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Découvre le traitement génétique pour la myopathie de Duchenne

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M

30/03/2023

SVT

la myopathie de duchenne

Découvre le traitement génétique pour la myopathie de Duchenne

La myopathie de Duchenne est une maladie génétique grave affectant principalement les garçons, caractérisée par une dégénérescence musculaire progressive.

  • Causée par une mutation du gène DMD sur le chromosome X
  • Absence de la protéine dystrophine, essentielle au maintien des fibres musculaires
  • Symptômes incluant une faiblesse musculaire progressive et des complications cardiaques
  • Traitement génétique prometteur en développement : la technique du saut d'exon
  • Impact significatif sur la qualité de vie et l'espérance de vie des patients
...

30/03/2023

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Stefan S., utilisateur iOS

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Lola, utilisatrice iOS

J'adore cette application ❤️ Je l'utilise presque tout le temps pour réviser.

 

SVT

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30 mars 2023

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Découvre le traitement génétique pour la myopathie de Duchenne

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M

@mailieee0

La myopathie de Duchenne est une maladie génétique grave affectant principalement les garçons, caractérisée par une dégénérescence musculaire progressive.

  • Causée par une mutation du gène DMD sur le chromosome X
  • Absence de la protéine dystrophine, essentielle au maintien des fibres... Affiche plus
La myopathie de Duchenne est
une maladie recessive portée sur
le chrmosomes sexuel X, qui
touche donc principalement les
garcons. Elle est l

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La myopathie de Duchenne : causes, conséquences et traitements innovants

La myopathie de Duchenne est une maladie génétique grave qui affecte principalement les garçons. Cette pathologie est causée par une mutation spécifique sur le chromosome X, plus précisément au niveau du nucléotide 396 du gène DMD. Cette mutation entraîne des anomalies dans la production de la protéine dystrophine, la rendant absente ou non fonctionnelle.

Définition : La dystrophine est une protéine essentielle qui joue un rôle crucial dans la solidarisation des cellules musculaires avec la matrice extracellulaire.

Les conséquences de cette mutation sont dévastatrices pour les patients atteints de myopathie de Duchenne. L'absence de dystrophine fonctionnelle affecte de nombreux muscles du corps, notamment :

  • Les muscles squelettiques (membres et tronc)
  • Les muscles respiratoires (comme le diaphragme)
  • Le muscle cardiaque
  • Certains muscles lisses des organes internes (paroi de l'intestin ou de la vessie)

Highlight : La faiblesse musculaire progressive est le symptôme principal de la myopathie de Duchenne, entraînant des difficultés croissantes dans les activités quotidiennes.

Les enfants atteints de cette maladie peuvent éprouver des difficultés à la marche, une fatigue accrue, et des problèmes pour se relever ou monter les escaliers. Au fil du temps, ces activités deviennent impossibles. De plus, la maladie peut entraîner :

  • Une cardiomyopathie, limitant l'efficacité du cœur
  • Des troubles cognitifs ou du langage
  • Des difficultés d'apprentissage
  • Des troubles de la communication ou du comportement

Face à ces défis, la recherche médicale s'efforce de développer des traitements innovants. L'un des plus prometteurs est le traitement génétique appelé technique du saut d'exon dystrophine.

Vocabulary : Le saut d'exon est une thérapie génétique visant à produire une version raccourcie mais fonctionnelle de la dystrophine.

Cette technique consiste à "sauter" la partie mutée du gène DMD lors de la production de la protéine. Pour y parvenir, les chercheurs développent de petites molécules capables de masquer la région mutée du gène aux yeux de la machinerie cellulaire responsable de la production des protéines.

Example : Le processus de fabrication d'une protéine implique la transcription du gène en ARN pré-messager, puis sa maturation en ARN messager avant la traduction en protéine. Le saut d'exon intervient lors de l'étape de maturation de l'ARN pré-messager.

Cette approche innovante offre un espoir considérable pour les patients atteints de myopathie de Duchenne, en visant à restaurer une fonction musculaire améliorée et à ralentir la progression de la maladie.

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L'application est très facile d'utilisation et bien conçue. Jusqu'à présent, j'ai trouvé tout ce que je cherchais et j'ai pu apprendre beaucoup de choses grâce aux présentations ! Je vais certainement utiliser l'application pour un travail en classe ! Et comme source d'inspiration personnelle, elle est bien sûr aussi très utile.

Stefan S

utilisateur iOS

Cette application est vraiment super. Il y a tellement de fiches de révision et d'aide, [...]. Par exemple, la matière qui me pose problème est le français et l'appli a un choix d'aide très large. Grâce à cette application, je me suis améliorée en français. Je la recommanderais à tout le monde.

Samantha Klich

utilisatrice Android

Waouh, je suis vraiment abasourdi. J'ai essayé l'application parce que je l'avais déjà vue plusieurs fois dans la publicité et j'ai été absolument choquée. Cette appli est L'AIDE dont on rêve pour l'école et surtout, elle propose tellement de choses, comme des rédactions et des fiches qui m'ont personnellement TRÈS bien aidé.

Anna

utilisatrice iOS

Meilleur application je voulais m'entraîner pour mes maths puis j'ai tout compris d'un coup c'est mon nouveau prof maintenant 🤣🤣

Thomas R

utilisateur d' Android

super application pour réviser je révise tout les soirs

Esteban M

utilisateur d'Android

Permet de vraiment comprendre les cours sous forme de fiches de révisions déjà faites ! Incroyable, je recommande vraiment

Leny

utilisateur d'Android

L'application est tout simplement géniale ! Il me suffit de taper mon sujet dans la barre de recherche et je le vérifie très rapidement. Je ne dois plus regarder 10 vidéos YouTube pour comprendre quelque chose et j'économise ainsi mon temps. Je te le recommande !

Sudenaz Ocak

utilisateur Android

Cette application m'a vraiment fait m'améliorer ! J'étais vraiment nul en maths à l'école et grâce à l'appli, je suis meilleur en maths ! Je suis tellement reconnaissante que vous ayez créé cette application.

Greenlight Bonnie

utilisateur Android

PARFAIT 🌟 💕🔥 ça facilite Vrmt la révision avec des fiches de révisions fascinants✨🥰

Khady

utilisatrice d'Android

Je conseille vraiment ! je galère à avoir des cours clairs et ça aide énormément !!

Claire

utilisatrice iOS

C’est vraiment mais vraiment la meilleurs appli au début de l’année au collège jetait une élève perturbatrice et j’avais 9 de moyenne générale plus précisément 9,68... Et la un de mes potes me donne cette appli pour réviser c’était incroyable y’a des fiche de révision des quiz bref grâce à cette appli je suis passé de 9,68 à 17,40 trop contente 🤩🤩

Raoul

utilisateur IOS

Knowunity est vraiment une application incroyable elle est pour tous les âges et s’adapte à tous les niveaux.Elle permet de mieux comprendre et apprendre. Cette application est super pour les devoirs et pour les contrôles je la recommande à tous le monde petit ou grands

Ella

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Samantha Klich

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Waouh, je suis vraiment abasourdi. J'ai essayé l'application parce que je l'avais déjà vue plusieurs fois dans la publicité et j'ai été absolument choquée. Cette appli est L'AIDE dont on rêve pour l'école et surtout, elle propose tellement de choses, comme des rédactions et des fiches qui m'ont personnellement TRÈS bien aidé.

Anna

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Thomas R

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Esteban M

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Leny

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Sudenaz Ocak

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Greenlight Bonnie

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Khady

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Je conseille vraiment ! je galère à avoir des cours clairs et ça aide énormément !!

Claire

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C’est vraiment mais vraiment la meilleurs appli au début de l’année au collège jetait une élève perturbatrice et j’avais 9 de moyenne générale plus précisément 9,68... Et la un de mes potes me donne cette appli pour réviser c’était incroyable y’a des fiche de révision des quiz bref grâce à cette appli je suis passé de 9,68 à 17,40 trop contente 🤩🤩

Raoul

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Knowunity est vraiment une application incroyable elle est pour tous les âges et s’adapte à tous les niveaux.Elle permet de mieux comprendre et apprendre. Cette application est super pour les devoirs et pour les contrôles je la recommande à tous le monde petit ou grands

Ella

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