléotides !

Chaque individu possède un génome unique résultant de la rencontre aléatoire entre un spermatozoïde et un ovocyte lors de la fécondation. La recombinaison pendant la fabrication des gamètes produit une infinité de combinaisons possibles.

Cette diversité permet de reconstituer les relations de parenté jusqu'aux cousins en comparant les génomes. Le séquençage moderne peut même analyser l'ADN ancien malgré sa dégradation rapide !

💡 Fascinant : Les techniques d'extraction permettent maintenant de séquencer le génome d'humains anciens et de découvrir nos liens avec Néandertal !

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temps
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Autoradiographie
en presence des cellules avec une type
de molecules dans l'atom

Les enzymes : des catalyseurs extraordinaires

Les enzymes sont des protéines enzymatiques qui agissent comme des catalyseurs biologiques - elles accélèrent les réactions chimiques sans être consommées ! Elles ont besoin d'un pH et d'une température adaptés pour fonctionner.

Chaque enzyme possède une double spécificité : elle ne peut transformer qu'un seul substrat (spécificité du substrat) et d'une seule façon (spécificité d'action). C'est grâce à son site actif qui reconnaît parfaitement sa cible.

Le Km (constante de Michaelis) indique l'affinité enzyme-substrat : plus le Km est faible, plus l'affinité est forte. Les enzymes forment un complexe enzyme-substrat temporaire avant de libérer le produit.

💡 Astuce : Pense aux enzymes comme des clés ultra-spécialisées - une serrure, une clé, une action !

vitesse initial ate
temps
catalyser:
cocelerer une reaction
Autoradiographie
en presence des cellules avec une type
de molecules dans l'atom

Évolution et sélection naturelle

La comparaison des génomes modernes avec ceux de Néandertal et Denisova révèle des hybridations récentes ! Les Européens actuels portent des allèles néandertaliens, et les Océaniens des allèles dénisoviens.

La sélection naturelle explique pourquoi certains allèles deviennent plus fréquents - comme ceux permettant de tolérer le lactose. Elle correspond au tri des individus les mieux adaptés pour survivre et se reproduire.

Le génie génétique permet aujourd'hui de modifier volontairement la séquence d'un gène. Une mutation allélique peut créer une protéine différente, changeant ainsi le phénotype moléculaire.

💡 Évolution en action : La tolérance au lactose chez les adultes est un parfait exemple de sélection naturelle récente chez l'humain !

vitesse initial ate
temps
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cocelerer une reaction
Autoradiographie
en presence des cellules avec une type
de molecules dans l'atom

Fonctionnement détaillé des enzymes

Le site actif est la région cruciale de l'enzyme qui reconnaît et transforme le substrat en produit. Cette transformation se fait à faible concentration - les enzymes sont incroyablement efficaces !

La vitesse de réaction enzymatique dépend de la quantité d'enzyme présente et reste constante tant que le substrat est disponible. L'enzyme reste intacte après chaque réaction - c'est ça, être un catalyseur !

Attention : toute modification du pH ou de la température peut dénaturer l'enzyme en cassant les liaisons entre acides aminés. Une enzyme détruite ne peut plus fonctionner !

💡 Mémorise bien : Une enzyme = un substrat = une action. Cette spécificité absolue est la clé de leur efficacité !

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temps
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Autoradiographie
en presence des cellules avec une type
de molecules dans l'atom

Régulation de l'activité enzymatique

Plusieurs enzymes peuvent agir sur le même substrat pour effectuer des réactions différentes - c'est la beauté de la biochimie ! La vitesse de catalyse peut être augmentée en ajoutant plus d'enzymes.

L'efficacité d'une enzyme est maximale quand toutes les molécules d'enzyme sont impliquées dans un complexe enzyme-substrat. Cette efficacité dépend entièrement de la séquence de l'enzyme.

Les produits résultent de cette catalyse enzymatique ultra-spécialisée. Le site actif reste le chef d'orchestre de toute cette machinerie moléculaire !

💡 Pour réussir : Comprends que les enzymes sont comme des ouvriers spécialisés - chacune a son rôle précis dans l'usine cellulaire !



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L'application est très facile d'utilisation et bien conçue. Jusqu'à présent, j'ai trouvé tout ce que je cherchais et j'ai pu apprendre beaucoup de choses grâce aux présentations ! Je vais certainement utiliser l'application pour un travail en classe ! Et comme source d'inspiration personnelle, elle est bien sûr aussi très utile.

Stefan S

utilisateur iOS

Cette application est vraiment super. Il y a tellement de fiches de révision et d'aide, [...]. Par exemple, la matière qui me pose problème est le français et l'appli a un choix d'aide très large. Grâce à cette application, je me suis améliorée en français. Je la recommanderais à tout le monde.

Samantha Klich

utilisatrice Android

Waouh, je suis vraiment abasourdi. J'ai essayé l'application parce que je l'avais déjà vue plusieurs fois dans la publicité et j'ai été absolument choquée. Cette appli est L'AIDE dont on rêve pour l'école et surtout, elle propose tellement de choses, comme des rédactions et des fiches qui m'ont personnellement TRÈS bien aidé.

Anna

utilisatrice iOS

Meilleur application je voulais m'entraîner pour mes maths puis j'ai tout compris d'un coup c'est mon nouveau prof maintenant 🤣🤣

Thomas R

utilisateur d' Android

super application pour réviser je révise tout les soirs

Esteban M

utilisateur d'Android

Permet de vraiment comprendre les cours sous forme de fiches de révisions déjà faites ! Incroyable, je recommande vraiment

Leny

utilisateur d'Android

L'application est tout simplement géniale ! Il me suffit de taper mon sujet dans la barre de recherche et je le vérifie très rapidement. Je ne dois plus regarder 10 vidéos YouTube pour comprendre quelque chose et j'économise ainsi mon temps. Je te le recommande !

Sudenaz Ocak

utilisateur Android

Cette application m'a vraiment fait m'améliorer ! J'étais vraiment nul en maths à l'école et grâce à l'appli, je suis meilleur en maths ! Je suis tellement reconnaissante que vous ayez créé cette application.

Greenlight Bonnie

utilisateur Android

PARFAIT 🌟 💕🔥 ça facilite Vrmt la révision avec des fiches de révisions fascinants✨🥰

Khady

utilisatrice d'Android

Je conseille vraiment ! je galère à avoir des cours clairs et ça aide énormément !!

Claire

utilisatrice iOS

C’est vraiment mais vraiment la meilleurs appli au début de l’année au collège jetait une élève perturbatrice et j’avais 9 de moyenne générale plus précisément 9,68... Et la un de mes potes me donne cette appli pour réviser c’était incroyable y’a des fiche de révision des quiz bref grâce à cette appli je suis passé de 9,68 à 17,40 trop contente 🤩🤩

Raoul

utilisateur IOS

Knowunity est vraiment une application incroyable elle est pour tous les âges et s’adapte à tous les niveaux.Elle permet de mieux comprendre et apprendre. Cette application est super pour les devoirs et pour les contrôles je la recommande à tous le monde petit ou grands

Ella

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Cette application est vraiment super. Il y a tellement de fiches de révision et d'aide, [...]. Par exemple, la matière qui me pose problème est le français et l'appli a un choix d'aide très large. Grâce à cette application, je me suis améliorée en français. Je la recommanderais à tout le monde.

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Permet de vraiment comprendre les cours sous forme de fiches de révisions déjà faites ! Incroyable, je recommande vraiment

Leny

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L'application est tout simplement géniale ! Il me suffit de taper mon sujet dans la barre de recherche et je le vérifie très rapidement. Je ne dois plus regarder 10 vidéos YouTube pour comprendre quelque chose et j'économise ainsi mon temps. Je te le recommande !

Sudenaz Ocak

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H

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Tu vas découvrir les secrets des mutations génétiques et du fonctionnement des enzymes, deux mécanismes fondamentaux de la biologie. Ces processus expliquent comment notre ADN évolue et comment les protéines rendent la vie possible.

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Grâce à cette relecture, le taux d'erreur chute drastiquement de 1 erreur sur 10 à seulement 1 sur 100 000. C'est comme avoir un correcteur automatique super efficace !

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💡 Bon à savoir : L'autoradiographie permet aux scientifiques de traquer les molécules radioactives dans les cellules pour étudier ces processus !

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Ces nouveaux allèles créés par les mutations ont des effets très variés sur le phénotype. La plupart sont silencieuses (aucun effet visible) car elles touchent des zones non-codantes ou profitent de la redondance du code génétique.

Les mutations visibles sont souvent récessives - leurs effets négatifs ne se révèlent que chez les individus homozygotes. C'est pourquoi on distingue les cellules somatiques (qui forment ton corps) des cellules germinales (qui donnent les gamètes).

💡 À retenir : Une mutation dans une cellule somatique ne concerne que toi, mais une mutation germinale peut être transmise à tes descendants !

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En revanche, les mutations des cellules germinales touchent TOUTES les cellules de la descendance et sont héréditaires ! Elles augmentent la diversité allélique et peuvent conduire à des adaptations évolutives.

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Chaque individu possède un génome unique résultant de la rencontre aléatoire entre un spermatozoïde et un ovocyte lors de la fécondation. La recombinaison pendant la fabrication des gamètes produit une infinité de combinaisons possibles.

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💡 Fascinant : Les techniques d'extraction permettent maintenant de séquencer le génome d'humains anciens et de découvrir nos liens avec Néandertal !

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Le Km (constante de Michaelis) indique l'affinité enzyme-substrat : plus le Km est faible, plus l'affinité est forte. Les enzymes forment un complexe enzyme-substrat temporaire avant de libérer le produit.

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Le génie génétique permet aujourd'hui de modifier volontairement la séquence d'un gène. Une mutation allélique peut créer une protéine différente, changeant ainsi le phénotype moléculaire.

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Attention : toute modification du pH ou de la température peut dénaturer l'enzyme en cassant les liaisons entre acides aminés. Une enzyme détruite ne peut plus fonctionner !

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Les produits résultent de cette catalyse enzymatique ultra-spécialisée. Le site actif reste le chef d'orchestre de toute cette machinerie moléculaire !

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Stefan S

utilisateur iOS

Cette application est vraiment super. Il y a tellement de fiches de révision et d'aide, [...]. Par exemple, la matière qui me pose problème est le français et l'appli a un choix d'aide très large. Grâce à cette application, je me suis améliorée en français. Je la recommanderais à tout le monde.

Samantha Klich

utilisatrice Android

Waouh, je suis vraiment abasourdi. J'ai essayé l'application parce que je l'avais déjà vue plusieurs fois dans la publicité et j'ai été absolument choquée. Cette appli est L'AIDE dont on rêve pour l'école et surtout, elle propose tellement de choses, comme des rédactions et des fiches qui m'ont personnellement TRÈS bien aidé.

Anna

utilisatrice iOS

Meilleur application je voulais m'entraîner pour mes maths puis j'ai tout compris d'un coup c'est mon nouveau prof maintenant 🤣🤣

Thomas R

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super application pour réviser je révise tout les soirs

Esteban M

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Sudenaz Ocak

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Cette application m'a vraiment fait m'améliorer ! J'étais vraiment nul en maths à l'école et grâce à l'appli, je suis meilleur en maths ! Je suis tellement reconnaissante que vous ayez créé cette application.

Greenlight Bonnie

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PARFAIT 🌟 💕🔥 ça facilite Vrmt la révision avec des fiches de révisions fascinants✨🥰

Khady

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Je conseille vraiment ! je galère à avoir des cours clairs et ça aide énormément !!

Claire

utilisatrice iOS

C’est vraiment mais vraiment la meilleurs appli au début de l’année au collège jetait une élève perturbatrice et j’avais 9 de moyenne générale plus précisément 9,68... Et la un de mes potes me donne cette appli pour réviser c’était incroyable y’a des fiche de révision des quiz bref grâce à cette appli je suis passé de 9,68 à 17,40 trop contente 🤩🤩

Raoul

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Knowunity est vraiment une application incroyable elle est pour tous les âges et s’adapte à tous les niveaux.Elle permet de mieux comprendre et apprendre. Cette application est super pour les devoirs et pour les contrôles je la recommande à tous le monde petit ou grands

Ella

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Cette application est vraiment super. Il y a tellement de fiches de révision et d'aide, [...]. Par exemple, la matière qui me pose problème est le français et l'appli a un choix d'aide très large. Grâce à cette application, je me suis améliorée en français. Je la recommanderais à tout le monde.

Samantha Klich

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Meilleur application je voulais m'entraîner pour mes maths puis j'ai tout compris d'un coup c'est mon nouveau prof maintenant 🤣🤣

Thomas R

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super application pour réviser je révise tout les soirs

Esteban M

utilisateur d'Android

Permet de vraiment comprendre les cours sous forme de fiches de révisions déjà faites ! Incroyable, je recommande vraiment

Leny

utilisateur d'Android

L'application est tout simplement géniale ! Il me suffit de taper mon sujet dans la barre de recherche et je le vérifie très rapidement. Je ne dois plus regarder 10 vidéos YouTube pour comprendre quelque chose et j'économise ainsi mon temps. Je te le recommande !

Sudenaz Ocak

utilisateur Android

Cette application m'a vraiment fait m'améliorer ! J'étais vraiment nul en maths à l'école et grâce à l'appli, je suis meilleur en maths ! Je suis tellement reconnaissante que vous ayez créé cette application.

Greenlight Bonnie

utilisateur Android

PARFAIT 🌟 💕🔥 ça facilite Vrmt la révision avec des fiches de révisions fascinants✨🥰

Khady

utilisatrice d'Android

Je conseille vraiment ! je galère à avoir des cours clairs et ça aide énormément !!

Claire

utilisatrice iOS

C’est vraiment mais vraiment la meilleurs appli au début de l’année au collège jetait une élève perturbatrice et j’avais 9 de moyenne générale plus précisément 9,68... Et la un de mes potes me donne cette appli pour réviser c’était incroyable y’a des fiche de révision des quiz bref grâce à cette appli je suis passé de 9,68 à 17,40 trop contente 🤩🤩

Raoul

utilisateur IOS

Knowunity est vraiment une application incroyable elle est pour tous les âges et s’adapte à tous les niveaux.Elle permet de mieux comprendre et apprendre. Cette application est super pour les devoirs et pour les contrôles je la recommande à tous le monde petit ou grands

Ella

utilisatrice iOS