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M
28/10/2025
SVT
la myopathie de duchenne
231
•
28 oct. 2025
•
M
@mailieee0
La myopathie de Duchenne est une maladie génétique grave affectant... Affiche plus
La myopathie de Duchenne est une maladie génétique grave qui affecte principalement les garçons. Cette pathologie est causée par une mutation spécifique sur le chromosome X, plus précisément au niveau du nucléotide 396 du gène DMD. Cette mutation entraîne des anomalies dans la production de la protéine dystrophine, la rendant absente ou non fonctionnelle.
Définition : La dystrophine est une protéine essentielle qui joue un rôle crucial dans la solidarisation des cellules musculaires avec la matrice extracellulaire.
Les conséquences de cette mutation sont dévastatrices pour les patients atteints de myopathie de Duchenne. L'absence de dystrophine fonctionnelle affecte de nombreux muscles du corps, notamment :
Highlight : La faiblesse musculaire progressive est le symptôme principal de la myopathie de Duchenne, entraînant des difficultés croissantes dans les activités quotidiennes.
Les enfants atteints de cette maladie peuvent éprouver des difficultés à la marche, une fatigue accrue, et des problèmes pour se relever ou monter les escaliers. Au fil du temps, ces activités deviennent impossibles. De plus, la maladie peut entraîner :
Face à ces défis, la recherche médicale s'efforce de développer des traitements innovants. L'un des plus prometteurs est le traitement génétique appelé technique du saut d'exon dystrophine.
Vocabulary : Le saut d'exon est une thérapie génétique visant à produire une version raccourcie mais fonctionnelle de la dystrophine.
Cette technique consiste à "sauter" la partie mutée du gène DMD lors de la production de la protéine. Pour y parvenir, les chercheurs développent de petites molécules capables de masquer la région mutée du gène aux yeux de la machinerie cellulaire responsable de la production des protéines.
Example : Le processus de fabrication d'une protéine implique la transcription du gène en ARN pré-messager, puis sa maturation en ARN messager avant la traduction en protéine. Le saut d'exon intervient lors de l'étape de maturation de l'ARN pré-messager.
Cette approche innovante offre un espoir considérable pour les patients atteints de myopathie de Duchenne, en visant à restaurer une fonction musculaire améliorée et à ralentir la progression de la maladie.
Notre compagnon IA est spécialement conçu pour répondre aux besoins des étudiants. Sur la base des millions d'éléments de contenu que nous avons sur la plateforme, nous pouvons fournir des réponses vraiment significatives et pertinentes aux étudiants. Mais il ne s'agit pas seulement de réponses, le compagnon a encore plus pour but de guider les élèves dans leurs défis d'apprentissage quotidiens, avec des plans d'étude personnalisés, des quiz ou des éléments de contenu dans le chat et une personnalisation à 100% basée sur les compétences et les développements de l'étudiant.
Tu peux télécharger l'application dans Google Play Store et dans l'App Store d'Apple.
Oui, tu as un accès entièrement gratuit à tous les contenus de l'appli, tu peux chatter ou suivre les créateurs à tout moment. De plus, nous proposons Knowunity Premium, qui te permet de réviser sans limites!
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Google Play
L'application est très facile d'utilisation et bien conçue. Jusqu'à présent, j'ai trouvé tout ce que je cherchais et j'ai pu apprendre beaucoup de choses grâce aux présentations ! Je vais certainement utiliser l'application pour un travail en classe ! Et comme source d'inspiration personnelle, elle est bien sûr aussi très utile.
Stefan S
utilisateur iOS
Cette application est vraiment super. Il y a tellement de fiches de révision et d'aide, [...]. Par exemple, la matière qui me pose problème est le français et l'appli a un choix d'aide très large. Grâce à cette application, je me suis améliorée en français. Je la recommanderais à tout le monde.
Samantha Klich
utilisatrice Android
Waouh, je suis vraiment abasourdi. J'ai essayé l'application parce que je l'avais déjà vue plusieurs fois dans la publicité et j'ai été absolument choquée. Cette appli est L'AIDE dont on rêve pour l'école et surtout, elle propose tellement de choses, comme des rédactions et des fiches qui m'ont personnellement TRÈS bien aidé.
Anna
utilisatrice iOS
Meilleur application je voulais m'entraîner pour mes maths puis j'ai tout compris d'un coup c'est mon nouveau prof maintenant 🤣🤣
Thomas R
utilisateur d' Android
super application pour réviser je révise tout les soirs
Esteban M
utilisateur d'Android
Permet de vraiment comprendre les cours sous forme de fiches de révisions déjà faites ! Incroyable, je recommande vraiment
Leny
utilisateur d'Android
L'application est tout simplement géniale ! Il me suffit de taper mon sujet dans la barre de recherche et je le vérifie très rapidement. Je ne dois plus regarder 10 vidéos YouTube pour comprendre quelque chose et j'économise ainsi mon temps. Je te le recommande !
Sudenaz Ocak
utilisateur Android
Cette application m'a vraiment fait m'améliorer ! J'étais vraiment nul en maths à l'école et grâce à l'appli, je suis meilleur en maths ! Je suis tellement reconnaissante que vous ayez créé cette application.
Greenlight Bonnie
utilisateur Android
PARFAIT 🌟 💕🔥 ça facilite Vrmt la révision avec des fiches de révisions fascinants✨🥰
Khady
utilisatrice d'Android
Je conseille vraiment ! je galère à avoir des cours clairs et ça aide énormément !!
Claire
utilisatrice iOS
C’est vraiment mais vraiment la meilleurs appli au début de l’année au collège jetait une élève perturbatrice et j’avais 9 de moyenne générale plus précisément 9,68... Et la un de mes potes me donne cette appli pour réviser c’était incroyable y’a des fiche de révision des quiz bref grâce à cette appli je suis passé de 9,68 à 17,40 trop contente 🤩🤩
Raoul
utilisateur IOS
Knowunity est vraiment une application incroyable elle est pour tous les âges et s’adapte à tous les niveaux.Elle permet de mieux comprendre et apprendre. Cette application est super pour les devoirs et pour les contrôles je la recommande à tous le monde petit ou grands
Ella
utilisatrice iOS
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@mailieee0
La myopathie de Duchenne est une maladie génétique grave affectant principalement les garçons, caractérisée par une dégénérescence musculaire progressive.
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La myopathie de Duchenne est une maladie génétique grave qui affecte principalement les garçons. Cette pathologie est causée par une mutation spécifique sur le chromosome X, plus précisément au niveau du nucléotide 396 du gène DMD. Cette mutation entraîne des anomalies dans la production de la protéine dystrophine, la rendant absente ou non fonctionnelle.
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SVTExplorez les concepts clés de la physiologie reproductive, y compris le rôle des hormones dans la reproduction humaine, la maturation folliculaire, et les méthodes de contraception. Ce résumé aborde également la puberté, les cycles menstruels, et l'IVG, offrant une vue d'ensemble essentielle pour comprendre la sexualité et la maîtrise de la reproduction.
SVTExplorez le rôle des enzymes en tant que catalyseurs biologiques dans les réactions chimiques. Ce résumé aborde la spécificité d'action et de substrat des enzymes, leur importance dans la digestion, ainsi que l'impact des mutations sur leur efficacité. Type: résumé.
SVTExplorez les mécanismes de la réaction inflammatoire et de l'immunité innée. Ce résumé couvre les caractéristiques de l'inflammation, le rôle des leucocytes, la libération de médiateurs chimiques, et la préparation de la réponse adaptative. Idéal pour les étudiants en biologie et en sciences de la santé.
SVTExplorez la structure et le fonctionnement des écosystèmes, y compris les cycles biogéochimiques, le cycle du carbone, et les niveaux trophiques. Cette fiche de révision aborde les perturbations écologiques, la résilience des écosystèmes, et les flux d'énergie, offrant une compréhension approfondie des interactions entre biocénose et biotope. Idéal pour les étudiants en écologie.
SVTExplorez les fonctions essentielles de l'organisme, y compris la nutrition, la relation avec l'environnement, et le maintien de l'intégrité. Découvrez également les niveaux d'organisation biologique, des cellules aux systèmes, ainsi que la position anatomique et les différentes cavités du corps humain. Ce résumé est idéal pour les étudiants en biologie cherchant à comprendre l'anatomie et la physiologie humaines.
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