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01/06/2022
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PARTIE 2: Transmission, variation et expression du patrimoine génétique : Chapitre n°3 : Variabilité génétique : I-Mutations de l'ADN et variabilité génétique : Lors de la réplication de l'ADN, il arrive que l'ADN polymérase fasse des erreurs. Celle-ci sont rares et apparaissent naturellement : on parle de « mutations spontanées ». Mutations spontanées Délétions • suppression d'un nucléotide entraî- nant le décalage du cadre de lecture de l'ARNm. Additions • ajout d'un nucléo- tide entraînant le décalage du cadre de lecture de l'ARNm. Substitutions • remplacement d'un nucléotide par un autre. Il en existe 3 types : Silencieuse Faux-sens Non-sens • si la mutation ne modifie pas l'A.A. • si la mutation change l'A.A. • si la mutation induit la formation d'un codon STOP. L'ADN peut être aussi endommagé en dehors de la réplication car il arrive parfois que certains nucléotides se dégradent (ex : C → Tou U). Lorsque des mutations sont causées par des agents mutagènes (ce qui est plus fréquent), on parle de « mutations induites ». Il arrive également que l'on introduise volontairement des mutations : il s'agit de techniques utilisées dans le génie génétique et conduisant à la création d'OGM, de thérapies géniques... Les erreurs réplicatives et les altérations de l'ADN peuvent être réparées par des mécanismes spécialisés impliquant des enzymes. Si malgré tout, les erreurs ne sont pas corrigées et que les modifications n'empêchent pas la survie de la cellule, il apparaît...
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une mutation qui sera transmise si la cellule se divise. Si une mutation survient dans une cellule somatique, elle est ensuite présente dans tous les clones issus de cette cellule. Si la cellule devient immortelle, un cancer se développe. Si une mutation survient dans une cellule germinale, elle est alors transmise à la descendance. Les mutations sont la source aléatoire de diversité : les mutations d'un même gène contribuent à la formation des allèles. Cette diversité allélique correspond au fondement de la biodiversité. Si une mutation confère un avantage à un individu, elle est conservée. A l'inverse, si elle lui est nuisible, elle disparaît : c'est la sélection naturelle. II-L'histoire humaine lue dans son génome : La diversité allélique entre les génomes humains individuels permet de les identifier et, par comparaison, de reconstituer leurs relations de parentés. Certains allèles sont plus fréquents dans certaines populations à qui ils ont apportés un avantage sélectif à un moment de leur histoire (sélection naturelle) (tolérance au lactose, résistance à la haute altitude) ou après un certain événement (résistance à la peste après celle du Moyen-Âge). Grâce aux techniques de séquençage modernes, on peut connaître les génomes d'êtres humains disparus à partir de restes fossiles. En les comparant aux génomes actuels, on peut ainsi reconstituer les principales étapes de l'histoire humaine récente. Cela a permis la découverte d'une nouvelle espèce d'homininé, Homo Denisova, et la construction d'un arbre de parenté entre Denisova, Sapiens et Néandertal. DENISOVA NEANDERTAL HOMO SAPIENS Denisova n'est donc ni un Sapiens, ni un Néandertalien, mais il y eu toutefois des métissages entre Sapiens et Néandertaliens (il y a 80 000 ans) et Denisova et Mélanésiens (il y a 40 000 ans).