La diversité génétique des individus est le résultat de l'interaction entre l'information génétique héréditaire et les facteurs environnementaux. Le phénotype, ensemble des caractères observables d'un individu, est déterminé par les gènes transmis par les parents et peut être influencé par l'environnement. L'information génétique est contenue dans les chromosomes, situés dans le noyau de chaque cellule. Le caryotype humain normal comprend 46 chromosomes, et des anomalies chromosomiques peuvent entraîner des conséquences sur le développement et les caractères de l'individu.
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